Coffin-Lowry sündroom: sümptomid, põhjused, diagnoos ja väljavaade

Coffin-Lowry sündroom on harvaesinev geneetiline häire, mis mõjutab paljusid keha süsteeme. Sellega kaasnevad mitmesugused sümptomid, nagu arengupeetus, intellektuaalne puue ja ainulaadsed näojooned. Häire põhjused peituvad RPS6KA3 geeni mutatsioonis, mis võib päranduda või olla spontaanne. Diagnoosimine nõuab tähelepanelikku meditsiinilist hindamist ja geneetilist testimist. Käesolevas ülevaates vaatleme Coffin-Lowry sündroomi tunnuseid, diagnoosi metoodikaid ja ravi väljavaateid, et mõista selle mõju haigusega elavatele inimestele.

Coffin-Lowry sündroom (CLS) on haruldane haigus, millega mõned inimesed sünnivad. See põhjustab sageli ebatavalisi näojooni, luustiku kõrvalekaldeid ja vaimupuudeid. Sümptomid on väga erinevad, alates kergest kuni raskeni, kuid seisund võib piirata eluiga. Kuigi puudub ravi või ravi, saavad spetsialistid aidata selle mõju juhtida.

Ülevaade

Mis on Coffin-Lowry sündroom?

Coffin-Lowry sündroom (CLS või Coffini sündroom) on haruldane seisund, mis võib mõjutada paljusid kehaosi. See on kaasasündinud, mis tähendab, et inimesed on sellega sündinud.

CLS põhjustab sageli ebatavalisi näojooni, vaimupuudeid, ebanormaalset skeleti arengut, lühikest kasvu ja nõrka lihastoonust. Selle haigusseisundiga inimestel võivad olla ka suured käed ja lühikesed, õhukesed (kitsenevad) sõrmed.

Mõnedel haigetel inimestel tekivad ka stiimulitest põhjustatud kukkumise episoodid (tilkumise rünnakud). Episoodide ajal on nad teadvusel, kuid kukuvad ootamatult kokku vastuseks ootamatule mürale, sündmusele või emotsioonile.

Inimesed pärivad (pärandatakse ühelt põlvkonnalt teisele) Coffin-Lowry sündroomi – kõige sagedamini X-kromosoomil. Kuid enamikul selle haigusseisundiga inimestel ei ole haigusseisundi perekonna ajalugu, mis tähendab, et need esinevad juhuslikult.

Kui levinud on Coffin-Lowry sündroom?

CLS on haruldane. Teadlaste hinnangul mõjutab see 1 inimest 50 000 kuni 1 100 000 kohta. Ligikaudu 70–80% juhtudest on juhuslikud.

Kes võib CLS-i saada?

CLS-i esineb nii meestel kui naistel, kuid sümptomid on üldiselt raskemad meestel ja inimestel, kes on sünnihetkel meessoost isikud. Täpsemalt, CLS-iga meestel on sageli tõsine vaimupuue. Kuid mõjutatud naised ulatuvad keskmistest kognitiivsetest oskustest kuni kerge, mõõduka või raske intellektipuudeni.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab CLS-i?

Coffin-Lowry sündroomi tavaline põhjus on mutatsioon geenis nimega RPS6KA3. Geen vastutab valgu valmistamise eest, mis aitab rakkudel omavahel suhelda. Geenimutatsiooniga toodab keha seda valku vähem. Kuid teadlased ei mõista täielikult, kuidas see valk on seotud Coffin-Lowry sündroomiga.

Mõnel inimesel on CLS ilma tuvastatava RPS6KA3 geenimutatsioonita. Sellistel juhtudel ei saa teadlased veel aru, mis haigusseisundit põhjustab.

Millised on Coffin-Lowry sündroomi sümptomid?

Coffin-Lowry sündroomi sümptomid on inimestel väga erinevad ja on tavaliselt meestel raskemad. Need mõjutavad paljusid erinevaid kehaosi ja muutuvad inimese vananedes ilmsemaks.

CLS-i näoomadused hõlmavad sageli:

• Laia asetusega silmad, mille pilud on allapoole kaldu.
• Liiga suured kõrvad, mis on tavalisest madalamad.
• Väljapaistev otsmik, kulmud ja lõug.
• Pööratud nina laia silla ja laienevate ninasõõrmetega.
• Lai suu paksude huultega.

Coffin-Lowry sündroomiga inimestel on ka iseloomulikud käed:

• Kahekordse liigendiga sõrmed.
• Sõrmed, mis on põhjas paksud ja seejärel kitsenevad otsa suunas.
• Suured, pehmed käed.

Skeletiprobleemide hulka kuuluvad:

• Kumer selg (küfoos või skolioos), mis annab küürus selja välimuse.
• Hammaste kõrvalekalded, nagu suu vale kuju või puuduvad hambad.
• Terav või sissevajunud rinnaluu.
• Lühemad pikad luud (näiteks reieluu, sääreluu, õlavarre).
• Lühikest kasvu (pikkus).
• Mikrotsefaalia (väike pea).

Muud sümptomid võivad hõlmata järgmist:

• Arengu mahajäämus ja intellektuaalne puue.
• Langetavad rünnakud.
• Kuulmislangus.
• Lahtine, veniv nahk.
• Probleemid südame, maksa või neerudega.
• Lühikesed suured varbad.
• Kõneprobleemid.
• Nõrk lihastoonus koos lihasnõrkusega.

Diagnoos ja testid

Kuidas Coffin-Lowry sündroomi diagnoositakse?

Tervishoiutöötaja saab Coffin-Lowry sündroomi diagnoosida järgmistel põhjustel:

• Klassikaliste sümptomite jälgimine.
• Vereanalüüs või põseproov, et kinnitada RPS6KA3 geeni geneetilist mutatsiooni.
• Röntgenikiirgus, et näha mõju selgroole, sõrmedele ja pikkadele luudele.
• Neuroimaging uuringud, et vaadata tähelepanelikult aju, kuigi see ei ole lõplik.

Juhtimine ja ravi

Kas Coffin-Lowry sündroomi jaoks on ravi?

Selle seisundi või spetsiifiliste ravimeetodite jaoks ei ole võimalik ravida. Eesmärk on haigusseisundiga toime tulla, sümptomeid vähendada ja võimalikult täisväärtuslikku elu elada.

Inimesed, kellel on CLS, võivad vajada regulaarseid visiite erinevate eriarstide juurde, näiteks:

• Audioloogid (kuulmine).
• Kardioloogid (süda).
• Neuroloogid (närvisüsteem).
• Oftalmoloogid (nägemine).
• Ortopeedid (liigesed, luud ja selg).
• Hambaravi spetsialistid.
• Tegevusterapeudid, kes aitavad parandada igapäevaste tegevuste, näiteks söömise ja kirjutamise, sooritust.
• Füüsilised terapeudid jõu ja liikumise parandamiseks.
• Logopeed suhtlusviivituste korral.

Väljalangemise episoodide korral võib tervishoiuteenuse osutaja välja kirjutada krambivastaseid ravimeid, mida tavaliselt kasutatakse krampide kontrolli all hoidmiseks, või ärevusevastaseid ravimeid.

Skeleti deformatsioonid võivad vajada operatsiooni.

Teie tervishoiuteenuse osutaja võib soovitada ka geneetilist nõustamist.

Ärahoidmine

Kas ma saan oma lapsel CLS-i ära hoida?

Teadlased ei tea, mis põhjustab geneetilisi mutatsioone või juhuslikke juhtumeid. Seetõttu ei saa Coffin-Lowry sündroomi ära hoida. Naisel, kellel on haigusseisund, on 50% tõenäosus selle oma lapsele edasi anda. Sünnieelne geneetiline testimine võib kontrollida geenimutatsiooni. Teie tervishoiuteenuse osutaja võib soovitada geneetilist nõustamist ka lähedastele pereliikmetele.

Väljavaade / prognoos

Mida võin oodata, kui mu lapsel või minul on see haigus?

CLS-iga inimeste väljavaated on väga erinevad. Prognoos sõltub mõjutatud kehaosadest ja nende mõjude tõsidusest.

Kas Coffin-Lowry sündroom on surmav?

Seisund võib vähendada eluiga. Mõned uuringud on teatanud, et umbes 13,5% meestest ja 4,5% naistest suri keskmiselt 20,5-aastaselt.

Koos elamine

Mida veel saan oma tervishoiuteenuse osutajalt CLS-i kohta küsida?

Kui teil või teie lapsel on CLS, küsige oma tervishoiuteenuse osutajalt järgmisi küsimusi:

• Millised kehaosad on mõjutatud?
• Kas mõni neist mõjudest on eluohtlik?
• Milliste spetsialistide juurde peaksin pöörduma ja kui sageli?
• Kas soovitate ravimeid või operatsiooni?
• Kas on tugirühmi, mis aitavad meil selle seisundiga toime tulla?
• Kas soovitate meie olukorra jaoks geeninõustamist?
• Kas teised meie pere inimesed peaksid läbima geenitesti?

Coffin-Lowry sündroom (CLS) on haruldane seisund, mis võib mõjutada paljusid kehaosi. Sümptomid on erinevad, kuid hõlmavad sageli ebatavalisi näojooni, luustiku kõrvalekaldeid ja vaimupuudeid. Kui teil või teie lapsel on CLS, saavad spetsialistid aidata kindlaks teha, millised kehasüsteemid on seotud, aidata toime tulla ja pakkuda rohkem teavet selle seisundi pärilikkuse kohta.

Kokkuvõtvalt on Coffin-Lowry sündroom haruldane geneetiline häire, mis avaldub mitmekesiste sümptomite kaudu, nagu arengupeetus ja skeleti deformatsioonid. Põhjuseks on mutatsioonid RPS6KA3 geenis. Diagnoosimine võib hõlmata geneetilisi teste ja kliiniliste tunnuste hindamist. Väljavaade sõltub sündroomi tõsidusest ja individuaalsest variatsioonist, kuid enamasti on vajalik eluaegne toetav ravi ja spetsiifiliste komplikatsioonide haldamine. Oluline on pakkuda patsientidele integreeritud meditsiinilist ja sotsiaalset tuge.