Porentsefaalia: mis see on, põhjused, sümptomid ja ravi

Porentsefaalia on haruldane neuroloogiline seisund, mis hiilib vaikselt sisse ja jätab oma jälje. Ent mis täpselt on see kummituslik haigus? Selles artiklis koorime kiht-kihilt lahti porentsefaalia olemuse, uurime selle põhjuseid, avalduvaid sümptomeid ning samuti vaatleme, millised on tänapäeva ravi võimalused. Kas see on geneetiline müsteerium või tingitud välistest faktoritest? Liitu meiega teekonnal mõistmaks paremini, kuidas porentsefaaliline häire mõjutab inimesi ja kuidas meditsiin astub vastu selle keerukale väljakutsele.

Porentsefaalia on väga haruldane haigus, mis mõjutab teie kesknärvisüsteemi. See juhtub enne või varsti pärast teie lapse sündi. Selle seisundiga lastel tekivad ajus vedelikuga täidetud õõnsused ehk tsüstid. Need aju tsüstid võivad teie lapse kasvu ja arengut edasi lükata ja kahjustada.

Ülevaade

Mis on porentsefaalia?

Porentsefaalia on haruldane haigus, mida tavaliselt diagnoositakse enne sündi või imikueas. Teie lapse aju ajupoolkerade kahjustus võib juhtuda kas raseduse ajal või vahetult pärast sündi. See kahjustus põhjustab nende ajus vedelikuga täidetud õõnsuste, mida nimetatakse tsüstide tekkeks.

Tsüstid võivad häirida aju normaalset kasvu ja arengut. Porentsefaaliaga lastel võib esineda kõneraskusi. Neil võib olla ka muid neuroloogilisi puudujääke (ebanormaalne toimimine nende kehapiirkondades).

Kui levinud on porentsefaalia?

Porentsefaalia on äärmiselt haruldane haigus. Eksperdid ei tea täpselt, kui paljudel lastel see on. Häire mõjutab kõiki sugusid võrdselt.

Millised on porentsefaalia erinevad tüübid?

Porentsefaaliat on kahte tüüpi:

• Omandatud: See on levinum vorm. See tuleneb teie lapse areneva aju kahjustusest.
• Geneetiline: Väga harvadel juhtudel tekib porentsefaalia geneetilise mutatsiooni tagajärjel.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab porentsefaaliat?

Geneetilise porentsefaalia korral võivad teatud geenides (COL4A1 või COL4A2) tekkida kahjulikud muutused (mutatsioonid). Need geenid on olulised teatud tüüpi valkude tootmiseks, mis pakuvad struktuurilist tuge paljudele teie keha kudedele. Nende geenide mutatsioonid võivad häirida kudede struktuuri, põhjustades kõrvalekaldeid, nagu tsüstid teie ajus.

Omandatud porentsefaalia korral häirib insult või infektsioon teie lapse aju normaalset verevoolu ja võib põhjustada hapnikupuudust või verejooksu. Vigastus võib tekkida enne sündi, selle ajal või vahetult pärast sündi.

Kui teie lapse ajus on hapnikupuudus või verejooks, võivad vedelikuga täidetud tsüstid asendada normaalse ajukoe. See on tõenäolisem, kui esinevad järgmised riskitegurid:

• Alkoholi või narkootikumide tarbimine raseduse ajal.
• Rasedusdiabeet.
• Nakatumine raseduse ajal.
• Nakatumine vahetult pärast sündi.
• Trauma sünnituse ajal.
• Muud insuldi põhjused või nende aju hapnikupuudus (nt verehäired ja ainevahetushaigused).

Mõnikord leiavad tervishoiuteenuse osutajad tsüstide asukoha, suuruse ja leviku põhjal vihjeid algpõhjuse kohta.

Millised on porentsefaalia sümptomid?

Porentsefaalia sümptomid ja tunnused sõltuvad nende raskusastmest ja esmakordsest ilmnemisest. Neuroloogilised puudujäägid (ebanormaalne toimimine kehas) sõltuvad sellest, kus aju tsüstid arenevad ja kui suured need on. See ei erine sugugi sellest, mis juhtub insuldi korral. Sümptomid võivad hõlmata järgmist:

• Kõne ja keele viivitused.
• Füüsilise arengu hilinemine.
• Kognitiivse arengu hilinemine.
• Hilinenud sotsiaalne areng.
• Suurenenud või väike pea võrreldes keha suurusega.
• Madal lihastoonus (hüpotoonia).
• Nõrkus.
• Probleemid sensoorse teabe töötlemisel.
• Krambid.

Millised on porentsefaalia tüsistused?

Mõnel juhul võib porentsefaalia blokeerida tserebrospinaalvedelikku (CSF), mis ümbritseb teie lapse aju ja seljaaju. See toob kaasa vedeliku varu, mis suurendab nende aju ümber survet (tuntud kui vesipea). Kui rõhk muutub piisavalt kõrgeks, et avaldada survet nende ajule, võivad olemasolevad sümptomid süveneda või ilmneda uued sümptomid. Uute sümptomite hulka võivad kuuluda peavalud, oksendamine ja nägemishäired.

Kuna porentsefaalia võib põhjustada krampe, on porentsefaaliaga lastel suurem tõenäosus epilepsia tekkeks. Mõnel võib esineda ka lihaste spastilisust, kui nende lihased tõmbuvad liiga kokku ja tõmbuvad kokku.

Diagnoos ja testid

Kuidas porentsefaaliat diagnoositakse?

Porentsefaaliaga lastel ilmnevad haigusnähud tavaliselt vahetult pärast sündi. Enamik saab diagnoosi enne esimest sünnipäeva. Mõnikord on aju tsüstid nähtavad sünnieelses ultraheliuuringus. Teie tervishoiuteenuse osutaja võib haigusseisundi diagnoosida enne teie lapse sündi.

Porentsefaalia diagnoosi kinnitamiseks peab teie tervishoiuteenuse osutaja nägema üksikasjalikke pilte teie lapse ajust. Teile või teie lapsele võidakse teha selliseid pilditeste nagu:

• Sünnieelne ultraheli või ultraheli.
• CT skaneerimine.
• MRI.

Juhtimine ja ravi

Kuidas porentsefaaliat hallatakse või ravitakse?

Praegu pole porentsefaaliat ravitav, kuid selle mõjude ohjamiseks on palju viise. Ravi keskendub neuroloogiliste häirete parandamisele. Kui vesipea on olemas, võib teie lapse aju ümber oleva liigse vedeliku tühjendada.

Võimalikud ravimeetodid võivad hõlmata järgmist:

• Krambivastased ravimid.
• Ravimid lihaspinge parandamiseks.
• Ravimid valu vähendamiseks.
• Füsioteraapia.
• Kõneteraapia.
• Tööteraapia.
• Operatsioon tsüsti eemaldamiseks.
• Operatsioon liigse ajuvedeliku väljajuhtimiseks.

Ärahoidmine

Kas porentsefaaliat saab ära hoida?

Porentsefaaliat ei saa alati ära hoida. Kuid tervislik rasedus võib teie lapse riski vähendada.

Raseduse ajal on oluline mitte kuritarvitada alkoholi ega narkootikume. Kui teil on rasedusdiabeet, järgige oma tervishoiuteenuse osutaja juhiseid selle seisundi juhtimiseks.

Geneetiline porentsefaalia võib mõnikord olla pärilik, kui muteerunud geeni kannab ainult üks vanem. Geneetiline testimine võib kindlaks teha, kas teie või teie partner kannab geeni. Geneetiline nõustaja aitab teil mõista selle geeni teie lapsele edasiandmise riske.

Väljavaade / prognoos

Milline on porentsefaaliaga inimeste prognoos (väljavaade)?

Mõned porentsefaaliaga lapsed kogevad neuroloogilisi probleeme. Teised ei näita mingeid probleeme. Nende sümptomite raskusaste on väga erinev. Väljavaade sõltub aju tsüstide suurusest, asukohast ja arvust ning sellest, kuidas need mõjutavad iga last.

Koos elamine

Millal ma peaksin arstile helistama?

Peaksite helistama oma tervishoiuteenuse osutajale, kui teie lapsel tekib uus või halveneb:

• Peavalud.
• Oksendamine.
• Probleemid tasakaalu või koordinatsiooniga.
• Krambid.
• Nende mis tahes kehaosa halvatus.
• Nägemine muutub.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstilt küsima?

Võite küsida oma tervishoiuteenuse osutajalt:

• Kui suur on tõenäosus saada veel üks porentsefaaliaga laps?
• Kas mu pere peaks tegema geenitesti?
• Kas mu laps vajab operatsiooni, et eemaldada ajust tsüstid või liigne vedelik?
• Millised on parimad ravimeetodid, mis aitavad mu lapsel arengupeetusega toime tulla?

Porentsefaalia on väga haruldane haigus. Selle seisundiga lastel võib esineda kerge kuni raske füüsiline ja kognitiivne puude. Varase sekkumise ja raviga võivad paljud porentsefaaliaga lapsed elada täisväärtuslikku ja produktiivset elu.

Kokkuvõtvalt on poreentsefaalia harvaesinev neuroloogiline häire, mille puhul ajukoes esinevad õõnsused või tsüstid. Selle põhjused on mitmekesised, sealhulgas geneetilised tegurid ja sünnieelsed infektsioonid. Sümptomaatika varieerub kergest peavalust kuni raskete motoorsete või kognitiivsete häireteni. Ravi on enamasti sümptomaatiline ja rehabilitatsioonile suunatud, sest konkreetset ravikuuri pole olemas. Oluline on individuaalne lähenemine ja interdistsiplinaarne koostöö patsiendi elukvaliteedi parandamiseks.