Kohvik-Au-Lait Spots

Avastage hubane pelgupaik armastajatele kõigile, kus päeva ei alustata mitte ainult tassi kohviga, vaid tõeliselt meisterliku Kohvik-Au-Lait’ga. Kohvik-Au-Lait Spots on teie ideaalne peatuspaik, kus iga lonks on täiuslikkuse etalon, ning kus kohvi ja piima kunstiline liit loob meeldejääva maitseelamuse. Tule ja tunne, kuidas hoolikalt valitud kohvioad ja vahustatud piim sulanduvad kokku, pakkudes hetke, mis paneb päeva särama.

Café-au-lait laigud on hele- kuni tumepruunid pigmenteerunud sünnimärgid, mis ilmuvad tavaliselt vastsündinu nahale. Laigud võivad aja jooksul muutuda suuruse ja arvu poolest. Rohkem kui kuus café-au-lait’i täppi võivad olla märk aluseks olevast geneetilisest seisundist, nagu 1. tüüpi neurofibromatoos (NF1).

Ülevaade

Cafe-au-lait laigud on pigmenteerunud sünnimärgid, millel on siledad või karedad piirid.

Mis on kohvik-au-lait kohad?

Café-au-lait (CAL) laigud on pigmenteerunud sünnimärgid, mis ilmuvad teie nahale hele- kuni tumepruuni värvusega laigudena, mis erinevad ülejäänud naha toonist. Mõiste “café-au-lait” tähendab prantsuse keeles “kohvi piimaga”, mis viitab sünnimärgi värvile, võrreldes seda piimaga segatud kohvitassi kreemja tooniga. Nende sünnimärkide läbimõõt võib ulatuda mõnest millimeetrist kuni enam kui 20 sentimeetrini.

CAL-laigud esinevad vastsündinutel või ilmuvad nahale varakult lapsepõlves. Need võivad areneda ka täiskasvanutel.

Millised on erinevad kohviku-au-lait-kohtade tüübid?

Nende kuju ja mustri järgi eristatakse kahte tüüpi café-au-lait (CAL) laike.

• California rannik: California rannik on kõige levinum CAL-punkti tüüp. Kohal on kõikidest külgedest selged ja siledad piirid, mis sarnanevad USA California osariigi ranniku kontuuriga. Selgelt määratletud piiridega võib olla üks koht või mitu CAL-punkti.
• Maine’i rannik: Maine’i rannik on vähem levinud CAL-punkti tüüp. Täppidel näib olevat karm, sakiline piir, mis sarnaneb USA Maine’i osariigi rannikupiiriga

Kui teil on mitu California rannikul asuvat CAL-punkti, külastage oma tervishoiuteenuse osutajat. Mitmed CAL-laigud võivad viidata haigusseisundile, nagu neurofibromatoos (NF1) või muud geneetilised sündroomid, mis mõjutavad teie nahka ja närvisüsteemi.

Keda kohviku-au-lait kohad mõjutavad?

Café-au-lait (CAL) laigud võivad mõjutada kõiki. Sünnimärk on kaasasündinud (esineb sünnihetkel), kuigi seda võib vastsündinu nahal olla raske näha. Laigud muutuvad vanusega nähtavamaks, eriti kahe aasta pärast.

CAL-laigud on rohkem levinud tumedama nahatooniga inimeste seas, kuid sünnimärgid võivad tekkida igaühele.

Mõned CAL-laigud on seotud geneetiliste seisunditega, kus need on teie perekonna ajaloos päritud tunnus. Et paremini mõista oma geneetilise seisundiga lapse riski, rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga geneetilise testimise kohta.

Kui levinud on kohvik-au-lait kohad?

Café-au-lait (CAL) laigud on laste seas levinud. Hinnanguliselt 10% elanikkonnast on vähemalt üks CAL koht.

Hinnanguliselt 95% inimestest, kellel on diagnoositud 1. tüüpi neurofibromatoos (NF1), esineb rohkem kui kuus CAL-i.

Kuidas mõjutavad kohviku-au-lait laigud minu lapse keha?

Café-au-lait (CAL) laigud on healoomulised (mittevähilised), kahjutud ega mõjuta teie lapse keha. Kui teie lapsel on rohkem kui kuus CAL-punkti, pöörduge oma tervishoiuteenuse osutaja poole, sest mitu CAL-punkti võib olla märk aluseks olevast geneetilisest seisundist.

Sümptomid ja põhjused

Kuidas kohviku-au-lait kohad välja näevad?

Café-au-lait (CAL) laigud on nahal selgelt eristatavad, mis eristab neid teistest sünnimärkidest. CAL-punktide omadused on järgmised:

• Lamedad laigud nahal, tavaliselt torsol, kätel, jalgadel ja tuharatel.
• Värvus helepruun kuni tumepruun.
• Ümmarguse või ovaalse kujuga, läbimõõduga 2 millimeetrit kuni üle 20 sentimeetri.
• Sile või jäik ääris koha ümber.
• Laigud võivad vanusega kasvada nii suuruse kui ka arvu järgi.
• Laigud on valutud ja ei põhjusta sügelust ega muid sümptomeid.

Mis põhjustab café-au-lait laike?

Naha õhukeses väliskihis (epidermis) nahka tumendavat kaitsvat pigmenti (melaniini) tootvate naharakkude (melanotsüütide) arvu suurenemine põhjustab café-au-lait (CAL) laike. Melanotsüütide rakkude arvu suurenemise põhjus pole teada.

inimestel, kellel on diagnoositud 1. tüüpi neurofibromatoos (NF1), on _NF1 mutatsiooni tõttu CAL-laigud geen. The NF1_ geen takistab rakkude liiga kiiret kasvu, mistõttu melanotsüüdid toodavad teie nahas liiga palju melaniini.

Mõnikord NF1 geenimutatsioon toimub juhuslikult, ilma et see oleks inimese perekonna ajaloos olemas, samas kui teised võivad selle haigusseisundi oma vanematelt pärida, kui ühel nende vanematest on muteerunud koopia NF1 geen (autosoomne dominantne). Erinevalt kõigist teistest autosomaalsetest domineerivatest seisunditest, mis vajavad lapse seisundi aktiveerimiseks ainult ühte muteerunud geeni, NF1 vallandub alles hiljem inimese eluajal, kui nende teise koopia geneetiline mutatsioon NF1 geen tekib.

Diagnoos ja testid

Kuidas diagnoositakse kohvik-au-lait laike?

Pärast lapse sündi vaatab teie lapse tervishoiuteenuse osutaja teie lapse füüsiliselt läbi, et veenduda, et ta on terve. Selle eksami ajal võtavad nad teadmiseks kõik teie lapse kehal olevad sünnimärgid, sealhulgas kohvik-au-lait laigud, ja paluvad teil jälgida, kui palju teie lapsel vanemaks saades on. Laigud ei pruugi teie vastsündinul täielikult nähtavad olla, kuid need võivad muutuda nähtavamaks pärast seda, kui teie laps saab kaheaastaseks või pärast päikese käes viibimist.

Millistel juhtudel on sümptomiks café-au-lait laigud?

Mitu (rohkem kui kuus) kohviku-au-lait-kohta võivad olla märk aluseks olevast geneetilisest seisundist, sealhulgas:

• 1. tüüpi neurofibromatoos (NF1).
• McCune-Albrighti sündroom.
• Noonani sündroom.
• Watsoni sündroom.

Kui märkate, et teie lapse kehal on rohkem kui kuus kohviku-au-lait täppi, külastage oma lapse tervishoiuteenuse osutajat.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse kohvik-au-lait-laike?

Café-au-lait laigud ei vaja ravi, kuna need on healoomulised (mittevähilised) ega põhjusta sümptomeid.

Kui soovite oma kohviku-au-laiti laigud eemaldada kosmeetilistel põhjustel, pidage laserravi osas nõu oma tervishoiuteenuse osutajaga. Laserravi korral on oht hüperpigmentatsiooni, armide tekkeks, täppide pigmentatsioon ei pruugi täielikult kaduda või võivad need pärast eemaldamist taastuda.

Ärahoidmine

Kuidas ma saan vähendada oma riski saada laps, kellel on kohvik-au-lait?

Sa ei saa oma kohviku-au-lait-laikude riski vähendada, sest sünnimärke ei saa kuidagi ära hoida.

Inimeste puhul, kelle perekonnas on esinenud selliseid geneetilisi haigusi nagu 1. tüüpi neurofibromatoos (NF1), rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga geneetilise testimise kohta, et mõista oma riski saada selle haigusega laps, enne kui plaanite rasestuda.

Väljavaade / prognoos

Mida ma võin oodata, kui mul on laps, kellel on kohvik-au-lait?

Café-au-lait (CAL) laigud on olemas alates sünnist ja jäävad teie lapsele kaasa kogu tema elu. Laigud võivad aja jooksul muuta suurust ja kuju ning muutuda päikese käes märgatavamaks. Kui näete, et teie lapsel tekib kehale rohkem kui kuus CAL-täppi, külastage oma lapse tervishoiuteenuse osutajat, et näha, kas need laigud võivad olla märk geneetilisest seisundist.

Koos elamine

Millal peaksin pöörduma oma tervishoiuteenuse osutaja poole?

Külastage oma tervishoiuteenuse osutajat, kui märkate, et teie lapse café-au-lait (CAL) laigud tunduvad puudutamisel paistes, konarlikud või tükilised või kui nende suurus või arv suureneb. Tavaline on mõne CAL-punkti olemasolu, kuid rohkem kui kuus täppi võib viidata haigusseisundile. Tavaliste haigusseisundite täiendavad sümptomid, mis põhjustavad CAL-i laike sümptomitena, on järgmised:

• Kõne- ja keeleprobleemid.
• Mittevähkkasvajad nahaalused (neurofibroomid).
• Freckles kaenla all.
• Kõrge vererõhk (hüpertensioon).
• Luu kasvuprobleemid (skolioos).
• Tähelepanupuudulikkuse/hüperaktiivsuse häire (ADHD).

Milliseid küsimusi peaksin oma arstilt küsima?

• Kas mu lapse café-au-lait laigud on märk geneetilisest seisundist?
• Kas ma saan teha geenitesti, et hinnata oma riski saada geneetilise haigusega laps?
• Mida peaksin tegema, kui märkan, et mu lapse kehal on rohkem kui kuus café-au-lait täppi?

Täiendavad levinud küsimused

Kas täiskasvanueas võivad kohviku-au-lait-laigud ootamatult tekkida?

Jah. Café-au-lait (CAL) laigud esinevad kõige sagedamini vastsündinu nahal, kuid on tavaline, et CAL-laigud tekivad inimese nahale hilisemas elus. On normaalne, et inimesel on mõned CAL-i täpid, kuid rohkem kui kuus täppi võib viidata haigusseisundile. Olenemata vanusest, kui märkate, et teie kehal on rohkem kui kuus CAL-täppi, võtke ühendust oma tervishoiuteenuse osutajaga, et uurida, kas teie laigud on põhihaiguse suhtes.

Kas teil võib esineda kohvikuid ilma neurofibromatoosita?

Jah. On väga tavaline, et inimestel on oma kehal mõned kohvik-au-lait-laigud, ilma et neil oleks põhihaigust nagu 1. tüüpi neurofibromatoos (NF1). Inimestel, kellel on diagnoositud NF1, on nende kehal tavaliselt rohkem kui kuus kohvik-au-laiti kohta koos diagnoosiga seotud täiendavate sümptomitega.

Kas café-au-lait laigud on sama mis lööve?

Kuigi need võivad välja näha nagu lööve, ei ole café-au-lait (CAL) laigud allergilise reaktsiooni tagajärg. CAL-laigud erinevad lööbest nende hele- kuni tumepruuni värvuse järgi (samas kui lööbed on roosat kuni punast värvi) ja need ei tekita mingeid sümptomeid, nagu sügelus, mis võib tekkida lööbe tõttu.

Café-au-lait laigud on kahjutud sünnimärgid, mis ilmuvad teie lapse nahale. Kuigi need on kahjutud, pidage meeles, kui palju täppe on teie lapse nahal, sest rohkem kui kuus täppi võivad viidata põhihaigusele. Pöörduge oma tervishoiuteenuse osutaja poole, kui märkate muutusi oma lapse sünnimärkides.

Kokkuvõttes, “Kohvik-Au-Lait Spots” on omanäoline nähtus, mis võlub oma ainulaadse atmosfääri ja kvaliteetsete kohvijookidega. See on ideaalne koht, kus nautida maitsvat au lait’d ning läbi hubase interjööri ja sõbraliku teeninduse leiab iga külastaja endale sobiva nurga, kus puhata ja lõõgastuda. Kohvik pakub võrratut kogemust nii igapäevaste kohvisõprade kui ka juhuslike möödujate jaoks, muutes iga visiidi meeldejäävaks.