Fenüülketonuuria (PKU): sümptomid, põhjused ja ravi

Fenüülketonuuria (PKU) on haruldane geneetiline haigus, mis jätab keha võimetuks töödelda olulist aminohapet fenüülalaniini. See seisund võib põhjustada tõsiseid terviseprobleeme, kui seda ei avastata ja ravita õigeaegselt. Mõistmaks PKU mõju, tuleb süveneda haiguse sümptomite, põhjuste ja ravivõimaluste maailma. Siin saame teada, kuidas õige toitumine ja meditsiiniline järelvalve võivad tagada elukvaliteedi säilimise neile, kes selle diagnoosiga elavad.

Fenüülketonuuria on geneetiline seisund, mille korral teie kehas koguneb fenüülalaniini tase. Kui fenüülketonuuriat ei ravita, võib see mõjutada inimese kognitiivset arengut. Ravi ravimitega ja/või dieedimuudatused aitavad sümptomeid vähendada.

Ülevaade

Mis on fenüülketonuuria (PKU)?

Fenüülketonuuria (PKU) on geneetiline seisund, mis põhjustab teie kehas fenüülalaniiniks nimetatava aine kõrgenenud taseme kogunemist. Fenüülalaniini leidub kehas normaalsete biokeemiliste radade osana, kuid probleemid tekivad siis, kui tase on püsivalt normist kõrgem.

Fenüülalaniin on aminohape. Aminohapped on molekulid, mis moodustavad valke. Paljud toidud, mida sööte ja mis sisaldavad valku ja kunstlikku magusainet aspartaami, sisaldavad fenüülalaniini. Kui seda seisundit ei ravita, põhjustab fenüülalaniini kogunemine teie kehas sümptomeid, sealhulgas kognitiivse arenguga seotud probleeme (intellektuaalne puue).

Millised on fenüülketonuuria (PKU) tüübid?

Sõltuvalt diagnoosi tõsidusest on fenüülketonuuriat (PKU) erinevat tüüpi. Sümptomid on raskematel juhtudel halvemad neil, keda ei ravita. PKU tüübid on järgmised:

• Klassikaline PKU (kõige raskem).
• Mõõdukas või kerge PKU.
• Kerge hüperfenüülalanineemia (kõige vähem raske).

Keda mõjutab fenüülketonuuria (PKU)?

Fenüülketonuuria (PKU) võib mõjutada kõiki, kellel on mutatsioonid mõlemas koopias PAH geen. Uuringud näitavad, et põlisameeriklaste või eurooplaste päritolu inimeste seas on risk suurem.

Kui kontrollimatu PKU-ga inimesel on raseduse ajal kõrge fenüülalaniini tase, võib see põhjustada tema lapsel intellektipuudeid, sünnidefekte ja muid probleeme, isegi kui lapsel PKU-d pole.

Kui levinud on fenüülketonuuria (PKU)?

Ameerika Ühendriikides mõjutab fenüülketonuuria (PKU) igal aastal hinnanguliselt ühte 10 000 kuni 15 000 vastsündinu kohta.

Sümptomid ja põhjused

Millised on fenüülketonuuria (PKU) sümptomid?

Kuna fenüülketonuuria (PKU) diagnoosimine ja ravi esineb kõige sagedamini vahetult pärast sündi vastsündinu ebanormaalse ekraanipildi tõttu, on märgatavad sümptomid väga haruldased. Sümptomid mõjutavad neid, kellel on diagnoosimata või ravimata juhtumeid.

Ravimata PKU sümptomid on järgmised:

• Ekseem.
• Naha ja/või juuste värvuse muutus (heledam võrreldes teiste pereliikmetega).
• Väike pea suurus (mikrotsefaalia).
• Kopitanud lõhn nende hingeõhust, nahast või uriinist.

Ravimata PKU rasked sümptomid on järgmised:

• Käitumisprobleemid.
• Arengu viivitused.
• Vaimupuuded.
• Krambid (harva).

Kerge hüperfenüülalanineemiaga lastel ja täiskasvanutel on ravi puudumisel intellektipuude risk palju väiksem.

Mis põhjustab fenüülketonuuriat (PKU)?

Mutatsioonid mõlemas eksemplaris PAH geen põhjustab fenüülketonuuriat (PKU). The PAH geen annab teie kehale juhiseid ensüümi (fenüülalaniini hüdroksülaasi) valmistamiseks, mis vastutab aminohapete muundamise eest komponentideks (valkudeks), mida teie keha saab kasutada. Kui teie keha ei suuda toiduga söödud aminohappeid töödelda, kogunevad need teie verre ja kudedesse. Teie keha on fenüülalaniini suhtes tundlik. Liiga palju fenüülalaniini teie kehas kahjustab teie aju.

Kas fenüülketonuuria (PKU) on domineeriv või retsessiivne?

Fenüülketonuuria (PKU) on geneetiline seisund, mis edastatakse lastele nende vanematelt autosomaalse retsessiivse mustriga. See tähendab, et imikud saavad viljastamise ajal igalt vanemalt ühe koopia muteerunud geenist, mis põhjustab PKU-d. Enamikul juhtudel on vanemad geeni kandjad, kuid neil ei ole haigusseisundi sümptomeid.

Diagnoos ja testid

Kuidas fenüülketonuuriat (PKU) diagnoositakse?

Tervishoiuteenuse osutajad kinnitavad fenüülketonuuria (PKU) diagnoosi varsti pärast sündi osana rutiinsest vastsündinu sõeluuringust vereanalüüsi abil. Kui teie lapse fenüülalaniini tase vereproovis on kõrge, teeb teie teenusepakkuja diagnoosi ja PKU tüübi kinnitamiseks täiendavaid teste, tavaliselt koos täiendavate vere- või uriinianalüüsidega. Kuna PKU on geneetiline seisund, võib geneetiline test määrata sümptomite eest vastutava mutatsiooni.

Kuigi enamik PKU-diagnoose tehakse vahetult pärast lapse sündi, saavad teenusepakkujad PKU-d diagnoosida igas vanuses, kui vastsündinu sõeluuringuid ei lõpetatud.

Kas fenüülketonuuria (PKU) diagnoosimiseks on olemas sõeluuringud?

Fenüülalaniini sõelkatse tuvastab fenüülalaniini taseme teie veres. Vastsündinutele tehakse see test 24–72 tundi pärast sündi vastsündinu ekraani osana. Teie tervishoiuteenuse osutaja võtab teie lapse kannalt vereproovi, torkades seda väikese nõelaga. Selle testi jaoks on vaja vaid paar tilka verd.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse fenüülketonuuriat (PKU)?

PKU ravi on eluaegne. See võib hõlmata spetsiaalset dieeti või ravimeid.

Ravi võib hõlmata:

• Spetsiaalse dieedi söömine madala fenüülalaniinisisaldusega, kuid täis toitaineid.
• Vitamiinide, mineraalainete ja toidulisandite võtmine.
• Täiendava ravimi, mida nimetatakse sapropteriini divesinikkloriidiks (Kuvan®), lisamine fenüülalaniini lagundamiseks teie kehas.

Ravim nimega Pegvaliase (Palynziq®) võimaldab PKU-ga inimestel süüa piiramatut dieeti ilma toidulisandite või Kuvanita. See ravim asendab ensüümi, mis aitab lagundada fenüülalaniini, mis PKU-s korralikult ei tööta.

Millised toidud sisaldavad fenüülalaniini?

Fenüülketonuuriaga (PKU) diagnoositud isik peab sööma spetsiaalset dieeti, et piirata fenüülalaniini sisaldavate toitude hulka (kui teda ei ravita Pegvaliase’ga). Fenüülalaniini võib leida kõrge valgusisaldusega toitudest, sealhulgas:

• Piim.
• Munad.
• juust.
• Pähklid.
• Kala.
• Kana.
• Veiseliha.
• Oad.
• Kunstlik magusaine (aspartaam).

Kas fenüülketonuuria (PKU) jaoks on dieeti?

Madala valgusisaldusega dieet sobib kõige paremini inimestele, kellel on diagnoositud fenüülketonuuria (PKU), kui neid ei ravita Pegvaliase’ga. Peaksite vältima valgurikkaid toite, nagu liha, munad ja piimatooted. Kui teil või teie lapsel on PKU, rääkige oma tervishoiuteenuse osutaja või dietoloogiga tasakaalustatud ja olulisi toitaineid täis dieedi loomisest.

Ärahoidmine

Kuidas ma saan fenüülketonuuriat (PKU) ära hoida?

Fenüülketonuuriat (PKU) ei saa kuidagi ära hoida. Kui plaanite rasestuda ja soovite mõista oma riski saada geneetilise haigusega laps, rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga geneetilise testimise kohta.

Väljavaade / prognoos

Mida võin oodata, kui mul on fenüülketonuuria (PKU)?

Fenüülketonuuria (PKU) on eluaegne seisund ja enamik sellega elavaid inimesi elab tervena. Pärast diagnoosimist on vajalik regulaarselt teha vereanalüüse, et jälgida fenüülalaniini taset teie veres.

Nende jaoks, kes järgivad piiravat dieeti, saavad paljud inimesed kasuks tihedast koostööst dietoloogiga, kes annab nõu parimate toitude kohta, mida süüa, mida vältida ja kuidas saada kõik tervena püsimiseks vajalikud toitained.

Kui teil on PKU ja olete rase, koostab teie teenusepakkuja ja/või dieediarst toitumiskava, mis tagab teile õige toitumise, vähendades samas teie lapse tüsistuste riski.

Koos elamine

Kuidas ma enda eest hoolitsen?

Teie fenüülketonuuria (PKU) diagnoos on eluaegne, seega olge oma tervishoiuteenuse osutajaga kursis ja tehke rutiinseid vereanalüüse, et jälgida fenüülalaniini taset teie kehas.

Kui olete piiratud dieedil, peate ikkagi sööma toite ja võtma vitamiine, et korvata valgupuudust toidus. Järgige oma dieeti kogu oma elu jooksul, et vältida sümptomeid, mis võivad teie tervisele ohtlikud olla.

Kui plaanite rasestuda, rääkige oma teenusepakkujaga geneetilise testimise kohta, et mõista oma geneetilise seisundiga lapse riski.

Millal peaksin pöörduma oma tervishoiuteenuse osutaja poole?

Kui teil või teie lapsel tekivad fenüülketonuuria sümptomid, võtke põhjaliku hindamise saamiseks ühendust oma tervishoiuteenuse osutajaga.

Enne rasestumist või oma esimese sünnieelse läbivaatuse ajal võite küsida oma arstilt testimist (nn kandja skriining), et teha kindlaks, kas teil ja teie partneril on PKU-ga lapse saamise oht.

Kui teil on PKU, külastage oma teenusepakkuja regulaarselt vereanalüüse, et jälgida oma seisundit.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstilt küsima?

• Kuidas tagada, et mu laps saaks tervena püsimiseks piisavalt toitaineid?
• Kas ma pean võtma mingeid vitamiine või toidulisandeid?
• Kas fenüülalaniini taseme vähendamiseks piisab vähese valgusisaldusega dieedist või on vaja ravimeid?

Diagnoosi alguses võib olla raske valida toite, mis ei sisalda fenüülalaniini. Tehke tihedat koostööd oma tervishoiuteenuse osutaja ja/või dietoloogiga, et aidata teil koostada dieeti, mis on täis olulisi toitaineid, eemaldades samas fenüülalaniini. PKU on eluaegne seisund ning regulaarne dieet ja fenüülalaniini taseme kontrollimise kohtumised veres loob positiivsed elukestvad harjumused, mis viivad hea terviseni.

Fenüülketonuuria on pärilik ainevahetushäire, mis nõuab elukestvat seiret ja hoolikat dieedi järgimist. Varajane diagnoosimine ja ravi alustamine on kriitilise tähtsusega haiguse sümptomite, näiteks vaimse arengu hilinemise, ennetamiseks. Ravi hõlmab rangelt fenüülalaniinivaest dieeti ja vajadusel ravimite tarvitamist. Toetavad teraapiad ja regulaarsed meditsiinilised järelkontrollid on samuti olulised PKUga inimeste elukvaliteedi tagamiseks.