Bullosa epidermolüüs: sümptomid, põhjused, tüübid ja ravi

Bullosa epidermolüüs on haruldane geneetiline nahahaigus, mis võib inimeste elu oluliselt mõjutada. Selle haiguse sümptomiteks on nahal tekkivad villid ja haavandid, mida põhjustavad isegi väikesed traumatized või hõõrdumised. Selle artikli eesmärk on pakkuda süvitsi teavet bullosa epidermolüüsi põhjuste, erinevate tüüpide ning leida kõige tõhusamaid ravivõimalusi, et toetada neid, kes selle haruldase seisundiga elavad.

Epidermolysis bullosa on sidekoehaigus, mis põhjustab naha villide teket ja kergesti rebenemist. Ravi aitab vältida villide teket, hoolitseda villide ja naha eest, ravida toitumisprobleeme, mis tulenevad villidest suus või söögitorus, ja leevendada valu.

Ülevaade

Epidermolysis bullosa villid võivad tekkida kõikjal teie kehal, sealhulgas põlvedel.

Mis on bullosa epidermolüüs?

Epidermolysis bullosa (EB) on rühm geneetilisi (pärilikke) haigusi, mis muudavad teie naha hapraks ning kergesti villiliseks ja rebenevaks. Villid ja haavandid tekivad, kui riided hõõruvad vastu nahka või põrutate nahka. Kerged haigusjuhud põhjustavad tavaliselt valusaid ville kätele, küünarnukkidele, põlvedele ja jalgadele. Kuid pisarad ja villid võivad tekkida kõikjal kehal. EB sümptomid võivad ulatuda väga kergest kuni väga raskeni.

Mõnel juhul tekivad villid keha sees sellistes kohtades nagu suus, söögitorus, teistes siseorganites või silmades. Kui villid paranevad, võivad need põhjustada valusaid arme. Rasketel juhtudel võivad villid ja armid kahjustada siseorganeid ja kudesid nii palju, et lõppeda surmaga.

Mitut tüüpi epidermolüüsi bullosa on olemas?

EB-l on neli peamist alatüüpi:

• EB simplex (EBS). EBS on EB kõige levinum vorm ja see võib ulatuda kergest (mitte väga valulik) kuni raske (väga valulik). Villid tekivad teie naha ülemisse kihti (epidermis). Villid armistuvad harva pärast paranemist.
• Junctional EB (JEB). JEB põhjustab villide moodustumist suus ja hingamisteedes. See on haruldane ja võib ulatuda mõõdukast (ebamugav, kerge valu) kuni raske.
• Düstroofiline EB (DEB). DEB põhjustab villide kasvu teie naha keskmises kihis (dermis). See võib ulatuda kergest kuni raskeni.
• Kindleri sündroom. Kindleri sündroomi korral võivad naha kõikides kihtides tekkida villid. See on väga haruldane.

Tervishoiuteenuse osutajad diagnoosivad EBS-i, JEB-i ja DEB-i vastavalt teie kahjustatud nahakihtidele. Kindleri sündroom võib ilmneda villidena teie naha erinevates kihtides.

Keda mõjutab bullosa epidermolüüs?

EB mõjutab kõiki. Igast soost, rassist ja etnilise taustaga inimestel võib olla EB. Siiski on teil suurem tõenäosus haigestuda EB-sse, kui teil on selle häirega vanem.

Kui levinud on bullosa epidermolüüs?

Hinnanguliselt ühel inimesel 50 000-st Ameerika Ühendriikides on EB.

Kuidas mõjutab bullosa epidermolüüs minu keha?

Rasked EB juhtumid võivad põhjustada teie silmades villid, mis võivad põhjustada nägemise kaotust. See võib põhjustada naha/lihaste tõsiseid armistumist ja deformatsioone, muutes sõrmede, käte, jalgade ja liigeste liigutamise raskeks. Mõnedel EB-ga inimestel on suurem risk haigestuda teatud tüüpi nahavähki, mida nimetatakse lamerakk-kartsinoomiks. Mõnikord võib surm tekkida imikueas raske infektsiooni (sepsise), hingamisteede blokeerimise, dehüdratsiooni ja alatoitumise tõttu.

Kas bullosa epidermolüüs on surmav?

See sõltub sellest, mis tüüpi EB teil on. Kerged EB juhtumid ei ole surmavad. Raskete EB juhtudega inimestel on oodatav eluiga imikueast kuni 30 aastani.

Sümptomid ja põhjused

Epidermolysis bullosa villid võivad tekkida kõikjal teie kehal, sealhulgas kätes.

Millised on bullosa epidermolüüsi sümptomid?

EB tunnused ja sümptomid sõltuvad tüübist ja ilmnevad tavaliselt siis, kui olete beebi või väikelaps. Mõned sümptomid kattuvad tüüpide vahel. EB sümptomite hulka kuuluvad:

• Villid nahal (kätel, jalgadel, küünarnukkidel ja põlvedel) või keha sees.
• Peopesadel ja jalataldadel on paksenenud kallused.
• Aneemia (madal punaste vereliblede tase).
• Sulanud (kinnitatud) sõrmed või varbad.
• Deformeerunud ja/või paksenenud küüned ja varbaküüned.
• Väikesed valged punnid nahal (milia).
• Neelamisraskused (düsfaagia).
• Imiku eeldatava kasvu puudumine.
• Hambad, mis ei arene soovitud suuruseni (hüpoplaasia).

Mis põhjustab bullosa epidermolüüsi?

Mutatsioon (defekt) ühes 18 geenist põhjustab EB. Selle häirega inimestel on puudu või kahjustatud geen, mis mõjutab kollageeni tootmiseks kasutatavat valku. Kollageen annab sidekudedele, nagu nahk, nende tugevuse ja struktuuri. Selle defekti tõttu ei seostu teie naha epidermise ja pärisnaha kihid omavahel nii nagu tavaliselt. Selle tulemuseks on nahk, mis on habras ning kergesti villid ja rebendid.

EB on tavaliselt pärilik haigus, mis tähendab, et ühel vanemal võib see olla ja see võib edasi anda oma lastele.

Harvadel juhtudel võib EB olla ka omandatud autoimmuunhaigus.

Kas epidermolüüsi bullosa on nakkav?

EB ei ole nakkav. Tavaliselt on see pärilik haigus.

Diagnoos ja testid

Kuidas diagnoositakse bullosa epidermolüüs?

Arstid diagnoosivad EB-d testiga, mida nimetatakse naha biopsiaks. Selle testi käigus võtab arst väikese nahaproovi ja uurib seda mikroskoobi all.

Geneetiline test võib kinnitada EB tüüpi, tuvastades defektse geeni. Sünnieelne geneetiline test võib kinnitada, kas vanematel on EB-ga lapse sünni oht.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse bullosa epidermolüüsi?

EB-d ei ravita. Ravi aitab:

• Vältida villide teket.
• Hoolitsege villide ja naha eest, et tüsistusi ei tekiks.
• Ravige toitumisprobleeme, mis võivad tekkida villide tõttu suus või söögitorus.
• Hallake valu.

Et vältida kahjustusi ja hõõrdumist, mis võivad põhjustada naha villide või rebenemise, soovitavad arstid:

• Kandke pehmeid, avaraid looduslikest kiududest valmistatud riideid. Pöörake riided pahupidi, et vältida kokkupuudet õmblustega.
• Liiga kuumaks minemise vältimine; hoida ruumid mugava ja ühtlase temperatuuriga.
• Päikese käes hoidmine või päikesekaitsetoodete kandmine.
• Spetsiaalsete sidemete paigaldamine naha kaitseks — kasutage mittekleepuvaid (ei kleepu nahale) sidemeid ja teipi ja rullis marli.

Villide raviks võib arst soovitada:

• Igapäevane haavade ravimine salvidega.
• Ravisidemete kasutamine villide paranemiseks ja nakkuste vältimiseks.
• Ravimite võtmine valu leevendamiseks.

Infektsioonide raviks võib arst soovitada:

• Antibiootikumide võtmine suu kaudu või antibiootikumikreemi kasutamine.
• Spetsiaalse haavakatte kasutamine haavandite jaoks, mis ei parane.

Suus või söögitorus tekkinud villide tõttu söömisraskustest tingitud toitumisprobleemide vältimiseks võib arst soovitada:

• Spetsiaalse nibuga lutipudeli kasutamine.
• Lapse toitmine tilguti või süstlaga.
• Lisage püreestatud toitudele vedelikke, et neid vedeldada ja neid oleks lihtsam süüa.
• Pehmete toitude, näiteks suppide, püree, pudingi ja õunakaste, söömine.
• Toitude serveerimine soojal (mitte kuumal) temperatuuril.
• Dietoloogi poole pöördumine teie toitumise erivajaduste jälgimiseks.

Raskete EB juhtude korral võib osutuda vajalikuks operatsioon. Operatsioon laiendab söögitoru (suust makku viiv toru), kui villid ja armid on põhjustanud selle ahenemise. Mõnede inimeste jaoks on veel üks võimalus toitetoru sisestamine otse makku, jättes söögitoru täielikult mööda. Operatsiooniga eraldatakse villidest ka kokkusulanud sõrmed või varbad.

Kuidas ma enda eest hoolitsen?

Järgmised näpunäited aitavad teil enda eest hoolitseda:

• Magage pehmetest looduslikest kiududest (nt siidist või satiinist) valmistatud linadel ja voodipesul.
• Kandke lahtisi mugavaid kingi.
• Vältige pikka aega jalgadel seismist või kõndimist.
• Vältige naha kriimustamist või hõõrumist.
• Sügeluse vähendamiseks kasutage sügelusevastaseid ravimeid.
• Olge teadlik oma ümbrusest, et vältida kogemata nahale löömist või kriimustamist.
• Hõõrdumise vähendamiseks niisutage nahka sageli.
• Vajutage villid steriilse nõela või puhaste kääridega.
• Kasutage mittekleepuvaid (mitte kleepuvaid) sidemeid või kandke sidemetele vaseliini (Vaseline) või nahahooldussalve (Aquaphor), et vältida nende kleepumist.

Kuidas ma oma lapse eest hoolitsen, kui tal on bullosa epidermolüüs?

Teie lapse vajadused on ainulaadsed ja tal ei pruugi veel olla võimet ega sõnavara väljendada seda, mis teda häirib. Järgmised näpunäited aitavad teie lapsel võimalikult mugavaks muuta:

• Enne lapse naha käsitsemist peske käed põhjalikult.
• Vältige latekskinnaste kandmist. Need võivad tekitada hõõrdumist.
• Vannitage oma beebi nahka õrnalt osade kaupa, selle asemel, et panna kogu keha madalasse vanni.
• Mähkmetesse panemise asemel kaaluge vastsündinud lapse panemist imavatele patjadele.
• Kasutage Velcro® rihmadega mähkmeid. Kleeplindid (teip) võivad kogemata teie lapse nahale kinni jääda.
• Lõika mähkmete sääreaukudest elastik ära.
• Asetage silikoongeeli lehed mähkmevoodrisse, et vältida naha kleepumist lahtiste villide külge.
• Olge ettevaatlik, kuidas oma last üles võtate. Vältige käte panemist nende kaenlaaluste (kaenlaaluse) alla. Kui nende reitel ja seljal pole ville ega haavandeid, mässige üks käsi ümber reite ja toetage oma teist kätt seljaga.
• Julgustage neid olema nii aktiivsed, kui nende EB võimaldab. Inaktiivsus võib põhjustada muid tüsistusi, sealhulgas kõhukinnisust ja lihaste kadu (atroofiat). Ujumine on suurepärane treeningvorm, millel on minimaalne mõju.
• Vältige karmi, füüsilist tegevust ega mängimist, eriti selliseid, mis põhjustavad teie lapse keha kuumenemist ja higistamist.

Teie lapse sümptomite ravimine võib olla keeruline ja võite tunda end ülekoormatuna või stressis. Küsige oma tervishoiuteenuse osutajalt muid näpunäiteid või soovitusi selle kohta, kuidas teie lapsel ja teie endal võimalikult mugav olla.

Vanemate tugirühmad võimaldavad teil ka jagada oma kogemusi ja õppida uusi viise oma lapse EB haldamiseks.

Ärahoidmine

Kuidas vältida bullosa epidermolüüsi?

Kuna see on geneetiline, ei saa te EB-d ära hoida. Inimesed, kelle perekonnas on esinenud EB ja kes mõtlevad lapsevanemaks saamisele, võivad saada kasu geneetilisest nõustamisest, et otsustada, kuidas oma perekonda kasvatada.

Lisaks ei tea eksperdid praegu, mis põhjustab EB acquisita. Seetõttu ei tea tervishoiuteenuse osutajad, kuidas seda ennetada.

Väljavaade / prognoos

Mida oodata, kui mul on bullosa epidermolüüs?

EB-ga inimeste väljavaated sõltuvad tüübist ja raskusastmest. Haiguse rasked vormid võivad põhjustada tugevat valu, moonutusi, puudeid, haavu, mis ei parane kunagi, ja varajase surma.

Tervishoiuteenuse osutajad saavad aidata teil sümptomeid õige ravi ja vajadusel valuvaigistavate ravimitega hallata. Ennetavad meetmed – naha ulatuslik iga päev ülepäeviti mähkimine mittekleepuvate kaitsesidemetega – ning regulaarne vanniskäik ja haavahooldus võivad aidata EB mõju ohjata.

Koos elamine

Millal peaksin pöörduma oma tervishoiuteenuse osutaja poole?

Võtke ühendust oma tervishoiuteenuse osutajaga, kui:

• Teil on hingamisraskusi.
• Teil on raskusi neelamisega.
• Teie haavad näevad välja nakatunud (punane, lilla, hall või valge nahk; ärritus või turse).
• Teil tekivad uued sümptomid.

Milliseid küsimusi peaksin küsima oma tervishoiuteenuse osutajalt?

• Kuidas saate öelda, et mul on EB?
• Kui mul pole EB-d, siis milline muu nahahaigus võib mul olla?
• Kuidas ma saan oma sümptomeid kontrollida?
• Milliseid ravimeid soovitate?
• Kas ravimitel on kõrvaltoimeid?
• Milliseid koduseid ravimeetodeid soovitate?
• Mida peaksin veel oma sümptomite parandamiseks tegema?
• Kas on kreemi või salvi, mida saate välja kirjutada?
• Kas peaksin pöörduma dermatoloogi või mõne muu spetsialisti poole?

Täiendavad levinud küsimused

Mis vahe on bulloossel pemfigoidil ja bulloossel epidermolüüsil?

Bulloosne pemfigoid on haruldane autoimmuunne nahahaigus, mis võib põhjustada sügelevaid, nõgestõbe meenutavaid põletikke või vedelikuga täidetud ville. Bulloosne pemfigoid esineb kõige sagedamini üle 60-aastastel inimestel ja tavaliselt möödub see viie aasta jooksul. Rasketel juhtudel võivad villid ja armid kahjustada siseorganeid ja kudesid nii palju, et lõppeda surmaga.

EB võib olla autoimmuunhaigus, kuid tavaliselt on põhjuseks geenimutatsioon, mis mõjutab teie naha kollageeni. EB esineb tavaliselt imiku- või varases lapsepõlves. EB-d ei ravita, nii et sümptomid võivad ilmneda kogu elu jooksul.

Epidermolysis bullosa põhjustab teie nahal ville, pisaraid ja haavandeid, mis võivad olla kerged või rasked. Raskekujulise EB-ga inimeste oodatav eluiga on halb. Kuid enamik EB-ga inimesi elab pärast diagnoosimist aastakümneid hästi, kuigi neil võib olla vaja võtta oma naha kaitsmiseks rohkem ettevaatusabinõusid.

EB on tavaliselt pärilik haigus. Kui teie perekonnas on esinenud EB-d, on hea mõte pöörduda oma tervishoiuteenuse osutaja poole, et arutada geneetilist nõustamist, mis aitab teil teha pereplaneerimise otsuseid.

Bullosa epidermolüüs on haruldane geneetiline nahahaigus, mida iseloomustab erinevad sümptomid, põhjused ja tüübid. Selle peamised ilmingud hõlmavad blistreid ja nahakahjustusi, mis tekkida kergete vigastuste tõttu. Haigus võib pärineda mutatsioonidest eri geenides, mis mõjutavad naha struktuuri. Erinevat tüüpi haigused nõuavad spetsiifilist ravi. Praeguse seisuga puudub ravim, mis haigust täielikult välja raviks, kuid sümptomaatiline ravi ja patsiendi toetamine on olulisel kohal elukvaliteedi parandamiseks.