Osteopoikiloos (OPK): sümptomid, põhjused ja ravi

Osteopoikiloos (OPK) on haruldane luuhäire, mis võib mõjutada inimesi igas vanuses, avaldudes sageli peidetud sümptomite kaudu. See geneetiline seisund võib tekitada mitmeid küsimusi: millised on OPK tunnused, kuidas see tekib ja mis kõige tähtsam – kuidas seda ravida? Käesolev artikkel heidab valgust osteopoikiloosi müsteeriumile, tuues esile selle põhjused, diagnoosimise viisid ja tänapäevased ravimeetodid, et tagada parem elukvaliteet neile, keda see mõjutab.

Osteopoikiloosi (OPK) põdevatel inimestel tekivad teatud liigeste lähedal tihedad luulaigud. OPK-d nimetatakse mõnikord täpiliseks luuhaiguseks, kuna tihedad alad näevad röntgenpildil välja nagu heledad laigud. Geenimuutus põhjustab selle sageli päriliku seisundi. Enamikul inimestel pole sümptomeid ja nad ei vaja kunagi ravi. Harva esineb liigesevalu ja turset.

Ülevaade

Mis on osteopoikiloos?

Osteopoikiloos (ahs-TEE-OH-poy-kah-low-sis) on haruldane pärilik seisund. See põhjustab luukoe piirkondade (tavaliselt liigeste lähedal) liiga tihedaks muutumist. Luu ümarad tihedad laigud tekivad lapsepõlves. Nad lõpetavad moodustumise, kui teie luustik jõuab täiskasvanud (küpsesse) olekusse. Seisund ei mõjuta luu tugevust ega vaja ravi.

Kui levinud on osteopoikiloos?

Ligikaudu ühel inimesel 50 000-st on osteopoikiloos. See võib mõjutada igat vanust ja sugu, kuid inimestel, kes on sünnihetkel mehed määratud, on risk veidi suurem. Kuigi teil on haigus sünnist saati, avastavad tervishoiuteenuse osutajad selle kõige sagedamini 15–60-aastastel inimestel.

Kus tekib osteopoikiloos?

Osteopoikiloos mõjutab teie lihas-skeleti süsteemi. Seisund mõjutab tavaliselt teie jalgade ja käte pikkade luude (liigeste) otste. See võib mõjutada ka teie jalgade, käte ja vaagna luid.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab osteopoikiloosi?

Eksperdid usuvad, et muutus (mutatsioon) on LEMD3 geen põhjustab osteopoikiloosi. See geen toodab valku, mis aitab kaasa luu moodustumisele. A muteerunud LEMD3 geen põhjustab ebapiisavalt valku ja liiga palju luukoe.

Kui ühel teie vanematest on see muutunud geen, on teil 50% tõenäosus selle pärimiseks ja osteopoikiloosi tekkeks. See on autosoomne domineeriv haigus. Samuti on teil sama võimalus muudetud geen oma lastele edasi anda.

Mõnel inimesel on spontaanne geenimutatsioon, mis põhjustab osteopoikiloosi. Neil ei ole selle haiguse perekonna ajalugu.

Kellel on osteopoikiloos oht?

Osteopoikiloosi esineb sagedamini inimestel, kellel on teine ​​pärilik haigus, mida nimetatakse Buschke-Ollendorffi sündroomiks. See sidekoehaigus mõjutab teie naha ja luude moodustumist.

Osteopoikiloos võib esineda ka segatud skleroseeriva luu düsplaasia osana, mis põhjustab rohkem kui ühte luuhaigust. Teil võib olla osteopoikiloos koos:

• Melorheostoos (liigne luukasv).
• Osteopathia striata või Voorhoeve’i haigus (kõvad, paksud luud).

Millised on osteopoikiloosi sümptomid?

Enamikul osteopoikiloosi põdevatel inimestel pole sümptomeid. Võite teada saada, et teil on see seisund pärast röntgeni- või pildiskaneerimist, et kontrollida mõnda teist probleemi, näiteks luumurdu. Umbes 2 inimesel 10-st kogeb põletikku (turset) liigestes või liigesevalu, mis sarnaneb osteoartriidi või reumatoidartriidiga.

Diagnoos ja testid

Kuidas osteopoikiloosi diagnoositakse?

Enamik inimesi avastavad, et neil on osteopoikiloos, pärast luumurdude või muu probleemi kontrollimiseks tehtud röntgenikiirgust. See on juhuslik leid.

Võite pöörduda ortopeedi poole, kes on spetsialiseerunud luu- ja lihaskonna haigustele. Teie teenusepakkuja võib tellida täiendavaid pilditeste, nagu MRI või CT-skaneerimine, et otsida muid seotud seisundeid või välistada teatud probleeme. Vereanalüüs võib tuvastada, kas teil on osteopoikiloosi põhjustav geenimutatsioon.

Juhtimine ja ravi

Kuidas osteopoikiloosi ravitakse?

Enamikul osteopoikiloosiga inimestel puuduvad sümptomid ja nad ei vaja ravi. Kui teil on liigesevalu ja põletik, võib teie tervishoiuteenuse osutaja soovitada valuvaigisteid, nagu valuvaigistid või mittesteroidsed põletikuvastased ravimid (MSPVA-d).

Ärahoidmine

Kas on võimalik osteopoikiloosi ära hoida?

Kui pärite osteopoikiloosi põhjustava muutunud geeni, ei saa te midagi teha, et haigusseisundit vältida või tulevastele põlvkondadele edasi anda.

Väljavaade / prognoos

Milline on osteopoikiloosi põdeva inimese väljavaade?

Osteopoikiloos põhjustab harva probleeme. Osteopoikiloosi põdeva inimese luud on sama tugevad kui kellelgi, kellel seda haigust ei ole. Osteopoikiloos on healoomuline (mittevähkkasvaja) seisund. See ei suurenda teie luuvähi või muude vähivormide riski.

Koos elamine

Millal ma peaksin arstile helistama?

Helistage oma tervishoiuteenuse osutajale, kui teil tekib:

• Liigesevalu või põletik.
• Seletamatu luuvalu.

Mida peaksin oma teenusepakkujalt küsima?

Võite küsida oma tervishoiuteenuse osutajalt:

• Kas mul on muid osteopoikiloosiga seotud haigusi?
• Kas ma vajan ravi?
• Kas peaksin otsima tüsistuste märke?
• Kas mu perekonda tuleks geenimutatsiooni suhtes testida?

Teatud muutused teie luudes võivad põhjustada muret. Kuid osteopoikiloos on mittevähkkasvaja, mis põhjustab harva probleeme. Enamik inimesi on üllatunud, kui avastavad, et neil see on. Pärite vanemalt muteerunud geeni, mis muudab teie luud või liigesed eriti tihedaks. Need tihedad alad ilmuvad röntgenpildil heledate laikudena. Kui teil on haigusseisund, võite muudetud geeni oma lastele edasi anda. Kui teil tekib liigesevalu või põletik, peate võtma ühendust oma teenusepakkujaga. Valuvaigistid ja põletikuvastased ravimid võivad aidata, kuigi enamik osteopoikiloosi põdevaid inimesi ei vaja ravi.

Osteopoikiloos on haruldane luuhaigus, mis on enamasti asümptomaatiline ja sageli juhuslik leid röntgenuuringutes. OPK sümptomiteks võivad olla luuvalud ja liigeseprobleemid, põhjused on peamiselt geneetilised. Spetsiifiline ravi puudub, rõhk on sümptomite leevendamisel ja patsientide jälgimisel luude tervise säilitamiseks. Täpne diagnoos on kriitiline väärarusaamade vältimiseks ja õige jälgimisstrateegia paika panemiseks.