Sotose sündroomi geneetiline häire: sümptomid, diagnoos ja väljavaade

Sotosi sündroom on haruldane geneetiline häire, mida iseloomustavad kiirenenud kasv varases lapsepõlves, eristuvad näojooned ja neuroloogilised probleemid. See seisund võib esitada keerukaid väljakutseid nii patsientidele kui ka nende peredele. Järgnevalt heidame valgust selle müstilise häire sümptomitele, diagnoosimisprotsessile ja tulevikuperspektiividele, et paremini mõista Sotosi sündroomi komplekssust ning leida võimalusi selle mõjutatute elukvaliteedi parandamiseks.

Sotose sündroom on haruldane geneetiline seisund, mille puhul lapsed kasvavad oma eakaaslastest pikemaks. Sotose sündroomi sümptomiteks on erinevad füüsilised tunnused, kognitiivse funktsiooni probleemid ja käitumisprobleemid. Sotose sündroomiga diagnoositud lastel on normaalse elueaga positiivne väljavaade.

Ülevaade

Sotose sündroom on haruldane geneetiline seisund, mis põhjustab füüsilist ülekasvu.

Mis on Sotose sündroom?

Sotose sündroom, tuntud ka kui tserebraalne gigantism, on haruldane geneetiline seisund, mille tõttu lapsed kasvavad kiiremini kui teised nendevanused.

Sotose sündroomi tunnused on järgmised:

• Kõrget kasvu.
• Suur pea, millel on selged näojooned.
• Kognitiivne häire (õppimishäired).
• Käitumisprobleemid.

Keda mõjutab Sotose sündroom?

Sotose sündroom on geneetiline seisund, mis võib mõjutada iga last. Sotose sündroom on geneetilise mutatsiooni tulemus – geenimuutus, mille tõttu see ei tööta nii, nagu peaks. Umbes 95% Sotose sündroomi juhtudest tekib munaraku või seemneraku uue geneetilise mutatsiooni tõttu. Uued geneetilised mutatsioonid tekivad juhuslikult. Kuigi selle esinemise tõenäosus on väiksem, võivad lapsed haigusseisundi pärida, kui üks vanem kannab muteerunud geeni ja annab selle edasi oma lapsele (autosoomne dominantne); kui vanemal on Sotose sündroom, on igal tema sündinud lapsel 50% tõenäosus selle pärimiseks.

Kui levinud on Sotose sündroom?

Sotose sündroom on haruldane seisund, mis mõjutab hinnanguliselt ühte iga 14 000 sünni kohta. Sageli on Sotose sündroomil samad sümptomid kui teistel haigusseisunditel. Sel põhjusel jäävad paljud juhtumid diagnoosimata.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab Sotose sündroomi?

Mutatsioon NSD1 geen põhjustab Sotose sündroomi. The NSD1 geen annab teie kehale juhiseid kasvamiseks ja arenemiseks. Kui mutatsioon mõjutab NSD1 geen, ei saa teie geenid teie keha kasvu reguleerida, mistõttu on Sotose sündroomiga diagnoositud lapsed oma eakaaslastest pikemad.

Millised on Sotose sündroomi sümptomid?

Kuna Sotose sündroom põhjustab füüsilist ülekasvu, on selle diagnoosiga lastel mõned iseloomulikud tunnused. Seisundi füüsilised sümptomid hõlmavad järgmist:

• Kõrge laup.
• Pikk kitsas nägu.
• Terav lõug.
• Allapoole kaldus silmad (palpebraalsed lõhed).
• Suurenenud käeulatus.
• Nõrk lihastoonus (hüpotoonia).
• Kõrget kasvu.

Millised on Sotose sündroomi füüsilised tüsistused?

Sotose sündroomiga diagnoositud lastel võivad tekkida komplikatsioonid, sealhulgas:

• Koordineerimisraskused.
• Kuulmislangus.
• Südame- ja neeruprobleemid.
• Skolioos.
• Krambid.
• Nägemisprobleemid.

Sotose sündroomi tüsistuste lahendamiseks on saadaval ravi, tagades, et teie laps elab võimalikult õnnelikult ja tervena.

Kuidas mõjutab Sotose sündroom minu last?

Sotose sündroom ei mõjuta mitte ainult teie lapse füüsilist arengut, vaid võib mõjutada ka teie lapse kesknärvisüsteemi. Kesknärvisüsteem vastutab teie lapse keha (seljaaju) ja vaimu (aju) funktsioonide säilitamise eest.

Kuna haigusseisund mõjutab teie lapse kesknärvisüsteemi, võib tema esimestel eluaastatel tekkida viivitusi arengus. Arengu verstapostid on asjad, mida enamik lapsi teatud vanuseks saab teha, sealhulgas:

• Kognitiivsed oskused (kuidas teie laps õpib, mõtleb ja probleeme lahendab).
• Keele areng (kuidas teie laps räägib ja reageerib).
• Füüsiline areng (kuidas teie laps täiustab oma motoorseid oskusi).
• Sotsiaalsed ja emotsionaalsed oskused (kuidas teie laps mängib ja teiste inimestega suhtleb).

Kuna teie lapse kesknärvisüsteem toimib geneetilise mutatsiooni tõttu erinevalt, on Sotose sündroomiga inimestel tavaliselt probleeme kognitiivse funktsiooniga (vaimupuue).

Erinevused selles, kuidas teie laps õpib ja mängib, võivad mõjutada teie lapse käitumist. Sotose sündroomi käitumuslikud sümptomid on järgmised:

• Ärevus.
• Tähelepanupuudulikkuse/hüperaktiivsuse häire (ADHD).
• Autismispektri häire.
• Impulsiivsed käitumised.
• Sotsialiseerumisraskused.
• Tantrums.

Kuidas erineb Sotose sündroom täiskasvanutel ja lastel?

Sotose sündroomiga lapsed kogevad füüsilist kasvu palju kiiremini kui nende samavanused eakaaslased. Sotose sündroomiga diagnoositud lapsed on sageli teistest lastest pikemad, kuid täiskasvanuks saades ei ole nende pikkus enam anomaalia.

Nende pikkuste erinevuste tõttu on Sotose sündroomiga diagnoositud lastel sageli koordinatsiooniprobleemid, mis ulatuvad täiskasvanueas, kui neid ei ravita varases eas.

Kuigi paljudel sotose põdevatel inimestel on õppimisprobleemid, mille raskusaste võib olla väga erinev, ei ole seda kõigil. Kellegi õppimisega seotud probleemide hulk kipub kogu elu jooksul muutuma.

Diagnoos ja testid

Kuidas Sotose sündroomi diagnoositakse?

Sotose sündroomi diagnoosimine võib olla keeruline, kuna sellel on samad sümptomid kui teistel levinud haigusseisunditel. Teie tervishoiuteenuse osutaja alustab diagnoosimist teie lapse füüsilise läbivaatusega, et otsida haigusseisundi sümptomeid. Kui see on näidustatud, järgneb füüsilisele läbivaatusele geneetiline test, mille käigus teie tervishoiuteenuse osutaja võtab teie lapselt väikese vereproovi, et otsida mutatsioone. NSD1 geen. Kui tulemused näitavad mutatsiooni NSD1 geeni, diagnoosib teie tervishoiuteenuse osutaja teie lapsel selle seisundi. See juhtub tavaliselt imiku- või varases lapsepõlves.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse Sotose sündroomi?

Sotose sündroomi ravi varieerub sõltuvalt diagnoosi raskusastmest ja selle eesmärk on leevendada haigusseisundi sümptomeid. Sotose sündroomi ravi hõlmab:

• Haridustoetus (eripedagoogikaprogramm).
• Teraapias osalemine (käitumuslik, füüsiline, kõne).
• Ravimite võtmine sümptomite (ADHD, ärevus) juhtimiseks.
• Kuuldeaparaatide kasutamine.
• Seljatoe kandmine või skolioosi operatsioon.
• Prille kandma.

Varajane sekkumine arengupeetuse ja muude Sotose sündroomiga seotud sümptomite korral aitab üldiselt lastel saavutada oma täieliku potentsiaali.

Ärahoidmine

Kuidas ma saan vähendada Sotose sündroomiga lapse saamise riski?

Enamikku Sotose sündroomi juhtudest ei saa kuidagi ära hoida. See on haruldane seisund, mille põhjustab ootamatult juhtuv geneetiline mutatsioon. Kui teil on Sotose sündroom või kui plaanite rasestuda, rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga geneetilise testimise kohta, et hinnata geneetilise seisundiga lapse saamise riski.

Väljavaade / prognoos

Mida oodata, kui mul on Sotose sündroomiga laps?

Sotose sündroom on eluaegne seisund ja seda ei saa ravida. Seisundil ei ole sageli eluohtlikke kõrvalmõjusid ja Sotose sündroomiga diagnoositud lapse väljavaated on normaalse elueaga positiivsed. Teie lapsel võivad tekkida geneetilisest seisundist tulenevad sümptomid, kuid nende võimalikult vähendamiseks on olemas ravi ja ravi. Teie lapse tervishoiuteenuse osutaja teeb teiega koostööd, et lahendada kõik mured.

Koos elamine

Millal peaksin pöörduma oma lapse tervishoiuteenuse osutaja poole?

Peaksite külastama oma lapse tervishoiuteenuse osutajat, kui märkate oma last:

• Ei reageeri lihtsatele verbaalsetele käsklustele või tal on probleeme kuulmisega.
• Tal on käitumisprobleemid, mis mõjutavad koolis õppimist.
• Tal on raskusi selgelt nägemisega või kissitab sageli silmi, kui midagi vaatab.
• Jäi vahele arengu verstapostid.

Millal peaksin kiirabisse minema?

Kui teie lapsel on Sotose sündroom ja tal on krambid, peaksite külastama kiirabi. Krambid on Sotose sündroomi tõsine tüsistus. Krambid tekivad siis, kui teie laps:

• Kaotab ajutiselt teadvuse.
• Liigutab nende käsi ja jalgu kontrollimatult.
• Näitab segaduse, ärevuse või hirmu märke.

Krambid kestavad tavaliselt 30 sekundit kuni kaks minutit. Iga üle viie minuti kestev krambihoog on meditsiiniline hädaolukord, seega helistage viivitamatult numbril 911.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstilt küsima?

• Mis juhtub, kui mu laps jätab arengu verstapostid vahele?
• Kuidas vältida lapse vigastamist, kui tal on koordinatsiooniraskused?
• Kas mu laps peab oma diagnoosi kõrvalmõjude osas pöörduma spetsialisti poole?

Täiendavad levinud küsimused

Mis vahe on Sotose sündroomil ja autismispektri häirel?

Sotose sündroom ja autismispektri häire (ASD) on erinevad seisundid. Kuid neil mõlemal on samad sümptomid, mis võivad põhjustada vale diagnoosi. Sotose sündroom on geenimutatsioonist põhjustatud geneetiline seisund ja ASD on neurodevelopmentaalne seisund, mille põhjus on sageli teadmata. Siiski on Sotose sündroomiga inimestel suurem tõenäosus ASD tekkeks kui inimestel, kellel pole Sotose sündroomi.

Nii Sotose sündroomil kui ka autismispektri häirel on sarnased sümptomid, sealhulgas:

• Kognitiivsed erinevused (vaimupuue).
• Keele arengu hilinemine.
• Motoorsete oskuste ja koordinatsiooni aeglustumine.
• Raskused kohaneda sotsiaalsete olukordadega.
• Raskused tähelepanu pöörata.
• Käitumismustrid ja rutiinid.

Peamine erinevus nende kahe seisundi vahel on see, et Sotose sündroom mõjutab ka kasvu, samas kui autismispektri häire ei mõjuta. Sotose sündroomiga diagnoositud lapsed kasvavad rohkem ja kiiremini kui nende samaealised eakaaslased, on pikemad ja neil on erinevad näoomadused.

Kuigi teie lapse haruldane geneetiline diagnoos võib olla ülekaalukas, ei ole Sotose sündroom enamasti eluohtlik seisund. Teie laps saab oma hooldajate armastuse ja toetusega oma potentsiaali täielikult ära kasutada. Kui plaanite rasestuda, arutage oma tervishoiuteenuse osutajaga geenitestimist, et hinnata geneetilise seisundiga lapse saamise riske.

Sotos’e sündroomi puhul on tegemist geneetilise häirega, mille sümptomid võivad oluliselt mõjutada indiviidi arengut. Diagnoosimine nõuab põhjalikku uurimist ja geneetilist testimist. Hoolimata väljakutsetest, nagu kiirenenud kasv ja neuroloogilised probleemid, on õigeaegne sekkumine ja toetavate teraapiate rakendamine olulised abinõud. Meditsiiniteaduse areng lubab tulevikus paremaid väljavaateid, sealhulgas täpsemaid diagnoosimisvõimalusi ja sihipärasemaid ravimeetodeid. On oluline, et patsiendid ja nende pered saaksid pidevat tuge ja nõustamist.