Smith-Magenise sündroom: sümptomid, põhjused ja väljavaade

Smith-Magenis’i sündroom (SMS) on haruldane geneetiline häire, mis toob kaasa mitmeid füüsilisi ja vaimseid väljakutseid. Iseloomustatud korduva 17. kromosoomi deletsioonist tulenevate sümptomitega, seab see individuaalsed ja perekondlikud proovikivid. Artikkel sukeldub SMS-i sümptomite sügavikku, käsitleb põhjuseid ja geneetilist tausta ning pakub pilguheitu tulevikuperspektiive ning ravivõimalusi, mis võimaldavad asjaosalistel oma elukvaliteeti parandada. Avastage, kuidas kõige uuemad teadmised ja toetus aitavad kujundada SMS-iga inimeste tulevikku.

Smith-Magenise sündroom on kromosoomide deletsioonist põhjustatud arenguhäire. Seisund mõjutab teie lapse võimet uinuda ja magama jääda, tema õppimisvõimet ja käitumist. Smith-Magenise sündroomi ei saa ravida, kuid ravi toetab teie last mõjutavaid sümptomeid.

Ülevaade

Mis on Smith-Magenise sündroom?

Smith-Magenise sündroom on arenguhäire, mis mõjutab teie lapse mitmeid kehaosi. Mõned peamised sümptomid hõlmavad ebanormaalset kognitiivset arengut (intellektuaalne puue), ainulaadseid näojooni, käitumisprobleeme ja unehäireid. Smith-Magenise sündroom tekib seetõttu, et teie lapse DNA-st kustutatakse embrüonaalse arengu käigus väike osa kromosoomist, mis kannab olulist geeni.

Keda mõjutab Smith-Magenise sündroom?

Smith-Magenise sündroom võib mõjutada kõiki, kuna geneetiline muutus toimub viljastumise ajal, kui munarakk ja sperma kohtuvad. Tavaliselt pole teie bioloogilises perekonnas haiguslugu esinenud. Seda nimetatakse spontaanseks või “de novo” mutatsiooniks.

Harvadel juhtudel võib teie laps pärida haigusseisundi bioloogiliselt vanemalt, kellel ei ole haigusseisundi sümptomeid, kuid kellel on geneetiline muutus mõnes sugurakkudes, kuid mitte kõigis rakkudes. Seda tüüpi pärandit nimetatakse idutee mosaiiksuseks.

Kui levinud on Smith-Magenise sündroom?

Smith-Magenise sündroomi esineb igal 15 000–25 000 inimesel üle maailma.

Sümptomid ja põhjused

Smith-Magenise sündroom on kromosomaalse deletsiooniga arenguhäire, mis mõjutab teie lapse mitmeid kehaosi.

Millised on Smith-Magenise sündroomi sümptomid?

Smith-Magenise sündroomi sümptomid mõjutavad teie lapse keha mitut organsüsteemi. Nende raskusaste varieerub kergest kuni raskeni. Tavaliste sümptomite hulka kuuluvad:

• Ebanormaalne kognitiivne areng (vaimupuue).
• Lühikest kasvu.
• Skolioos.
• Piiratud valu või temperatuuri tunne.
• Kähe või kähe hääl.
• Kuulmis- ja/või nägemishäired.
• Liigne kaalutõus.

Sümptomid, mis mõjutavad imikuid, on järgmised:

• Kaalutõus noorukieas.
• Nõrk lihastoonus.
• Arengu viivitus.
• Kehvad refleksid.
• Toitumise väljakutsed.
• Sage nutmine.
• Pikad uinakud ja päevane unisus.

Kuigi harvad, võivad Smith-Magenise sündroomi rasked juhud mõjutada teie lapse südame ja neerude tööd. See võib põhjustada ka krampe.

Näojoonte

Smith-Magenise sündroomiga sündinud inimestel on iseloomulikud näojooned, mis ilmnevad keskmises lapsepõlves. Nende funktsioonide hulka kuuluvad:

• Ruudukujuline nägu.
• Täidlased põsed.
• Uppunud silmad.
• Allapoole kaldus suu (kulmu kortsus).
• Lame ninasild.
• Alumise lõualuu väljaulatuvus.

Mõnedel lastel ja täiskasvanutel, kellel on diagnoositud Smith-Magenise sündroom, on näo struktuuri tõttu hambahaigused.

Unehäired

Smith-Magenise sündroom võib raskendada magamist imikutel, lastel ja täiskasvanutel, kellel on diagnoositud haigus. Unehäired hõlmavad järgmist:

• Raskused uinumisel ja magama jäämisel.
• Liigne päevane unisus.
• Sagedased öised ärkamised.

Unemustrite muutus on seotud melatoniini sekretsiooniga Smith-Magenise sündroomiga inimestel.

Emotsionaalsed või käitumuslikud sümptomid

Smith-Magenise sündroomiga diagnoositud lastel võivad ilmneda teatud emotsionaalsed või käitumuslikud sümptomid, sealhulgas:

• Südamlik isiksus.
• Ennast kallistades.
• Sagedased jonnihood või -hood.
• Agressiivsus (käe/randme hammustamine, peaga löömine, löömine).

Neil võib olla ka haigusi, mis mõjutavad nende käitumist, nagu ADHD või autismispektri häire.

Mis põhjustab Smith-Magenise sündroomi?

Muutused retinoehappest põhjustatud 1 geenis (RAI1) põhjustada Smith-Magenise sündroomi. The RAI1 geen vastutab valkude tootmise eest, mis annavad teie rakkudele juhiseid kogu kehas oma ülesannete täitmiseks. Seda geeni ei mõisteta täielikult, kuid uuringud näitavad, et see geen loob valke teie lapse keha mitmes osas, mistõttu on Smithi-Magenise sündroomi sümptomid nii laiad.

Kromosoomide deletsioon (osa, mis sisaldab RAI1 geen) või selle mutatsioon RAI1 geen ise põhjustab Smith-Magenise sündroomi. Peaaegu 90% lastest, kellel on diagnoositud haigus, on puudu RAI1 geen, mis on osa 17. kromosoomi (17q11.2) lühikesest käest (p).

Kromosoomide deletsioon on spontaanne (de novo) ja toimub juhuslikult, kui munarakk ja sperma kohtuvad viljastumise ajal. Väga harvadel juhtudel lagunevad kromosoomid munarakust ja spermatosoididest ning vahetavad omavahel kohad (translokatsioon). Need harvad juhtumid juhtuvad embrüo arengu alguses väga varakult. Ülejäänud 10% diagnoositud patsientidest on geneetiline mutatsioon RAI1 geen, mis põhjustab muutuse lapse DNA struktuuris selles konkreetses geeni asukohas.

Diagnoos ja testid

Kuidas Smith-Magenise sündroomi diagnoositakse?

Smith-Magenise sündroomi diagnoos tehakse tavaliselt lapsepõlves, kui sümptomid muutuvad selgemaks. Teie lapse teenusepakkuja esitab küsimusi, et saada rohkem teavet nende sümptomite kohta, koguda täielik haiguslugu ja uurida teie last. Diagnoosi kinnitamiseks ja sarnaste seisundite välistamiseks on vajalik geneetiline vereanalüüs.

Juhtimine ja ravi

Kuidas Smith-Magenise sündroomi ravitakse?

Smith-Magenise sündroomi ravi keskendub haigusseisundi sümptomite leevendamisele, mis võivad hõlmata:

• Lapse registreerimine varasesse sekkumisse (enne 3. eluaastat) ja haridusprogrammidesse (pärast 3. eluaastat), et aidata teie lapsel saavutada arengu- ja akadeemilisi verstaposte.
• Oma lapse aktiivse osalemise julgustamine nii kodus kui ka kogukonnas.
• Osalemine ambulatoorsetes ravimeetodites, nagu kõnekeeleteraapia, käitumisteraapia, füsioteraapia ja/või tegevusteraapia.
• Ravimite võtmine kaasuvate seisundite (nt ADHD või unehäired) spetsiifiliste sümptomite raviks.
• Prillide kandmine nägemisprobleemide parandamiseks.
• Torude paigaldamine kirurgiliselt lapse kõrvadesse, et vältida nakkusi ja jälgida kuulmislangust.
• Tervisliku, hästi tasakaalustatud toitumise ja regulaarse treeningu tegemine kehakaalu kontrolli all hoidmiseks.

Teie lapse teenusepakkuja kohandab nende ravi vastavalt teie lapse vajadustele, et aidata neil areneda.

Kes ravib Smith-Magenise sündroomi?

Teie laps vajab tõenäoliselt meditsiinitöötajate meeskonda, et ravida Smith-Magenise sündroomi sümptomeid, mis mõjutavad tema erinevaid kehaosi. Nende hooldusmeeskond võiks koosneda:

• Lastearstid ja lastearstid.
• Kirurg.
• Oftalmoloog.
• Audioloog.
• Psühholoog.
• Toitumisspetsialist.
• Kõnepatoloog.
• Tegevusterapeut ja füsioterapeut.

Kas melatoniin ravib Smith-Magenise sündroomi unehäireid?

Melatoniin on teie kehas sisalduv hormoon, mis aitab teil magama jääda. Melatoniinilisandid võivad aidata teie lapsel uinuda ja reguleerida tema une-ärkveloleku tsüklit. Kui teie lapsel on Smith-Magenise sündroomi tõttu unehäired, võivad melatoniinilisandid aidata tal paremini magada, kui nad võtavad toidulisandit enne magamaminekut. Kui teie lapsel on unehäired, pidage nõu oma teenusepakkujaga, et veenduda, kas melatoniini toidulisandid on neile õiged.

Ärahoidmine

Kuidas vältida Smith-Magenise sündroomi?

Smith-Magenise sündroomi ei saa ära hoida, kuna haigusseisund on geneetiline. Muutused teie lapse DNA-s toimuvad juhuslikult ja ettearvamatult. Saadaval on meditsiinilised, füüsilised ja käitumuslikud sekkumised, mis aitavad teie lapsel sümptomeid hallata ja elada täisväärtuslikku elu.

Väljavaade / prognoos

Mida oodata, kui mu lapsel on Smith-Magenise sündroom?

Smith-Magenise sündroomi prognoos sõltub teie lapse sümptomite tõsidusest. Mõnedel inimestel, kellel on diagnoositud haigus, on normaalne eluiga ja nad saavad elada pool-iseseisvalt oma pere, sõprade ja hooldajate piiratud toetusega. Teised võivad vajada rohkem tuge kogu oma elu jooksul ja saavad kasu rühmas või hooldekodus elamisest. Sümptomite juhtimine ja ennetav hooldus on eluaegne, et aidata teie lapsel elada tervet ja täisväärtuslikku elu.

Kas Smith-Magenise sündroomi jaoks on ravi?

Ei, Smith-Magenise sündroomi ei saa ravida. Seisund tekib juhuslikult teie lapse DNA muutuste tõttu. Teie lapse teenuseosutaja pakub individuaalseid ravivõimalusi, et aidata sümptomeid hallata kogu teie lapse eluea jooksul.

Koos elamine

Millal peaksin pöörduma oma lapse tervishoiuteenuse osutaja poole?

Külastage oma lapse tervishoiuteenuse osutajat, kui teie laps:

• On ennast vigastav või liiga agressiivne.
• Igatseb oma vanuse kohta arengu verstaposte.
• Kas kogeb kodus ja/või koolis suurenenud stressi või häireid.
• Ta ei saa öösel magada või on probleeme päevasel ajal ärkvel püsimisega.

Millal peaksin kiirabisse minema?

Külastage kiirabi, kui teie laps:

• On krambihoog.
• Tal on ebaregulaarne südametegevus.
• Ei saa süüa ega olla hüdreeritud.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstilt küsima?

• Kuidas saan oma last toetada?
• Mida peaksin tegema, kui mu lapsel jäävad arengu verstapostid vahele?
• Kas on sümptomeid, millele peaksin tähelepanu pöörama?
• Kuidas kaitsta oma last, kui ta raevutab?
• Kas soovitatud ravivõimalustel on kõrvaltoimeid?

Võib olla raske teada saada, et teie lapsel on arenguhäire, mis mõjutab tema kasvavat keha mitut osa. Paljud vanemad ja hooldajad leiavad Smith-Magenise sündroomi tugirühmades osalemisest lohutust. Teie lapse teenusepakkuja pakub nende sümptomite ravivõimalusi, et aidata teie lapsel oma potentsiaali täielikult ära kasutada. Kuigi Smith-Magenise sündroomi ei saa ravida, on teie lapse hooldusmeeskonna kaudu saadaval eluaegne tugi.

Smith-Magenise sündroom on keeruline geneetiline häire, mis mõjutab mitmeid kehasüsteeme. Sümptomid hõlmavad arengulist viivitust, käitumisprobleeme, unehäireid ja eripäraseid füüsilisi tunnuseid. Põhjuseks on RAI1 geeni mutatsioon või kromosoomis 17 asuva geeni deletsioon. Ravi on toetav ja sümptomaatiline, pöörates tähelepanu igale sümptomile individuaalselt. Väljavaade sõltub sündroomi raskusastmest ja kättesaadavast toest, kuid varajane sekkumine ja spetsialiseeritud hoole võivad parandada elukvaliteeti.