Prader-Willi sündroom: sümptomid ja põhjused

Prader-Willi sündroom on haruldane geneetiline seisund, mis toob kaasa mitmeid füüsilisi, mentaalseid ja emotsionaalseid väljakutseid. Seda iseloomustavad peamiselt kontrollimatu söögiisu, õpiraskused ja madal lihastoonus. Käesolev artikkel heidab valgust sündroomi sümptomitele ja põhjustele, avardades mõistmist haiguse keerukusest ning selle mõjust patsientide ja nende perede igapäevaelule. Uurime, kuidas Prader-Willi sündroom avaldub ja millised geneetilised tegurid on seotud selle harvaesineva seisundi tekkimisega.

Prader-Willi sündroom on haruldane geneetiline seisund, mis mõjutab lapse ainevahetust. See võib mõjutada ka teie lapse keha ja käitumist. See seisund põhjustab teie lapsel tugevat isu ja ta ei tunne pärast sööki täiskõhutunnet. Toetavad ravimeetodid ja dieedi juhtimine aitavad ravida PWS-i ja ennetada tüsistusi, mis võivad mõjutada teie lapse tervist.

Ülevaade

Mis on Prader-Willi sündroom?

Prader-Willi sündroom (PWS) on haruldane geneetiline seisund, mis mõjutab teie lapse ainevahetust ja põhjustab muutusi tema kehas ja käitumises. Neil on väga madal lihastoonus ja halb toitumine varases imikueas, millele järgneb tohutu isu, mis areneb 2–6-aastaselt. See võib põhjustada tõsist rasvumist, kui liigset söömist ei juhita.

PWS põhjustab tavaliselt ka lapsepõlve verstapostide ja puberteedi viivitust. Kuigi harvad, võivad tekkida eluohtlikud tüsistused, sealhulgas hingamisteede haigused, rasvumisega seotud kardiovaskulaarsed probleemid, uneapnoe ja diabeet.

Keda mõjutab Prader-Willi sündroom?

Prader-Willi sündroomi võib välja arendada igaüks, kuna see on geneetiline seisund, mis juhtub sugurakkude moodustumisel juhuslikult. Harvadel juhtudel võite haigusseisundi pärida, kui see esineb teie bioloogilises perekonna ajaloos.

Kui levinud on Prader-Willi sündroom?

Kogu maailmas mõjutab PWS hinnanguliselt ühte inimest 10 000 kuni 30 000 kohta.

Sümptomid ja põhjused

Prader-Willi sündroom põhjustab sümptomeid, mis ilmnevad teie lapse kasvades.

Millised on Prader-Willi sündroomi sümptomid?

Prader-Willi sündroom mõjutab iga inimest erinevalt. Imikueas ilmnevad sümptomid võivad hõlmata järgmist:

• Nõrk nutt.
• Letargia (väsimus).
• Kehv toitumisvõime.
• Nõrk lihastoonus (hüpotoonia).

Sümptomid, mis mõjutavad teie lapse keha, võivad ilmneda juba sündides, kuid ilmnevad kasvades. Need võivad hõlmata järgmist:

• Mandlikujulised silmad.
• Pikk kitsas pea.
• Kolmnurkne suu.
• Lühike kõrgus.
• Väikesed käed ja jalad.
• Vähearenenud suguelundid.

Täiendavad sümptomid, mis mõjutavad teie lapse arengut ja käitumist, on järgmised:

• Vihahood, emotsionaalsed pursked või kangekaelsus.
• Probleemid kognitiivse arenguga (vaimupuue).
• Obsessiivne või kompulsiivne käitumine, nagu naha korjamine.
• Unehäired.
• Söömisprobleemid, nagu rahulolematus pärast söömist või ebatavaliselt suure toidukoguse söömine (hüperfaagia).

Hüperfaagia võib põhjustada III klassi rasvumist, mis suurendab muude tüsistuste, nagu diabeet ja südamehaigused, tõenäosust.

Mis põhjustab Prader-Willi sündroomi?

15. kromosoomi geenid, mis kaotavad funktsiooni, põhjustavad Prader-Willi sündroomi. Raseduse ajal pärisite igalt oma bioloogiliselt vanemalt ühe kromosoomi 15 koopia. 15. kromosoomi isapoolne koopia on ainus, mis aktiveerub või lülitub sisse. Emakoopia on välja lülitatud. Mõlemad koopiad on vajalikud teie geenide jaoks, et saada juhiseid, mida teie keha vajab toimimiseks. Seda protsessi nimetatakse genoomse jäljendiks.

Selle 15. kromosoomi geneetilise muutuse põhjused on erinevad:

• Kromosomaalne deletsioon: Peaaegu 70% kõigist PWS-i juhtudest esineb siis, kui igas rakus puudub osa isapoolsest kromosoomist 15. Sümptomid tekivad seetõttu, et 15. kromosoomi isapoolne koopia puudub või ei tööta korralikult ja ema koopia on välja lülitatud.
• Ema uniparentaalne disoomia: Umbes 25% PWS-i juhtudest juhtub siis, kui laps pärib 15. kromosoomi kaks koopiat emalt, mitte ühelt bioloogiliselt vanemalt. See tähendab, et 15. kromosoomi mõlemad koopiad ei tööta, kuna need on passiivsed.
• Translokatsioon: vähem kui 1% kõigist juhtudest esineb siis, kui 15. kromosoomi tükk liigub teise kromosoomi. See muudab kromosoomi toodetud geenid ebaefektiivseks, kuna need ei asu seal, kus nad peaksid olema.

Kromosoom 15 vastutab juhiste andmise eest väikeste nukleolaarsete RNA-de (snoRNA-de) valmistamiseks. SnoRNA-de ülesanne on reguleerida teiste RNA molekulide funktsiooni. RNA molekulid loovad valke, mis aitavad rakkudel täita paljusid keha funktsioone. Kromosoomi 15 muutmine piirab selle võimet luua snoRNA-sid või nad ei saa juhiseid, mida neil on vaja oma töö õigeks täitmiseks.

Diagnoos ja testid

Kuidas Prader-Willi sündroomi diagnoositakse?

Tervishoiuteenuse osutaja diagnoosib Prader-Willi sündroomi pärast füüsilist läbivaatust ja geneetilisi teste. Teenuseosutaja otsib eksami ajal haigusseisundi füüsilisi märke ja küsib teilt küsimusi teie lapse sümptomite, sealhulgas toitumisharjumuste ja käitumise kohta. Kui teie teenusepakkuja kahtlustab PWS-i, viivad nad läbi geneetilise testi, mis on vereanalüüs, mis tuvastab teie lapse DNA muutustest tingitud kõrvalekaldeid.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse Prader-Willi sündroomi?

Prader-Willi sündroomi ravi keskendub sümptomite juhtimisele ja tüsistuste ennetamisele. Ravi võib hõlmata:

• Seadmed, nagu spetsiaalsed pudeli nibud, mis aitavad imikutel piisavalt toitu saada.
• Aidake oma lapsel õigesti toituda, sealhulgas madala kalorsusega dieeti ja söömiskoguse haldamist.
• Ravimid, mis suurendavad teatud hormoonide, näiteks kasvuhormooni ja testosterooni või inimese kooriongonadotropiini (HCG) kogust poistel või lastel, kes on sünnil isaseks määratud (AMAB) ja östrogeenid tüdrukutele või lastele, kes on sünnil määratud emaseks (AFAB).
• Toetavad ravimeetodid, nagu füsioteraapia, kõnekeeleteraapia ja eriharidus füüsilise ja kognitiivse funktsiooni parandamiseks.

Millised on Prader-Willi sündroomiga seotud tüsistused?

Paljudel Prader-Willi sündroomiga inimestel tekib ülesöömisest rasvumine. Rasvumisest tulenevad tüsistused võivad hõlmata:

• Südame (südame) probleemid.
• Diabeet (tüüp 2).
• Hüpertensioon (kõrge vererõhk).
• Hingamisteede (kopsude) probleemid.
• Uneapnoe (hingamise katkemine une ajal).

Rasvumine on keeruline, kuid juhitav seisund. Teie lapse tervishoiuteenuse osutaja võib anda juhiseid selle kohta, kuidas saate oma last aidata ja tüsistusi ennetada.

Ärahoidmine

Kuidas ma saan Prader-Willi sündroomi ära hoida?

Te ei saa Prader-Willi sündroomi ära hoida, sest see on geneetiline seisund. Paljud juhtumid on tingitud juhuslikest geneetilistest muutustest, mis on ettearvamatud, mitte millegi tagajärg, mida bioloogilised vanemad tegid enne rasedust või raseduse ajal. Kui soovite lisateavet geneetilise seisundiga lapse saamise riskide kohta, rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga geneetilise testimise kohta.

Väljavaade / prognoos

Mida oodata, kui mu lapsel on Prader-Willi sündroom?

Varase ja jätkuva ravi korral on paljudel Prader-Willi sündroomiga inimestel normaalne eluiga. Täiendava abi vajamine koolis on tavaline. Iga PWS-iga inimene vajab elukestvat tuge, et saavutada võimalikult suur iseseisvus. Teie teenusepakkuja võib soovitada teil külastada toitumisspetsialisti, et aidata teil koostada toitumiskava ja dieet, mis aitab teie lapsel oma söömist hallata. Kohtumine vaimse tervise spetsialistiga või tugirühmaga liitumine on vanematele ja peredele suurepärane ressurss. See võib aidata neil leida viise kohanemiseks ja õppida, kuidas aidata oma lapsel kasvada ja oma täielikku potentsiaali realiseerida.

Kas Prader-Willi sündroomi jaoks on ravi?

Prader-Willi sündroomi ei saa ravida. Uuringud jätkuvad, et haigusseisundi kohta rohkem teada saada.

Koos elamine

Millal peaksin pöörduma tervishoiuteenuse osutaja poole?

Kui märkate, et teie lapsel on Prader-Willi sündroomi nähud, pöörduge oma tervishoiuteenuse osutaja poole. Eriti oluline on teenusepakkujaga tutvuda, kui nad jätavad imikueas arengu verstapostid vahele. Varajase diagnoosimise korral saab teie lapse teenuseosutaja aidata teil oma lapse seisundit hallata, aidata tal täita arengueesmärke ja hallata oma dieeti, et vähendada haigusest tulenevaid tüsistusi.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstilt küsima?

• Kuidas saan aidata oma lapsel rasvumist vältida?
• Mida hõlmab minu lapse ravi?
• Millised käitumisprobleemid võivad mu lapsel olla?
• Kas on tugirühmi, mis aitavad meil PWS-i tundma õppida ja sellega toime tulla?
• Kas teised minu pereliikmed peaksid läbima geenitesti?

Võib olla tohutu teada saada, et teie lapsel on haruldane geneetiline haigus, mida ei ravita. Teie lapse hooldusmeeskond pakub tuge ja juhiseid, et saaksite pakkuda oma lapsele tema kasvamise ja arenemise ajal vajalikku hoolt. Teie laps võib oma verstapostide saavutamiseks vajada rohkem aega kui teised temavanused. Samuti vajavad nad kogu elu toetavat ravi, et vältida tüsistusi. Kui teil on küsimusi oma lapse diagnoosi või lapse parima hooldamise kohta, rääkige oma lapse teenusepakkujaga.

Prader-Willi sündroom on geneetiline seisund, mis toob kaasa mitmeid füüsilisi, vaimseid ja käitumuslikke sümptomeid. Alates liigsest söögiisust ja ülekaalust kuni hormonaalsete probleemide ja õppimisraskusteni välja, esitab see sündroom tõsiseid väljakutseid nii patsientidele kui ka nende peredele. Põhjused on seotud 15. kromosoomi eripäraga, mis mõjutab geenide ekspressiooni. Varajane diagnoos ja kohandatud raviplaan aitavad maandada Prader-Willi sündroomi mõjusid, võimaldades patsientidel täisväärtuslikumat elu elada.