Huntingtoni tõbi: mis see on, sümptomid ja ravi

Huntingtoni tõbi on geneetiline häire, mis mõjutab aju ja põhjustab mitmesuguseid neuroloogilisi sümptomeid. Haigus kandub edasi autosomaalselt dominantse pärandumise teel, mis tähendab, et vaid ühe mõjutatud vanema geen piisab haiguse edasikandumiseks. Selle haiguse sümptomid võivad hõlmata motoorsete funktsioonide kahjustumist, kognitiivseid häireid ja psühhiaatrilisi probleeme, mis kõik arenevad järk-järgult ja süvenevad aja jooksul. Praegu pole Huntingtoni tõvele ravi, kuid on olemas ravimeetodeid, mis aitavad sümptomeid leevendada ja parandada patsientide elukvaliteeti.

Huntingtoni tõbi on geneetiline seisund, mis mõjutab teie ajurakke. See on progresseeruv seisund, mis aja jooksul süveneb. Tavalised sümptomid mõjutavad teie liikumist, mõtteid ja tundeid. Sümptomid algavad tavaliselt vanuses 30–50. Ravi on saadaval, et aidata teil end paremini tunda.

Ülevaade

Mis on Huntingtoni tõbi?

Huntingtoni tõbi on pärilik haigus, mille tõttu ajurakud kaotavad aeglaselt oma funktsiooni ja surevad. See mõjutab rakke teie aju osades, mis reguleerivad vabatahtlikku liikumist ja mälu. Tavalisteks sümptomiteks on kontrollimatud liigutused ning muutused teie mõtlemises, käitumises ja isiksuses. Need sümptomid süvenevad aja jooksul.

Millised on Huntingtoni tõve tüübid?

Huntingtoni tõbe on kahte tüüpi:

• Algus täiskasvanueas: See on kõige levinum vorm. Sümptomid algavad tavaliselt pärast 30. eluaastat.
• Varajane algus (juveniilne Huntingtoni tõbi): Varajane algus mõjutab lapsi ja teismelisi. See on väga haruldane.

Kui levinud on Huntingtoni tõbi?

Huntingtoni tõbi mõjutab hinnanguliselt 3–7 inimest 100 000-st, kõige sagedamini Euroopa päritolu inimesi (bioloogiline perekond on pärit Euroopa päritolust).

Sümptomid ja põhjused

Huntingtoni tõbi on progresseeruv seisund, mis mõjutab teie füüsilist ja vaimset tervist.

Millised on Huntingtoni tõve sümptomid?

Huntingtoni tõbi mõjutab teid nii füüsiliselt kui ka vaimselt. Füüsiliste sümptomite hulka kuuluvad:

• Kontrollimatud liigutused nagu tõmblemine või tõmblemine (korea).
• Koordinatsioonikaotus (ataksia).
• Probleem kõndimisega.
• Neelamisraskused (düsfaagia).
• Ebaselge kõne.

Füüsilised sümptomid võivad alata väikestel viisidel – näiteks pliiatsi käes hoidmise raskused, kohmakus või tasakaalu kaotamine – ja siis aja jooksul süveneda.

Lisaks, kui teil on Huntingtoni tõbi, võib teil tekkida:

• Emotsionaalsed muutused, nagu meeleolu kõikumine, depressioon ja ärrituvus.
• Probleemid mälu, keskendumise ja multitegumtööga.
• Probleemid uue teabe õppimisega.
• Raskused otsuste tegemisel ja arutlemisel.

Teie füüsilised ja vaimsed sümptomid ei pruugi teie igapäevaelu alguses kuigi palju mõjutada. Kuid aja jooksul muudavad need sümptomid teie tavapäraste ülesannete iseseisva sooritamise keerulisemaks.

Mis on Huntingtoni tõve korea?

Huntingtoni tõve üks esimesi füüsilisi sümptomeid on korea. Korea on tahtmatud tõmblused või keerduvad liigutused. Tavaliselt mõjutab korea kõigepealt teie käsi, sõrmi ja näolihaseid. Hiljem paneb see kontrollimatult liikuma ka käed, jalad ja torso. Korea võib raskendada rääkimist, söömist ja kõndimist. See võib mõjutada ka teie võimet sooritada igapäevaseid toiminguid, nagu autojuhtimine.

Mis põhjustab Huntingtoni tõbe?

Geneetiline muutus (mutatsioon). HTT geen põhjustab Huntingtoni tõbe. The HTT geen toodab valku nimega huntingtiin. See valk aitab teie närvirakkudel (neuronitel) funktsioneerida.

Kui teil on Huntingtoni tõbi, ei ole teie DNA-l kogu huntingtiini valgu valmistamiseks vajalikku teavet. Selle tulemusena kasvavad need valgud ebanormaalse kujuga ja hävitavad (abi asemel) teie neuroneid. Teie neuronid surevad selle geneetilise mutatsiooni tõttu.

Närvirakkude hävitamine toimub basaalganglionides või teie aju piirkonnas, mis reguleerib teie keha liikumist. See mõjutab ka ajukooret (teie aju pinda), mis reguleerib teie mõtlemist, otsuste tegemist ja mälu.

Kas Huntingtoni tõbi on pärilik?

Jah, te võite pärida Huntingtoni tõbe põhjustava geneetilise muutuse (mutatsiooni). Teil võib see haigus areneda, kui üks teie bioloogilistest vanematest kannab geneetilist muutust ja annab selle teile edasi. See on autosoomne domineeriv pärimise muster. Harvadel juhtudel toimub geneetiline muutus ilma teie bioloogilise perekonna haigusloota.

Millised on Huntingtoni tõve riskifaktorid?

Huntingtoni tõbi võib haigestuda igaüks, kuid see on kõige tavalisem, kui kellelgi teie bioloogilisest perekonnast on see haigus. Kui ühel teie vanematest on Huntingtoni tõbi, on teil 50% tõenäosus ka see haigestuda.

Millised on Huntingtoni tõve tüsistused?

Huntingtoni tõbi on progresseeruv haigus. See tähendab, et teie sümptomid süvenevad aja jooksul. Tüsistused võivad hõlmata sümptomite halvenemist, näiteks:

• Dementsus (ajufunktsiooni kaotus, mälukaotus, isiksuse muutused).
• Füüsiline vigastus tahtmatutest liigutustest või kukkumisest.
• Neelamis-, söömis- või joomisraskused (alatoitumine).
• Võimetus kõndida ilma abita.
• Infektsioonid (kopsupõletik).

Lastel, kellel on diagnoositud juveniilne Huntingtoni tõbi, võivad esineda krambid.

Diagnoos ja testid

Kuidas Huntingtoni tõbe diagnoositakse?

Tervishoiuteenuse osutaja, nagu neuroloog (ajule ja närvidele spetsialiseerunud arst), diagnoosib Huntingtoni tõve pärast füüsilise läbivaatuse ja neuroloogilise läbivaatuse läbiviimist. Nad otsivad haigusseisundi sümptomeid, mis mõjutavad teie liigutusi, nagu tõmblused ja tõmblused, samuti tasakaalu, reflekside ja koordinatsiooniga seotud probleemid. Teie neuroloog soovib ka teada, kas kellelgi teisel teie bioloogilises perekonnas on haigusseisund. Sageli vajate diagnoosi kinnitamiseks geneetilist testi.

Testid võivad välistada muid sarnaseid sümptomeid põhjustavaid haigusseisundeid ja kinnitada Huntingtoni tõve diagnoosi. Testid hõlmavad järgmist:

• Vereanalüüsid.
• Geneetiline testimine.
• Pildiuuringud (magnetresonantstomograafia (MRI) ja kompuutertomograafia (CT) skaneerimine).

Mis on geneetiline testimine Huntingtoni tõve diagnoosimiseks?

Geneetiline test on vereanalüüs, mis otsib muutusi teie DNA-s. Teie tervishoiuteenuse osutaja võtab teie vereproovi ja saadab selle laborisse, et vaadata teie DNA-d. Test teeb kindlaks, kas teil on geneetiline muutus HTT geen. Geeninõustaja (keegi, kes on spetsialiseerunud geneetilisele testimisele) arutab teiega protsessi ja tulemusi.

Teie teenusepakkuja võib ka küsida, kas teie bioloogilised pereliikmed võivad tulla ka geneetilisele testimisele. See võib aidata hinnata nende haigusseisundi väljakujunemise või tulevase lapse saamise riski.

Kas saate enne sümptomite ilmnemist teada saada, kas teil on Huntingtoni tõbi?

Jah. Kui ühel teie vanematest või õdedest-vendadest on Huntingtoni tõbi, on teie risk sellesse haigestuda. Ennustav geneetiline testimine – geneetiliste seisundite testimine enne sümptomite ilmnemist – võib öelda, kas teil on Huntingtoni tõbe põhjustav geenimuutus.

Inimesed reageerivad erinevalt, kui nad saavad teada, kuidas nad ühel päeval saavad. Geeni tundmine võib aidata teil teha pereplaane ja rahalisi otsuseid. Kuid see võib olla ka emotsionaalselt raske, eriti kuna te ei saa haigusseisundit ära hoida. Oluline on arutada testimist oma geeninõustajaga, et näha, kas varajane avastamine on teie jaoks parim otsus.

Juhtimine ja ravi

Kuidas Huntingtoni tõbe ravitakse?

Huntingtoni tõve ravi keskendub sellele, et aidata teil end paremini tunda. Puudub ravi sümptomite peatamiseks, aeglustamiseks või ennetamiseks. Kuna see seisund mõjutab teie füüsilist, vaimset ja emotsionaalset tervist, võite vajada mitut tüüpi ravi, sealhulgas:

• Füüsiline teraapia või tegevusteraapia.
• Kõneteraapia.
• Nõustamine.
• Ravimid.

Millised ravimid ravivad Huntingtoni tõbe?

Teie tervishoiuteenuse osutaja võib teie sümptomite leevendamiseks välja kirjutada erinevaid ravimeid. Korea raviks on levinud ravimid:

• Tetrabenasiin (Xenazine®).
• Deutetrabenasiin (Austedo®).
• Haloperidool (Haldol®).

Emotsionaalsete sümptomite juhtimiseks võib teie tervishoiuteenuse osutaja soovitada:

• Antidepressandid nagu fluoksetiin ja sertraliin.
• Antipsühhootilised ravimid nagu risperidoon ja olansapiin.
• Meeleolu stabiliseerivad ravimid nagu liitium.

Kas ravil on kõrvaltoimeid?

Igal ravitüübil on võimalikud kõrvaltoimed. Näiteks võib füsioteraapia põhjustada lihaste valulikkust ja korea raviks kasutatavad ravimid võivad põhjustada väsimust või madalat vererõhku. Teie tervishoiuteenuse osutaja selgitab teile neid enne ravi alustamist, et saaksite teha oma tervise kohta teadliku otsuse.

Kes on minu hooldusmeeskonnas?

Teie hooldusmeeskonda võivad kuuluda järgmised tervishoiuteenuse osutajad:

• Neuroloog.
• Psühhiaater.
• Geneetiline nõustaja.
• Füsioterapeut.
• Tegevusterapeut.
• Logopeed.

Ärahoidmine

Kas Huntingtoni tõbe saab ära hoida?

Huntingtoni tõve riski ennetamiseks või vähendamiseks ei ole teada. Kui plaanite oma perekonda laiendada, rääkige geeninõustajaga geneetilise testimise kohta, et mõista oma võimalusi saada geneetilise haigusega laps. In vitro viljastamist (IVF) on võimalik teha geneetilise testimisega, et veenduda, et te ei kandu Huntingtoni tõbe oma tulevastele lastele edasi.

Väljavaade / prognoos

Kuidas Huntingtoni tõbi areneb?

Huntingtoni tõbi on progresseeruv haigus. See tähendab, et see süveneb aja jooksul aeglaselt. Seisundi edenemise viis on iga inimese puhul erinev, kuid võib hõlmata järgmist:

• Varajane staadium: Sümptomid on kerged. Võite tunda end tujukana või kohmakana ja teil on probleeme keerulise mõtlemisega. Teil võivad olla ka väikesed, kontrollimatud liigutused, kuid tavaliselt saate jätkata oma igapäevaseid tegevusi.
• Keskmine etapp: Füüsilised ja vaimsed muutused muudavad töötamise, autojuhtimise ja majapidamistööd väga raskeks. Teil võib olla neelamisraskusi, mis võib muuta rääkimise ja söömise keeruliseks, kuid mitte võimatuks. Teie tasakaal võib olla paigast ära, mis suurendab teie kukkumisohtu. Saate siiski hallata oma isiklikke hüvesid, nagu vannis käimine ja riietumine.
• Lõppetapp: Igapäevaste ülesannete täitmine on üksinda raske. Enamik inimesi ei saa ilma abita voodist välja. Selles etapis vajate ööpäevaringset hooldust, eriti söömiseks, suplemiseks ning oma tervise ja heaolu jälgimiseks.

Kas Huntingtoni tõve vastu on ravi?

Huntingtoni tõbe ei ravita. Siiski on käimas kliinilised uuringud (testid inimestel), et saada rohkem teavet selle seisundi ja uuemate ravimeetodite kohta.

Milline on Huntingtoni tõve oodatav eluiga?

Keskmine eluiga pärast Huntingtoni tõve diagnoosimist on 10 kuni 30 aastat.

Kas Huntingtoni tõbi on surmav?

Huntingtoni tõbi ise ei ole surmav. Seisund muudab igapäevaste toimingute tegemise aja jooksul raskemaks. Kui kiiresti see edeneb, on inimestel erinev. Kuid võite surra selle tüsistuste tõttu, nagu näiteks kopsupõletik või kukkumisega seotud vigastused.

Koos elamine

Kuidas ma enda eest hoolitsen?

Huntingtoni tõve progresseerumisel parima võimaliku elukvaliteedi saavutamiseks võite astuda mitmeid samme. Siin on mõned soovitused.

• Tehke regulaarselt trenni: Uuringud näitavad, et treening aitab teil end üldiselt paremini tunda.
• Söö tervislikke toite: Teie tervishoiuteenuse osutaja võib soovitada muuta teie toitumist. Tahtmatud liigutused võivad põletada kuni 5000 kalorit päevas.
• Joo palju vett: Dehüdratsioon on oht, kui teil on neelamisraskused. Teie tervishoiuteenuse osutaja võib soovitada teil võtta meetmeid hüdreeritud püsimiseks.
• Leidke tugirühm: küsige oma tervishoiuteenuse osutajalt kogukonna ressursse, kus saate teistega suhelda.
• Teaduslikud hooldusteenused: Mingil hetkel vajate kõrgetasemelist hooldust kas koduhooldusteenustelt või hooldekodult.
• Määrake usaldusväärne nõustaja: Seisundi edenedes peate rahalised kohustused ja otsuste tegemise kellelegi teisele üle andma. See on oluline ja raske otsus teha. Korraldage kindlasti oma ootused enne, kui teie sümptomid muudavad otsustamise keeruliseks.

Pidage meeles, et kuigi te ei saa Huntingtoni tõbe ära hoida, saate seda planeerida. Sümptomite süvenemine võtab aastaid. See annab teile aega, et leida tervishoiuteenuse osutajad, keda usaldate, ja saada tulevikus vajalikku tuge. Kui teil või kellelgi teie perekonnast on Huntingtoni tõbi, rääkige geeninõustajaga, mida peate teadma.

Milliseid küsimusi peaksin küsima oma tervishoiuteenuse osutajalt?

• Mis on minu prognoos?
• Millist ravi soovitate?
• Milliseid ravi kõrvalmõjusid peaksin otsima?
• Kuidas vältida tüsistusi?
• Kuidas peaksin valmistuma Huntingtoni tõve lõppstaadiumis?
• Kas soovitate geenitesti teha ka teistele minu pereliikmetele?

Huntingtoni tõbi muudab teie enda eest hoolitsemise aja jooksul raskemaks. Võib olla väga raske teada saada, et teil või lähedasel on see haigus. Kuna sümptomite progresseerumine võtab aastaid, on teil aega valmistuda täiskohaga hoolduseks ja abiks. Kuigi peate langetama olulisi pikaajalisi oma tervisega seotud otsuseid, ei pea te kiirustama nende otsustega, mis võivad teie tulevikku mõjutada.

Pärast seda, kui olete saanud teada, kuidas see seisund võib teid hiljem mõjutada, võib olla lihtne lootusest loobuda, kuid te pole üksi. Paljud inimesed leiavad lohutust vaimse tervise spetsialistiga rääkimisest või tugirühmaga liitumisest. Samuti on käimas uuringud, et saada rohkem teavet ravivõimaluste kohta, mis aitavad teie elukvaliteeti parandada.

Huntingtoni tõbi on pärilik neurodegeneratiivne häire, mis mõjutab inimese motoorseid võimeid, käitumist ja kognitiivseid funktsioone. Tuntud sümptomiteks on tahtmatud liigutused, koordinatsiooni kadumine, vaimse seisundi halvenemine ja psühhiaatrilised probleemid. Tänapäeval on ravi suunatud sümptomite leevendamisele ja elukvaliteedi parandamisele, ent haiguse progresseerumise aeglustamine või peatamine pole veel võimalik. Seega on uurimistöö ja uute ravimeetodite arendamine kriitilise tähtsusega, et pakkuda tulevikus paremat tuge Huntingtoni tõvega inimestele ja nende lähedastele.