Stickleri sündroom: sümptomid ja väljavaade

Stickleri sündroom on geneetiline häire, mis mõjutab paljusid kehaosi, sealhulgas silmi, kõrvu, luustikku ja liigeseid. Omades mitmekülgseid ja mõnikord elukvaliteeti märkimisväärselt alandavaid sümptomeid, on oluline mõista selle seisundi ilminguid ja ravi võimalusi. Selles artiklis sukeldume sügavale Stickleri sündroomi tunnustesse ja uurime, milline on diagnoosi saanute tulevikuperspektiiv.

Stickleri sündroom on geneetiline seisund, mis mõjutab teie näo ja liigeste sidekudesid, põhjustades nägemis-, kuulmis- ja liikumisprobleeme. Seda pärilikku seisundit diagnoositakse tavaliselt imikutel ja lastel ning varajane ravi viib positiivse tulemuseni.

Ülevaade

Mis on Stickleri sündroom?

Stickleri sündroom on geneetiline seisund, mis mõjutab sidekudesid, mis toetavad ja annavad struktuuri teistele teie keha organitele, peamiselt näole, kõrvadele, silmadele ja liigestele. See pärilik seisund võib põhjustada näo kõrvalekaldeid nagu suulaelõhe. Seisund võib põhjustada nägemis-, kuulmis- ja liikumisprobleeme.

Stickleri sündroomi tuntakse ka kui Stickleri düsplaasiat.

Keda mõjutab Stickleri sündroom?

Stickleri sündroom võib mõjutada kõiki. Inimestel, kelle pereliige on Stickleri sündroomiga, on suurem risk selle haiguse tekkeks. Kuid mõnel inimesel põhjustab haigusseisundi spontaanne geneetiline muutus (mutatsioon) ja see ei ole seotud perekonna ajalooga.

Kui levinud on Stickleri sündroom?

Stickleri sündroomi esineb ligikaudu 1-3-l 7500-10 000 vastsündinust. Täpne esinemissagedus elanikkonna hulgas ei ole teada, kuna paljud Stickleri sündroomi juhtumid jäävad diagnoosimata. USA-s on Stickleri sündroom üks levinumaid sidekoehaigusi.

Kuidas mõjutab Stickleri sündroom minu keha?

Stickleri sündroom mõjutab teie keha sidekudesid, mis vastutavad teiste kudede ja elundite kaitsmise ja toetamise eest. Kuna sidekoe moodustumise eest vastutava geeni mutatsioon ei saanud juhiseid selle moodustumise ja toimimise kohta, mõjutavad haigusseisundi sümptomid seda, kuidas te näete, kuulete ja liigute, sihiks teie silmi, kõrvu ja liigeseid. On tavaline, et Stickleri sündroomiga diagnoositud inimestel on noores eas artriit. Ravi käsitleb Stickleri sündroomi sümptomeid, et võimaldada inimestel, kellel on diagnoositud haigus, elada täisväärtuslikku ja aktiivset elu.

Sümptomid ja põhjused

Stickleri sündroom mõjutab sidekudesid, mis toetavad ja annavad struktuuri teie nägu, kõrvu, silmi ja liigeseid.

Millised on Stickleri sündroomi sümptomid?

Stickleri sündroomi sümptomid on inimestel erinevad. On haruldane, et inimesed kogevad kõiki haigusseisundiga seotud sümptomeid. Stickleri sündroomi sümptomiteks võivad olla:

• Luu- ja liigesprobleemid, sealhulgas liiga painduvad liigesed, mis muutuvad aja jooksul jäigaks, skolioos (lülisamba kõverus) ja artriit.
• Kõrva- ja kuulmisprobleemid, sealhulgas kuulmislangus.
• Silma (silma) probleemid, sealhulgas raske lühinägelikkus (lühinägelikkus), võrkkesta irdumine või katarakt.

Täiendavad sümptomid võivad hõlmata järgmist:

• Hingamisprobleemid.
• Kurtus.
• Silmaprobleemid, sealhulgas glaukoom, katarakt või pimedus.
• Imikute toitmisraskused.
• Liigeseprobleemid, sealhulgas lõdvad või hüpermobiilsed (painduvad) liigesed ja artriit.
• Nägemis- ja kuulmisprobleemidest tingitud õpiraskused.

Näoomadused

Paljudel selle haigusseisundiga lastel on sümptomid, mis mõjutavad nende näo struktuuri kujunemist. Nende sümptomite hulka kuuluvad:

• Suulaelõhe: inimese suuõõne lõhe.
• Micrognathia: ebanormaalselt väike ja süvistatud alalõug, tuntud kui Pierre Robini järjestus.
• Lamestatud nägu väikese ninaga.

Mis vahe on igat tüüpi Stickleri sündroomi vahel?

Stickleri sündroomi on kuut tüüpi. Iga tüübi sümptomid varieeruvad vastavalt tüüpide arvu suurenemisele. Kõige tavalisemad on I kuni III tüübid, kusjuures I tüüp on kõige levinum. Tüübid IV, V ja VI on äärmiselt haruldased. Iga tüübi sümptomid on järgmised:

• I tüüp: kerge kuulmislangus, lühinägelikkus.
• II tüüp: raske kuulmislangus, lühinägelikkus.
• III tüüp: kuulmislangus, liigeseprobleemid. Nägemisnähud puuduvad.
• IV tüüp: tõsine kuulmis- ja nägemiskaotus, pikkade luude otste kerge suurenemine (spondüloepifüüsi düsplaasia), artriit.
• V tüüp: tõsine kuulmis- ja nägemiskaotus, vähearenenud näo keskosa või suulaelõhe, pikkade luude otste kerge suurenemine (spondüloepifüüsi düsplaasia), artriit.
• VI tüüp: raske lühinägelikkus, varakult algav tõsine kuulmislangus, liigesevalu, väärastunud luud.

Mis põhjustab Stickleri sündroomi?

Ühe kuuest geenist geneetiline mutatsioon põhjustab Stickleri sündroomi. Kuus geeni on:

• COL2A1.
• COL11A1.
• COL11A2.
• COL9A1.
• COL9A2.
• COL9A3.

Need geenid vastutavad kollageeni (valgud, mis lisavad sidekoele paindlikkust ja tugevust) moodustamise eest. Kui tekib geneetiline mutatsioon, ei arene kollageen korralikult. Muteerunud geenid mõjutavad peamiselt kollageeni, mis toodab kehas kõhre ja silmade sees tarretisesarnast ainet.

Kui laps saab mõne neist geenidest muteerunud koopia, ilmnevad tal Stickleri sündroomi sümptomid.

Kuidas lapsed Stickleri sündroomi pärivad?

Stickleri sündroomi pärilikkus on peaaegu alati autosoomne domineeriv (tüüp I–III), kuid mõnikord on see autosoomne retsessiivne (IV–VI tüüp). Kui laps pärib geeni autosomaalse domineeriva mustriga, peab geneetiline mutatsioon olema ainult ühel vanemal, et 50% tõenäosusega see oma lapsele viljastamise ajal edasi anda. Retsessiivse pärandi korral on mõlemad vanemad terved kandjad, kellel on ainult üks mutatsioon (sümptomid puuduvad), kuid neil on 25% tõenäosus saada laps, kes pärib kummaltki mutatsiooni.

Mõned geneetilised mutatsioonid esinevad juhuslikult, ilma et neid oleks inimese perekonna ajaloos (de novo). Te ei saa ennustada de novo mutatsioonide esinemist.

Diagnoos ja testid

Kuidas Stickleri sündroomi diagnoositakse?

Tervishoiuteenuse osutajad liigitavad diagnoosimise ajal Stickleri sündroomi eri tüüpidesse. Igal tüübil on erinevad sümptomid. Teie tervishoiuteenuse osutaja tuvastab Stickleri sündroomi tüübi, kasutades teie perekonna haiguslugu ja diagnostilisi teste. Diagnoos võib hõlmata:

• Geneetiline testimine: Teie tervishoiuteenuse osutaja uurib vere- või koeproovi, et tuvastada teie sümptomite eest vastutav geen või geneetiline mutatsioon.
• Pildistamine: Testid, mis annavad pilte keha sisemusest, võivad aidata teie tervishoiuteenuse osutajal tuvastada luude ja liigeste kõrvalekaldeid.
• Füüsiline eksam: Füüsilise läbivaatuse ajal saab teie tervishoiuteenuse osutaja hinnata näo, kõrvade, silmade ja liigeste sümptomeid.
• Nägemise ja kuulmise testid: Need testid võimaldavad teie tervishoiuteenuse osutajal tuvastada probleeme silmade ja kõrvadega.

Kas tervishoiuteenuse osutaja suudab Stickleri sündroomi tuvastada enne sündi?

Diagnoosi kinnitamiseks diagnoosivad tervishoiuteenuse osutajad imikutel Stickleri sündroomi varakult, tavaliselt pärast nende sündi. Sünnieelselt võib geneetiline testimine tuvastada mis tahes haigusseisundiga seotud geenide kõrvalekaldeid või geneetilisi mutatsioone. Diagnoosi kinnitamine toimub pärast lapse sündi, kui teie tervishoiuteenuse osutaja on võimeline sümptomite kontrollimiseks läbi viima täieliku füüsilise läbivaatuse koos muude kuvamiskatsetega.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse Stickleri sündroomi?

Stickleri sündroomi ravi varieerub sõltuvalt inimese sümptomitest. Seda haigusseisundit ei ravita, seega on ravi eesmärk sümptomite leevendamine. Sümptomite varajane diagnoosimine ja ravi viivad parima tulemuseni, eriti kui on vaja parandada võrkkesta eraldumist või liigesehäireid.

Teie tervishoiuteenuse osutaja pakub haigusseisundiga seotud sümptomite juhtimiseks erinevat tüüpi ravi. Tavalised ravimeetodid hõlmavad järgmist:

• Korrigeerivad läätsed (kontaktläätsed või prillid) nägemise parandamiseks.
• Kuuldeaparaadid kuulmise parandamiseks.
• Ravimid liigesevalu leevendamiseks.
• Ortodontuurravi, et korrigeerida mis tahes valesti joondatud hambaid.
• Füüsiline teraapia (liikuvust parandavad harjutused) liigeste tugevdamiseks.
• Kirurgia kõrvalekallete parandamiseks, sealhulgas irdunud võrkkesta kinnitamine, suulaelõhe parandamine, hingamise hõlbustamiseks toru sisestamine kaela või kahjustatud liigese parandamine või asendamine

Ärahoidmine

Kuidas vältida Stickleri sündroomi?

Stickleri sündroomi ei saa ära hoida, kuna see on päriliku geneetilise mutatsiooni tagajärg. Inimesed, kelle perekonnas on haigusseisund ja kes soovivad lapsi saada, peaksid otsima geneetilist nõustamist ja geneetilist testimist, et saada teavet selle haigusega lapse saamise riski kohta.

Väljavaade / prognoos

Mida oodata, kui mul on Stickleri sündroom?

Stickleri sündroomi ei saa ravida. Seisund ei mõjuta oodatavat eluiga. Pideva ravi ja toetuse abil elavad paljud Stickleri sündroomiga inimesed aktiivset ja täisväärtuslikku elu. Kiire diagnoosimine on oluline imiku- või varases lapsepõlves, et teie tervishoiuteenuse osutaja saaks sümptomeid leevendada ja tüsistusi ära hoida.

Sümptomid võivad ilmneda pärast ravi. Näiteks kui keegi saab võrkkesta taaskinnitusoperatsiooni, võivad tema võrkkestad uuesti eralduda, isegi kui esimene operatsioon oli edukas. Oluline on planeerida oma tervishoiuteenuse osutajaga regulaarsed kontrollid, et lahendada kõik mured seoses haigusseisundi ja sümptomitega, kui need tekivad.

Kas Stickleri sündroom mõjutab minu tavalisi tegevusi?

Stickleri sündroom mõjutab inimeste tavalisi tegevusi sõltuvalt sümptomitest erinevalt. Teie tervishoiuteenuse osutaja võib aidata teil mõista tervisliku aktiivsuse taset sõltuvalt haigusseisundi põhjustatud sümptomitest.

Inimesed, kellel on diagnoositud Stickleri sündroom, peaksid vältima kontaktspordialasid, nagu jalgpall, kuna on suur võrkkesta irdumise oht, mis nõuab nägemise säilitamiseks operatsiooni.

Koos elamine

Millal peaksin pöörduma oma tervishoiuteenuse osutaja poole?

Võtke ühendust oma tervishoiuteenuse osutajaga, kui teil või teie lapsel ilmnevad Stickleri sündroomi nähud või sümptomid, mis takistavad teil tavapäraste igapäevaste toimingute tegemist. Sümptomite hulka kuuluvad:

• Tugev liigesevalu.
• Hägune nägemine, eredad valgussähvatused, silmade hõljumine või varjud nägemises (irdunud võrkkest).
• Raskused söömisel.
• Verejooks, turse või läbipaistev kuni kollane vedelik, mis lekib operatsioonikohast, mis ei parane korralikult (infektsioon).

Kui teil või teie lapsel on hingamisraskusi, külastage viivitamatult kiirabi või helistage 911.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstilt küsima?

Kui teil või teie lapsel on Stickleri sündroom, võite küsida oma arstilt:

• Kui tõsine on Stickleri sündroom?
• Mis selle seisundi põhjustas?
• Kuidas see mõjutab minu lapse igapäevaelu?
• Milliseid tüsistuste märke peaksin jälgima?

Stickleri sündroom võib mõjutada iga inimest erinevalt ja sümptomid võivad olla erineva raskusastmega, kuid diagnoos ei mõjuta üldist eluiga ja enamikul juhtudest on prognoos positiivne. Kuna haigusseisund on pärilik, siis kui plaanite rasestuda, rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga geneetilise testimise kohta, et mõista oma geneetilise seisundiga lapse riski.

Kokkuvõtvalt on Stickleri sündroom geneetiline haigus, mille sümptomid ulatuvad nägemis- ja kuulmisprobleemidest kuni liigeseprobleemideni. Varajane diagnoosimine ja ravi võivad aidata komplikatsioone vältida ja elukvaliteeti parandada. Kuigi sündroom on eluaegne, võivad tänapäevased meditsiinilised protseduurid ja toetav teraapia pakkuda patsientidele olulisi leevendusi ja parandada nende väljavaateid. Oluline on jälgida pidevalt tervist ja pöörduda spetsialistide poole nii füüsiliste kui ka võimalike psühholoogiliste mõjude haldamiseks.