Fanconi sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi

Fanconi sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab neere ja häirib organismi võimet teatud aineid korrektselt töödelda. See võib põhjustada mitmesuguseid sümptomeid alates liigsest väsimusest ja kasvupeetusest kuni luude probleemideni. Selle seisundi mõistmine algab põhjuste tuvastamisest ja nendega tegelemisest, jätkub sümptomite äratundmise ning lõpeb sobiva ravi leidmisega. Kaasaegsed teadusuuringud avardavad pidevalt meie arusaama Fanconi sündroomist, pakkudes lootust asjatundlikumaks diagnoosimiseks ja tõhusamaks raviks.

Fanconi sündroom on seisund, mis mõjutab seda, kuidas teie neerud teatud olulisi aineid tagasi neelavad. Selle tulemusena väljuvad ained teie kehast pissi kaudu. Sümptomiteks on palju pissimist, tavapärasest rohkem joomist, luuvalu ja lihasnõrkus. Fanconi sündroomi ravi sõltub selle põhjusest.

Ülevaade

Mis on Fanconi sündroom?

Sündroom on sümptomite rühm, mis ilmnevad samal ajal ja millel ei pruugi olla konkreetset põhjust. Fanconi sündroom mõjutab teie neerude proksimaalseid tuubuleid ja nende võimet absorbeerida elektrolüüte ja muid aineid. Terved proksimaalsed tuubulid neelavad teatud molekulid uuesti teie vereringesse. Need konkreetsed elektrolüüdid ja muud ained on teie keha toimimiseks vajalikud. Kui teil on Fanconi sündroom, väljuvad need molekulid liigselt teie kehast uriini (pissi) kaudu.

Molekulid hõlmavad:

• Fosfor.
• Glükoos.
• Kaalium.
• Bikarbonaat.
• Kusihappe.
• Aminohapped.

Keda mõjutab Fanconi sündroom?

Fanconi sündroom võib mõjutada kõiki. Võite pärida haigusseisundi ühelt oma bioloogiliselt vanemalt (pärilik Fanconi sündroom). Teil võib see ka mingil eluperioodil tekkida (omandatud Fanconi sündroom).

Sümptomid ja põhjused

Millised on Fanconi sündroomi sümptomid?

Päriliku Fanconi sündroomi sümptomid on järgmised:

• Pissib rohkem kui tavaliselt.
• Dehüdratsioon.
• Tavalisest janusem (polüdipsia).
• Valu teie luudes.
• Lihaste nõrkus.
• Luu nõrkus.
• Luumurrud.
• Tunduvalt alla keskmise pikkuse (väikest kasvu).

Omandatud Fanconi sündroomi sümptomid on järgmised:

• Lihaste nõrkus.
• Madal fosfaatide tase veres (hüpofosfateemia).
• Madal vere kaaliumisisaldus (hüpokaleemia).
• Rohkem aminohappeid pissis (hüperaminoatsiduuria).
• Hapete kogunemine kehavedelikesse (metaboolne atsidoos).
• Pissib rohkem kui tavaliselt.
• Dehüdratsioon.
• Olles janusem kui tavaliselt.

Mis põhjustab Fanconi sündroomi?

Järgmised seisundid mõjutavad teie neerutuubuleid ja võivad põhjustada Fanconi sündroomi:

• Tsüstinoos. Tsüstinoos on haigus, mis põhjustab aminohappe tsüstiini kogunemist teie kehasse. See võib mõjutada teie neere, silmi, lihaseid, südant ja aju. Tsüstinoos on haruldane haigus ja see on kõige levinum päriliku Fanconi sündroomi põhjus. Tsüstinoos avaldub tavaliselt noorukieas, kui see põhjustab Fanconi sündroomi.
• Lowe sündroom. Lowe’i sündroom on haruldane geneetiline seisund, mis on seotud teie X-kromosoomiga. See mõjutab teie silmi, neere ja aju. Lowe’i sündroom on haruldane haigus ja sümptomid ilmnevad tavaliselt sünnihetkel.
• Wilsoni tõbi. Wilsoni tõbi on geneetiline seisund, mis takistab teie kehal vaske piisavalt eemaldada. Kuna vask koguneb, võib see mõjutada teie maksa, aju, neere ja silmi.
• Pärilik fruktoositalumatus. Pärilik fruktoositalumatus on haigus, mis mõjutab teie ainevahetust, kuna teil puudub ensüüm aldolaas B. Kui teil on pärilik fruktoositalumatus, kui sööte fruktoosi (puuviljasuhkur) või sahharoosi (taimedest, eriti suhkruroost ja suhkrupeedist pärit suhkur) , põhjustab see madalat veresuhkrut (hüpoglükeemiat), mis võib mõjutada teie maksa.
• Hammaste haigus. Mõlgihaigus on haruldane neeruhaigus, mis põhjustab pissi sisse valgunud väikeste valkude, pissisisalduse suurenemise, kaltsiumi ladestumise neerutuubulites (nefrokaltsinoos), neerukivide ja kroonilise neeruhaiguse. See mõjutab peamiselt poisse, mehi ja inimesi, kes on sünnil meessoost isikud (AMAB).
• Glükogenoos. Glükogenoos on geneetiline haigus, mis põhjustab suhkru transportija (GLUT2) defekti. See mõjutab seda, kuidas teie sooled, maks, kõhunääre ja neerud glükoosiga ümber käivad. Teine glükogenoosi nimi on Fanconi Bickeli sündroom.
• I tüüpi pärilik türosineemia. Pärilik I tüüpi türosineemia on geneetiline haigus, mis mõjutab seda, kuidas teie maks, närvid ja neerud metaboliseerivad aminohapet türosiini. Nendel patsientidel võib türosiini ebanormaalne kõrvalsaadus koguneda ja põhjustada Fanconi sündroomi.

Omandatud Fanconi sündroomi põhjused on järgmised:

• Teatud ravimid. Teatud antibiootikumid, retroviirusevastased ravimid, keemiaravi ravimid ja vähivastased ravimid võivad avaldada toksilisi kõrvaltoimeid, mis kahjustavad teie neere ja põhjustavad Fanconi sündroomi.
• Neeru siirdamine. Fanconi sündroom võib pärast neerusiirdamist tekkida erinevatel põhjustel, sealhulgas ravimite, operatsiooni ajal tekkinud neerukahjustuse ja äratõukereaktsiooni tõttu.
• Hulgimüeloom. Hulgimüeloom on verevähk, mis mõjutab teie plasmarakke. Fanconi sündroom võib tekkida, kuna plasmarakud toodavad ebanormaalset valku, mis mõjutab neere, või pärast tüvirakkude siirdamist.
• AL amüloidoos (primaarne amüloidoos). AL-amüloidoos on haigus, mille korral teie plasmarakkudes olev valk muteerub. See võib mõjutada paljusid elundeid, sealhulgas teie neere.
• Kergeahela proksimaalne tubulopaatia (LCPT). LCPT on haigus, mille korral teie keha ladestub teie neerudesse ebanormaalseid valke.
• Pliimürgitus. Suure pliisisaldusega kokkupuude võib põhjustada Fanconi sündroomi.
• Tolueeni kokkupuude. Tolueeni kokkupuude võib põhjustada Fanconi sündroomi. Tolueen on selge värvitu vedelik, mis muutub pärast toatemperatuuri õhuga kokkupuudet gaasiks. Tolueeni sisaldavate toodete hulka kuuluvad liim, värv, metallipuhastusvahendid ja liimid. Tolueeniga kokkupuude tekib sageli liimi nuusutamisel.
• Teatud ravimtaimed. Mõned aristolochhapet sisaldavad taimsed ravimid võivad olla seotud Fanconi sündroomiga. Arstid tavaliselt neid ravimeetodeid ei määra.

Milline ravim põhjustab Fanconi sündroomi?

Järgmisi ravimeid seostatakse tavaliselt Fanconi sündroomi tekitamisega:

• Tsisplatiin.
• Ifosfamiid.
• Tenofoviir.
• Valproehape.
• Aminoglükosiidide antibiootikumid nagu gentamütsiin.
• Deferasiroks.

Kas Fanconi sündroom on nakkav?

Ei, Fanconi sündroom ei ole nakkav. Te ei saa seda lähikontakti kaudu kellelegi teisele edasi anda.

Diagnoos ja testid

Kuidas Fanconi sündroomi diagnoositakse?

Tervishoiuteenuse osutaja küsib teie sümptomite kohta, viib läbi füüsilise läbivaatuse ja küsib, milliseid ravimeid te võtate. Nad tellivad diagnoosi kinnitamiseks testid. Samuti võivad nad suunata teid nefroloogi juurde. Nefroloog on arst, kes on spetsialiseerunud neeruhaigustele.

Milliseid teste tehakse Fanconi sündroomi diagnoosimiseks?

Tervishoiuteenuse osutaja võib tellida uriini- või vereanalüüsid. Kõrge glükoosi, aminohapete ja fosfaatide sisaldus teie pissis aitab kinnitada Fanconi sündroomi. Madal fosfaadi, vesinikkarbonaadi ja kaaliumi tase veres võib samuti olla Fanconi sündroomi tunnusteks.

Uriini analüüsid

Uriinianalüüsi ajal pissite tervishoiuteenuse osutaja kabinetis spetsiaalsesse tassi. Seejärel saadab teenusepakkuja selle laborisse, kus laboritehnik analüüsib teie pissi keemilisi komponente.

Uriinianalüüsi tegemiseks kulub vaid mõni minut.

Vereanalüüsid

Samuti aitavad vereanalüüsid anda olulist teavet teie veres leiduvate kemikaalide kohta. Tervishoiuteenuse osutaja kasutab peenikest nõela (21 G, umbes väikese kõrvarõnga suurune), et eemaldada väike kogus verd teie käe veenist. Seejärel saadavad nad selle analüüsimiseks laborisse.

Võite tunda nõela pigistust või ebamugavustunnet. Samuti võite märgata sinikaid, valulikkust või kerget verejooksu kohtades, kus nõel sattus teie käsivarre. Need sümptomid kaovad tavaliselt päeva või kahe jooksul.

Juhtimine ja ravi

Kas Fanconi sündroom on ravitav?

See sõltub Fanconi sündroomi põhjusest.

Fanconi sündroomi pärilikud põhjused ei ole sageli ravitavad, kuigi teatud toitumismuudatused võivad olla kasulikud.

Fanconi sündroomi omandatud põhjused võivad taastuda. Siiski pole garantiid. Nõuetekohase raviga saate kontrollida oma sümptomeid ja piirata neerude, lihaste ja luude kahjustusi.

Kuidas Fanconi sündroomi ravitakse?

Ravi sõltub Fanconi sündroomi põhjusest ja raskusastmest. Tervishoiuteenuse osutaja tuvastab esmalt kõik põhjused ja ravib neid. Samuti taastavad need ained, mis pissi kaudu teie kehast väljuvad.

Saate taastada kaotatud vedelikud ja elektrolüüdid dieedi muutmise, suukaudsete toidulisandite või intravenoosse (IV) infusiooni kaudu. IV infusiooni ajal antakse teile ained läbi nõela veeni.

Paljudel Fanconi sündroomiga inimestel on sageli metaboolne atsidoos. Teenusepakkuja võib teile anda naatriumvesinikkarbonaati, et aidata taastada tervislikku vere pH-tasakaalu. pH-skaala näitab hapete ja aluste taset teie veres.

Madal fosfaadisisaldus võib põhjustada luude nõrkust ja luuvalu. Kui teil on madal fosfaaditase, võib teenusepakkuja välja kirjutada fosfaadilisandi ja D-vitamiini.

Kui teie lapsel on pärilik Fanconi sündroom, võib ta vajada spetsiaalselt kohandatud dieeti, näiteks fruktoosi, galaktoosi või türosiini vältimist.

Kui teie Fanconi sündroomi põhjuseks on geneetiline seisund, peate võib-olla muutma oma dieeti teisiti. Näiteks kui teil on pärilik fruktoositalumatus, peate piirama fruktoosi ja sahharoosi tarbimist.

Võimalik, et peate lõpetama omandatud Fanconi sündroomi tekitavate ravimite kasutamise või vähendama nende annust.

Kui kiiresti pärast ravi tunnen end paremini?

Kui kiiresti tunnete end pärast Fanconi sündroomi ravi paremaks, võib põhjusest olenevalt suuresti erineda. Mõned Fanconi sündroomi omandatud põhjused võivad päevade või nädalate jooksul paraneda. Kuid Fanconi sündroom võib omandatud ja pärilike vormide korral olla pikaajaline haigus.

Ärahoidmine

Kuidas vältida Fanconi sündroomi?

Omandatud Fanconi sündroomi ennetamiseks saate aidata:

• Pliiga kokkupuutumise vältimine.
• Taimsete toidulisandite arutamine tervishoiuteenuse osutajaga.
• Arutage tervishoiuteenuse osutajaga ravimite riske, nagu antibiootikumid ja keemiaravi ravimid.

Väljavaade / prognoos

Mida oodata, kui mul on Fanconi sündroom?

Tervishoiuteenuse osutajad ja meditsiiniteadlased teavad Fanconi sündroomist ja selle ravist praegu rohkem kui paar aastat tagasi. Uued ravimeetodid ja ravimeetodid võimaldavad paljudel inimestel elada suhteliselt normaalset elu.

Enamik pärilikke Fanconi sündroomi sümptomeid ilmneb imikueas. Kui teie lapsel on tsüstinoosist tingitud Fanconi sündroom, on tüüpiline ebaedu (võimetus kaalus juurde võtta vaatamata heale isule ja piisava hulga kalorite tarbimisele) ja kasvu peatumine (aeglane või hilinenud kasv). Neerupuudulikkus kipub varakult arenema. See võib hõlmata ka teie silmi, maksa, luid ja muid organeid.

Omandatud Fanconi sündroomi korral võivad teie neerud taastuda, kui tervishoiuteenuse osutaja on selle põhjuse kindlaks teinud. Mõned neerukahjustused võivad siiski olla püsivad.

Kui kaua saate Fanconi sündroomiga elada?

Kui teil on Fanconi sündroom, pole kindlat eluiga. Nõuetekohase ravi ja järjepideva raviplaaniga võib teil olla suhteliselt normaalne eluiga. Kuid kui teil tekib neerupuudulikkus, võib teie oodatav eluiga väheneda.

Fanconi sündroomi pärilikud põhjused on erinevad olukorrad. Nende mõju teie eeldatavale elueale on erinev.

Koos elamine

Kuidas ma enda eest hoolitsen?

Tervishoiuteenuse osutaja töötab koos teiega välja raviplaani, mis hõlmab toidulisandite võtmist, dieedi muutmist ja elustiili kohandamist.

Millal peaksin pöörduma tervishoiuteenuse osutaja poole?

Võtke ühendust tervishoiuteenuse osutajaga, kui teil on Fanconi sündroomi sümptomeid või haigusseisundi sümptomeid, mis võivad põhjustada Fanconi sündroomi.

Milliseid küsimusi peaksin tervishoiuteenuse osutajalt küsima?

• Kuidas sa tead, et mul on Fanconi sündroom?
• Milliseid teste teete Fanconi sündroomi diagnoosimiseks?
• Kas mul on päritud Fanconi sündroom või omandatud Fanconi sündroom?
• Mis põhjustas minu Fanconi sündroomi?
• Kas peaksin pöörduma spetsialisti poole?
• Milliseid toidulisandeid peaksin võtma?
• Milline on minu neerupuudulikkuse oht?
• Kas ma vajan neerusiirdamist?
• Kas ma peaksin geenitesti tegema?
• Kui sageli peaksin oma Fanconi sündroomi jälgimiseks kohtumisi planeerima?
• Kas Fanconi sündroomiga inimestele on tugirühmi?

Täiendavad levinud küsimused

Mis vahe on Fanconi sündroomil ja Fanconi aneemial?

Fanconi sündroom ja Fanconi aneemia on kaks erinevat seisundit.

Fanconi sündroom mõjutab seda, kuidas teie neerud absorbeerivad keha toimimiseks vajalikke aineid.

Fanconi aneemia on haruldane pärilik seisund, mis mõjutab teie luuüdi. Teie luuüdi ei suuda luua terveid vererakke ja vereliistakuid ning teil on suurem risk verehaiguste ja teatud tüüpi vähi tekkeks.

Fanconi sündroom on seisund, mis mõjutab seda, kuidas teie neerud omastavad toimimiseks vajalikke mineraale ja toitaineid. See on haruldane seisund ja te võite pärida oma bioloogilistelt vanematelt vigased geenid, mis seda põhjustavad. Samuti võite selle omandada teatud ravimite või pliimürgistuse tõttu. Kui teil on Fanconi sündroom, võite tunda ärevust või hirmu. Kuid uued ravimeetodid võimaldavad paljudel inimestel normaalset elu elada. Kui teil on küsimusi, pidage nõu tervishoiuteenuse osutajaga. Nad saavad vastata kõikidele küsimustele, soovitada spetsialisti või suunata teid tugirühmade poole.

Fanconi sündroom on metaboolne häire, mille puhul neerud ei suuda korralikult aineid reabsorbeerida. See põhjustab mitmesuguseid sümptomeid, nagu elektrolüütide tasakaalu häired, väsimus ja luukahjustused. Ravi keskendub sümptomite haldamisele ja põhjuste kõrvaldamisele, kui võimalik. Tähtis on varajane diagnoosimine ja jälgimine, et optimeerida patsiendi elukvaliteeti ja vältida tüsistusi.