Spinotserebellaarne ataksia (SCA): sümptomid, põhjused ja tüübid

Spinotserebellaarne ataksia (SCA) on progresseeruv närvisüsteemi häire, mis põhjustab liikumise koordinatsiooni järkjärgulist halvenemist. See geneetiline seisund esineb mitmes vormis, millest igaühel on oma sümptomid ja pärilikkuse viisid. SCA mõjutab tuhandeid inimesi üle kogu maailma, põhjustades tasakaaluprobleeme, lihaste nõrkust, ja rääkimisraskusi. Selles artiklis sukeldume SCA peamistesse tunnustesse, uurime selle põhjuseid ja klassifitseerime erinevaid haigustüüpe, et paremini mõista selle mõju ja diagnoosimise tähtsust.

Spinotserebellaarne ataksia (SCA) hõlmab enam kui 40 tüüpi sarnaseid pärilikke ajuhäireid. SCA mõjutab teie väikeaju, mis on teie aju osa, mis on oluline füüsiliseks liikumiseks. See põhjustab probleeme koordinatsiooni ja liikumisega. Ravi ei ole võimalik, seega on ravi eesmärk leevendada sümptomeid ja parandada funktsiooni.

Ülevaade

Mis on spinotserebellaarne ataksia?

Ataksia on degeneratiivne seisund, mis mõjutab teie närvisüsteemi. See hõlmab probleeme koordinatsiooni ja liikumisega. Erinevate põhjuste ja sümptomitega ataksia on palju erinevaid.

Spinotserebellaarne ataksia (SCA) on pärilike ajuhäirete rühm. See mõjutab teie väikeaju, mis on teie aju osa, mis on oluline füüsilise liikumise koordineerimiseks, ja mõnikord ka seljaaju. See pärilik seisund halveneb aja jooksul ja põhjustab spetsiifilisi koordinatsiooniprobleeme, mis tavaliselt mõjutavad:

• Silmad.
• Käed.
• Jalad ja liikuvus.
• Kõne.

Millised on spinotserebellaarse ataksia tüübid?

Eksperdid on seni avastanud rohkem kui 40 tüüpi SCA-sid ja see arv võib suureneda. Nad tuvastavad tüübid numbri järgi (näiteks spinotserebellaarne ataksia tüüp 1, spinotserebellaarne ataksia tüüp 2 ja nii edasi).

Kõigil SCA tüüpidel on sarnased põhjused ja sümptomid. Numbrid näitavad järjekorda, milles eksperdid seotud mutatsioonid avastasid. Teisisõnu, SCA1 oli esimene päriliku kromosomaalse probleemiga seotud tüüp. SCA2 oli teine ​​jne.

Kõige tavalisem tüüp on spinotserebellaarne ataksia tüüp 3, tuntud ka kui Machado-Josephi tõbi.

Kui levinud on spinotserebellaarne ataksia?

SCA on haruldane. See mõjutab umbes 1 kuni 5 inimest 100 000 kohta.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab spinotserebellaarset ataksiat?

Pärilik geenimutatsioon põhjustab SCA-d. Eksperdid on seostanud selle spetsiifilise geeni paljude spinotserebellaarsete ataksia tüüpidega, kuid mitte kõigiga.

Teatud tüüpi SCA-d tekivad seetõttu, et DNA-segment kordub ebanormaalselt mitu korda (nimetatakse trinukleotiidse korduse laienemiseks).

Seisund on tavaliselt päritud autosoomselt domineerival viisil. See tähendab, et haigusseisundi tekitamiseks kulub vaid üks koopia muteerunud geenist ühelt bioloogiliselt vanemalt. Seega, kui SCA-ga inimesel on lapsed, on igal lapsel muteerunud geeni pärimise tõenäosus 50%.

Esineb ka autosoomseid retsessiivseid spinotserebellaarseid ataksiaid. Nendel juhtudel pärib inimene ebanormaalse geeni mõlemalt bioloogiliselt vanemalt, kes on üldiselt asümptomaatilised.

Millised on spinotserebellaarse ataksia sümptomid?

SCA nähud ja sümptomid ilmnevad tavaliselt pärast 18. eluaastat ja süvenevad aeglaselt mitme aasta jooksul.

Spinotserebellaarse ataksia sümptomid on sageli järgmised:

• Tahtmatud silmade liigutused.
• Kehv käe-silma koordinatsioon.
• Probleemid tasakaalu ja koordinatsiooniga.
• Ebaselge kõne.
• Probleemid teabe töötlemise ja meeldejätmisega (õppehäired).
• Koordineerimata kõndimine.

Diagnoos ja testid

Kuidas diagnoositakse spinotserebellaarne ataksia?

Tervishoiuteenuse osutaja võib SCA diagnoosida järgmistel põhjustel:

• Perekonna ajalugu.
• Isiklik haiguslugu.
• Füüsiline eksam.
• SCA-ga seotud sümptomid.

Geneetiline testimine võib kinnitada mitut tüüpi SCA-d. Kuid mõned tüübid ei ole seotud konkreetse mutatsiooniga, seega ei saa eksperdid kõiki SCA-tüüpe sel viisil kinnitada.

Sellistel juhtudel võivad tervishoiuteenuse osutajad tellida teie aju teste ja pilte, et otsida kõrvalekaldeid. Katsed hõlmavad CT-skannimist ja MRI-d.

Geneetiline testimine on saadaval ka inimestele, kes arvavad, et neil võib olla SCA geneetiline mutatsioon. Testimine võib aidata neil pereplaneerimisega seotud otsuseid teha. Tervishoiuteenuse osutajad saavad ka imikuid enne sündi sünnieelse testiga testida.

Juhtimine ja ravi

Kas spinotserebellaarset ataksiat on võimalik ravida?

SCA-le pole teadaolevat ravi. Ravi eesmärk on vähendada sümptomeid ja parandada funktsiooni.

Spinotserebellaarse ataksia ravi võib hõlmata:

• Abivahendid, mis aitavad inimestel ringi liikuda, nt kargud või kepp, jalutuskäru või ratastool.
• Füüsiline teraapia lihaste tugevdamiseks ning kõnnaku ja tasakaalu parandamiseks.
• Ravimid värisemise, jäikuse ja lihasspasmide vähendamiseks.

Teadlased uurivad endiselt võimalusi, kuidas aidata inimestel SCA-d hallata ja ravida.

Ärahoidmine

Kuidas vältida spinotserebellaarset ataksiat?

SCA vältimiseks pole tõestatud strateegiaid. Mõned pered, kes teavad, et nad kannavad mutatsiooni, võivad otsustada lapsi mitte saada. See on ainus viis vältida haiguse edasikandumist järgmisele põlvkonnale.

Väljavaade / prognoos

Mida oodata, kui mul on spinotserebellaarne ataksia?

Ataksia eeldatav eluiga on olenevalt tüübist ja raskusastmest väga erinev. Kahjuks põhjustavad paljud SCA juhtumid enneaegset surma.

Kui kiiresti haigusseisund areneb, sõltub ka tüübist ja raskusastmest. Selle tulemusena võib geneetiline testimine aidata lisaks lõplikule diagnoosile ka kulgu ennustada. Paljud inimesed vajavad ratastooli 10–15 aasta jooksul pärast esimeste sümptomite ilmnemist. On tavaline, et SCA-ga inimesed vajavad lõpuks abi igapäevaste toimingute tegemisel.

Koos elamine

Mida peaksin veel spinotserebellaarse ataksia kohta arstilt küsima?

Kui teil on spinotserebellaarne ataksia (SCA), küsige oma tervishoiuteenuse osutajatelt järgmisi küsimusi:

• Mis tüüpi SCA mul on?
• Milliseid keha funktsioone see mõjutab?
• Milliste spetsialistide poole peaksin pöörduma?
• Kui sageli peaksin käima järelkontrollis kohtumisi ja teste?
• Milliseid ravimeetodeid peaksin kasutama?
• Kas see seisund lühendab mu eluiga?
• Kas ma saan seda oma lastele edasi anda?
• Kas mu pereliikmed peaksid läbima geenitesti?
• Kas teate tugirühmi, mis võiksid aidata mul toime tulla?

Kuidas õppida kõige paremini SCA-ga toime tulema?

Spinatserebellaarse ataksia diagnoos tekitab palju küsimusi ja emotsioone. Mõned järgmistest strateegiatest võivad aidata teil toime tulla:

• Küsi tuge ja abi lähedastelt.
• Olge oma hoolduses aktiivne osaleja. Külastage kõiki oma järelkontrolli kohtumisi, järgige oma tervishoiuteenuse osutaja juhiseid ja esitage küsimusi.
• Kaaluge rääkimist vaimse tervise nõustajaga, kes õpetab teile toimetulekuoskusi.
• Ärge püüdke oma tundeid ignoreerida ega maha suruda. Arutage olukorda ja oma tundeid sõprade ja peredega.
• Liituge tugirühmaga, et kohtuda teiste sarnaste väljakutsetega.
• Seadke realistlikud ootused, sealhulgas uurige piiranguid.
• Kui kaotate oma võimed, proovige keskenduda asjadele, mida te tunnete saab teha.

Spinotserebellaarne ataksia (SCA) on pärilike ajuhäirete rühm. Kõik erinevad tüübid põhjustavad koordinatsiooni ja liikumisega seotud probleeme, mis aja jooksul süvenevad. Kui teil on SCA, rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga sümptomite leevendamise ja funktsiooni parandamise viiside kohta.

Spinotserebellaarne ataksia (SCA) on neurodegeneratiivne haigus, mida iseloomustavad koordinatsiooni puudumine ja liikumishäired. Erinevad SCA tüübid on põhjustatud geneetilistest mutatsioonidest, mis päranduvad enamasti autosoom-dominantselt. Sümptomaatika varieerub sõltuvalt ataksia tüübist, kuid sageli ilmnevad kõnehäired, lihasnõrkus ja tasakaalu probleemid. Täpne diagnoosimine ja toetav ravi on olulised, kuigi haigust praegu ravida ei saa. Haiguse mõistmine aitab kaasa paremate ravi- ja toetuste väljatöötamisele tulevikus.