Trisoomia: Trisoomihäirete tüübid

Trisoomia on geneetiline seisund, mis toob kaasa lisakromosoomi esinemise inimese rakkudes, põhjustades erinevaid häireid ja terviseprobleeme. See mitmekesine seisund võib mõjutada inimese elu mitmel tasandil, alates füüsilisest arengust kuni kognitiivsete võimeteni. Tutvuge lähemalt trisoomia eri tüüpidega, nende põhjuste, sümptomite ja mõjuga inimestele, kelle elu see mõjutab.

Trisoomia on geneetiline seisund, mille tulemuseks on kromosoomi lisakoopia. Trisoomiaga inimesel on 46 kromosoomi asemel 47. Trisoomiaga seotud rasedus võib põhjustada elussünni, kuid paljud lõppevad enneaegselt raseduse katkemisega. Te ei saa trisoomilisi haigusi ära hoida, kuna need tekivad spontaanselt ja teie risk saada trisoomiahaigusega laps suureneb pärast 35. eluaastat.

Ülevaade

Geneetilise seisundi trisoomia tähendab, et teie lapsel on täiendav kromosoom, mis võib põhjustada teie lapse sündimise ainulaadsete näoomadustega.

Mis on trisoomia?

Trisoomia on geneetiline seisund, mille korral on kromosoomi lisakoopia. Kromosoomid on rakkude tuumas olevad struktuurid, mis kannavad DNA-d, mis on niidilaadne struktuur, mis muudab teid ainulaadseks. Teie kehas on 23 paari kromosoome, mis võrdub 46 kromosoomi koguarvuga. Sa saad pooled oma kromosoomidest igalt oma vanemalt. Kui teie kehal on kromosoomi lisakoopia (trisoomia), on teie kehal kokku 47 kromosoomi. Trisoomia võib põhjustada täisealise lapse sündi, kuid põhjustab enamasti raseduse katkemist raseduse esimese kolme kuu jooksul.

Kuidas hääldate trisoomiat?

Trisoomia õige hääldus on “proovi-külva mind”. Kui number järgneb trisoomiale, näitab see, millisel kromosoomil on kolmas koopia. Hääldus jääb mõlemas viites samaks, millele järgneb number, näiteks “trisoomia 21” on “proovi-külva-kakskümmend üks”.

Millised on trisoomiahäirete erinevad tüübid?

Teie tervishoiuteenuse osutaja tuvastab trisoomiahäire, mille põhjal kromosoomil on kolmas koopia, mille tulemuseks on nummerdatud diagnoos. Kuna igal kromosoomil on teie keha plaanis erinev roll, võib see, kuhu kolmas koopia kinnitub, mõjutada teie lapse geneetilist seisundit. Kõige tavalisemad trisoomia seisundid on järgmised:

• Trisoomia 13 (Patau sündroom).
• Trisoomia 18 (Edwardi sündroom).
• Trisoomia 21 (Downi sündroom).

Teie geneetilises koodis on 23. kromosoomipaar teie sugurakud, mis määravad soo. Sugurakkude tähistused on numbri asemel XX naise või XY mehe jaoks. Kui teie rakud jagunevad, võivad teie sugurakud ebanormaalselt kopeerida, põhjustades trisoomiat. Sugurakkude trisoomia tüübid on järgmised:

• Trisoomia X (XXX).
• Klinefelteri sündroom (XXY).
• Jacobi sündroom (XYY).

Keda trisoomia mõjutab?

Trisoomia võib tekkida mis tahes raseduse ajal. Risk on suurem üle 35-aastastel, kes rasestuvad, kuid enamik trisoomiaga sündinud lapsi sünnib alla 35-aastastele vanematele, sest alla 35-aastastel sünnib statistiliselt rohkem.

Kui levinud on trisoomia?

Kõige tavalisem trisoomia tüüp on trisoomia 21 (Downi sündroom). Ameerika Ühendriikides sünnib igal aastal ligi 6000 21. trisoomiaga last, mis võrdub umbes 1 beebiga 700-st.

Sümptomid ja põhjused

Millised on trisoomia sümptomid raseduse ajal?

Sünnieelse ultraheli ajal otsib teie tervishoiuteenuse osutaja trisoomia seisundite märke, sealhulgas:

• Teie last ümbritsev liigne amnionivedelik.
• Ainult üks arter teie nabanööris.
• Väike platsenta.
• Teie laps on vähem aktiivne.
• Teie laps on oma vanuse kohta väike.
• Füüsilised kõrvalekalded, nagu südameprobleemid või suulaelõhe.

Millised on trisoomia sümptomid pärast minu lapse sündi?

Sõltuvalt diagnoositud trisoomia tüübist on teie lapsel järgmised sümptomid:

• Väikest kasvu.
• Lameda profiiliga ümar nägu.
• Viltused silmad.
• Suulaelõhe.
• Organite moodustumine või ebanormaalne töö (süda, kopsud või neer).
• Arengu mahajäämus ja vaimupuue.

Mis põhjustab trisoomiat?

Teie kromosoomid moodustuvad teie kehas kindlas järjekorras. See rakkude jada on teie olemuse plaan. Kui rakud moodustuvad reproduktiivorganites, saavad nad alguse ühest viljastatud rakust (isastel sperma, emastel munad), seejärel läbivad raku jagunemise (meioos), kus üks rakk jaguneb kaks korda, moodustades neli rakku. Iga rakk sisaldab poole vähem DNA-d kui originaal, nii et koopia sisaldab 23 kromosoomi algsest 46-st. Need neli rakku jagunevad ühtlaselt üheksa korda, et luua rohkem rakke, kuni olete replitseerinud 23 paari rakke. Numbrid üks kuni 23 tähistavad iga kromosoomipaari.

Meioosi (rakkude jagunemise) ajal on võimalus, et teie rakud ei jagune nii nagu peaks, põhjustades raku täiendava koopia liitumise paariga. Tavaliselt sisaldab iga paar kahte kromosoomi, kuid kolmas kromosoom moodustab ja kinnitub paarile, luues trisoomia, mis tähendab sõna-sõnalt “kolme keha”.

Viljastamise ajal tekib trisoomia. See juhtub juhuslikult ja diagnoos ei ole tingitud sellest, mida vanem raseduse ajal tegi. Inimestel, kes rasestuvad pärast 35. eluaastat, on suurem risk saada trisoomiaga diagnoositud laps.

Diagnoos ja testid

Kuidas trisoomiat diagnoositakse?

Geneetiline testimine aitab raseduse ajal varakult trisoomia diagnoosida. Diagnoosi kinnitamine toimub vahetult pärast lapse sündi, pärast imiku füüsilist läbivaatust ja edasist geneetilist kromosoomi testimist vereprooviga.

Millised testid diagnoosivad trisoomilisi seisundeid?

Teie tervishoiuteenuse osutaja pakub raseduse ajal sõeluuringuid, et analüüsida lisaks ultrahelile ka sünnitava vanema vereproovi. Ultraheli ajal otsib teie tervishoiuteenuse osutaja trisoomia märke, nagu liigne amnionivedelik, nimmealune vedelik (nahaalune vedelik kaela taga) ja jäsemete pikkus. Need võivad olla geneetilise kõrvalekalde tunnused.

Pärast sõeluuringut aitavad diagnoosi kinnitada täiendavad testid, sealhulgas:

• Koorioni villuse proovide võtmine (CVS): 10. ja 13. rasedusnädala vahel võtab teie tervishoiuteenuse osutaja teie platsentast väikese rakuproovi, et testida teie lapse geneetilisi seisundeid ja sugu.
• Amniotsentees: 15.–20. rasedusnädalal võtab teie tervishoiuteenuse osutaja väikese proovi lootevett, et kontrollida teie lapse võimalikke tervisehäireid.
• Perkutaanne nabavere proovide võtmine (PUBS): Teie tervishoiuteenuse osutaja võtab teie lapse nabanöörist väikese vereproovi, et kontrollida teie lapse tervislikku seisundit.
• Mitteinvasiivne sünnieelne testimine: Pärast 10 rasedusnädalat uurib teie tervishoiuteenuse osutaja teie vereproovi, et hinnata, kas teie lapsel on geneetilisi kõrvalekaldeid või mitte.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse trisoomilisi seisundeid?

Trisoomia on eluaegne seisund ja vajab pikaajalist ravi, et leevendada haigusseisundiga seotud sümptomeid. Trisoomiaga sündinud laste ravi hõlmab:

• Operatsioon füüsiliste kõrvalekallete parandamiseks.
• Haridusabi.
• Kõne-, käitumis- ja füsioteraapia.
• Ravimid, mis aitavad leevendada aja jooksul tekkivate seotud haigusseisundite sümptomeid.

Ärahoidmine

Kuidas ma saan vähendada trisoomiaga lapse saamise riski?

Te ei saa takistada geneetiliste seisundite, nagu trisoomia, tekkimist, kuna kromosoomi viga ilmneb rakkude jagunemise ajal juhuslikult. Saate vähendada oma geneetilise haigusega lapse saamise riski, kui:

• Teie rasestumise riski mõistmine, kui olete üle 35-aastane.
• Geneetiliste sõeluuringute tegemine enne rasestumist.
• Tubakatoodete ja alkoholi joomise vältimine.
• Oma tervise eest hoolitsemine, toitudes hästi tasakaalustatult ja treenides regulaarselt.

Väljavaade / prognoos

Kuidas trisoomia minu last mõjutab?

Täiendav kromosoom muudab teie lapse plaani ja põhjustab sündimisel esinevaid füüsilisi kõrvalekaldeid (kaasasündinud defekte), nagu erinevad näojooned ja vaimupuuded. Paljudel trisoomiaga sündinud lastel on pärast diagnoosimist tekkinud terviseprobleeme, nagu sagedased kõrvapõletikud, südameprobleemid või uneapnoe, kuid piisava ravi korral saab teie laps elada õnnelikku ja täisväärtuslikku elu.

Trisoomiaga 18 või 13 sündinud imikute ellujäämismäär on pärast paari esimest elunädalat (vastsündinute periood) madal haigusseisundi tõsiduse, eriti hilinenud või ebanormaalse elundi arengu tõttu. Teie tervishoiuteenuse osutaja hindab teie lapse tervist ja pakub ravi, et suurendada nende haigusseisunditega sündinud laste elulemust.

Koos elamine

Millal peaksin pöörduma oma tervishoiuteenuse osutaja poole?

Üks trisoomia kõrvalmõjudest on raseduse katkemise oht. Tavaliselt ilmneb see raseduse esimese kolme kuu jooksul. Võtke ühendust oma tervishoiuteenuse osutajaga, kui teil tekivad raseduse katkemise sümptomid, sealhulgas:

• Krambid.
• Valu alaseljas.
• Kõhuvalu.
• Kerge kuni raske verejooks.
• Külmavärinad või palavik.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstilt küsima?

• Kuidas vähendada oma riski saada laps, kellel on selline geneetiline häire nagu trisoomia?
• Milliseid sünnieelseid sõeluuringuid soovitate, et kontrollida, kas mu lapsel on geneetiline haigus?
• Kas mul on pärast trisoomia diagnoosimist edukas rasedus?

Täiendavad levinud küsimused

Mis vahe on trisoomial ja monosoomial?

Trisoomia häired tekivad siis, kui teil on kromosoomi lisakoopia. Monosoomia tekib siis, kui teil puudub kromosoomi koopia. Mõlemad geneetilised seisundid on tingitud geneetilisest mutatsioonist, kus teie rakud ei jagune nii nagu peaks. Te ei saa vältida selle kõrvalekalde teket rakkude jagunemise ajal.

Kuna geneetilisi kõrvalekaldeid, nagu trisoomiahaigused, ei ole võimalik ära hoida, rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga geneetilise testimise kohta, et hinnata geneetilise seisundiga lapse saamise riski. Kui jääte rasedaks ja teie laps saab trisoomiadiagnoosi, on saadaval tugi, mis aitab teil ja teie lapsel elada terve ja täisväärtuslikku elu. Geneetiline nõustamine pakub ressursse, mis aitavad teil mõista oma lapse diagnoosi, et saaksite pakkuda talle kasvades vajalikku hooldust ja tuge.

Kokkuvõtvalt on trisoomia geneetiline häire, mis tekib siis, kui inimese rakud sisaldavad kolme asemel kahte kromosoomi teatud paaris. Peamised trisoomiatüübid on Downi, Edwardsi ja Patau sündroomid, mis erinevad oma ilmingute ja mõju poolest indiviididele. Diagnoosimine toimub tavaliselt varajases eluetapis ja kaasneb spetsiifiline meditsiiniline ning tugiteenus, mis on oluline trisoomiaga inimeste elukvaliteedi parandamiseks. Tänapäeva meditsiin pakub paremaid toetusi ja sekkumisvõimalusi, kuid ravi ja juhtimine on kompleksne, vajades individualiseeritud lähenemist.