Trimetüülaminuuria TMAU (kalalõhna sündroom): ravi, sümptomid ja põhjused

Trimetüülaminuuria ehk TMAU, tuntud ka kui kalalõhna sündroom, on haruldane metaboolne häire, mis mõjutab elukvaliteeti läbi eristuva ja ebameeldiva lõhna. Põhjustatud ensüümidefektist, ei suuda keha lõhustada trimetüülamiini, mille tulemuseks on tugev kalalõhn. Sümptomid võivad olla piinlikkusttekitavad ning psühholoogiliselt koormavad. Kuigi haigus on harvaesinev, pakub selle mõistmine uusi võimalusi raviks ja toimetulekuks, alates dieedi muutmisest kuni medikamentoosse sekkumiseni.

Trimetüülaminuuria ehk TMAU on väga haruldane seisund, mille tõttu teie higi, hingamine, sülg ja piss lõhnavad nagu mäda kala või mädamuna. TMAU-d ei saa ravida. Kuid dieedi muutmine, teatud seepide ja losjoonide kasutamine ning stressi juhtimine võib aidata sümptomeid vähendada.

Ülevaade

Trimetüülaminuuria tekitab inimestes mädanenud kala või mädamuna lõhna. Ülaltoodud toitude vältimine võib aidata vähendada trimetüülaminuuria sümptomeid.

Mis on trimetüülaminuuria (TMAU)?

Trimetüülaminuuria (trī-meth’il-am-i-nyūr’ē-ă) (TMAU) on väga haruldane seisund, mille tõttu teie higi, hingeõhk, sülg ja piss lõhnavad nagu mäda kala või mädamuna. Mõnedel inimestel on TMAU vanematelt edasi antud defektsete geenide tõttu, mis mõjutavad nende ainevahetust. Mõned haigused ja ravimid võivad põhjustada trimetüülaminuuriat. TMAU ei pruugi tunduda suure terviseprobleemina, kuid trimetüülaminuuriaga inimesed võitlevad sageli psühholoogiliste ja sotsiaalsete probleemidega. TMAU-d ei saa ravida. Kuid dieedi muutmine, teatud seepide ja losjoonide kasutamine ning stressi juhtimine võivad aidata selle sümptomeid vähendada.

Keda TMAU mõjutab?

Trimetüülaminuuria on väga haruldane, tervishoiuteenuse osutajad on teatanud paarisajast juhtumist 30 aasta jooksul, mil nad on haigusseisundit jälginud. Inimesed, kelle sünnihetkel on emane (AFAB) või kellel on TMAU suurem tõenäosus kui sünnihetkel meessoost isikuks määratud (AMAB).

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab trimetüülaminuuriat?

Kui teil on trimetüülaminuuria, tähendab see, et teie keha ei suuda töödelda halvasti lõhnavat kemikaali, mida nimetatakse trimetüülamiiniks. Teie sooled toodavad trimetüülamiini, kui sööte mõnda toitu, sealhulgas maksa, kaunvilju ja mune.

Tavaliselt toodab teie keha ensüümi, mida nimetatakse flaviini sisaldavaks monooksügenaasiks 3 (FMO3). See ensüüm lagundab teatud kemikaale, sealhulgas trimetüülamiini. Kuid kui see ensüüm ei tööta, tõuseb teie trimetüülamiini tase ja teie hingeõhk, higi ja piss lõhnavad halvasti.

Mõnel inimesel võib olla trimetüülaminuuria, kuna neil on pärilik metaboolne seisund, mis blokeerib ensüümi trimetüülamiini lagundamist. Tervishoiuteenuse osutajad nimetavad seda esmaseks trimetüülaminuuriaks. Primaarne trimetüülaminuuria tekib siis, kui FMO3 geenis midagi muutub. See geen kannab juhiseid ensüümi FMO3 valmistamiseks. Ilma õigete juhisteta ei saa teie keha tõhusat ensüümi toota.

Mu vanemad ei haise halvasti nagu mina. Miks ma selle seisundi pärisin?

Kui pärandate geenid oma vanematelt, saate igast geenist kaks koopiat. Kui teil on primaarne trimetüülaminuuria, tähendab see, et igal vanemal on üks muudetud FMO3 geeni koopia. See muutunud geen ei saa anda juhiseid ensüümi FMO3 valmistamiseks.

Ilma selle ensüümita ei suuda teie keha töödelda halvasti lõhnavat kemikaali trimetüülamiini. Kuid teie vanematel ei ole trimetüülaminuuriat, sest neil mõlemal on üks normaalne ja üks muutunud geen. Nad võivad kanda muutunud geeni, kuid neil ei ole sümptomeid, kuna see seisund nõuab kahte muutunud geeni.

Teistel inimestel tekib trimetüülaminuuria vorm, mida nimetatakse sekundaarseks, omandatud või mööduvaks trimetüülaminuuriaks. Sel juhul on neil FMO3 ensüümid, kuid miski takistab ensüümil trimetüülamiini täielikult lagundada. Sekundaarne trimetüülaminuuria võib tekkida inimestel, kellel on maksapuudulikkus või kes saavad Alzheimeri või Huntingtoni tõve raviks koliinipreparaate. Koliin on oluline toitaine, mida leidub lihas, kalas, pähklites, ubades, köögiviljades ja munades.

Millised on trimetüülaminuuria nähud ja sümptomid?

TMAU-ga inimestel tekib tugev ebameeldiv lõhn, mis muutub märgatavamaks pärast treeningut või stressi korral. Inimestel, kes on sünnil naissoost (AFAB) määratud, võivad sümptomid olla raskemad vahetult enne menstruatsiooni ja nende ajal, pärast suukaudsete rasestumisvastaste vahendite võtmist ja menopausi ajal.

Inimesed, kes pärivad trimetüülaminuuriat, võitlevad sageli oluliste psühholoogiliste ja sotsiaalsete probleemidega. TMAU sümptomid süvenevad sageli puberteedieas, muutes lapsed haavatavaks kiusamise, kõrvalehoidmise või naeruvääristamise suhtes. Mõned TMAU-ga lapsed reageerivad sellele, muutudes agressiivseks ja häirivaks. Muud viisid, kuidas TMAU võib inimeste heaolu mõjutada, on järgmised:

• Inimeste vältimine, sest neil on oma seisundi pärast piinlik. Sotsiaalne isolatsioon võib põhjustada depressiooni, frustratsiooni ja üksindust.
• Teil on raske suhteid arendada või säilitada.
• Harva, ilmneb paranoia ja enesetapukalduvuse märke.

Kas trimetüülaminuuriaga inimesed tunnevad ise lõhna?

Jah, nagu tüüpiline kehalõhn või higi, võivad TMAU-ga inimesed märgata oma lõhna. Kuid nagu tüüpiline kehalõhn või higi, võivad mõned TMAU-ga inimesed olla lõhnaga harjunud ja reageerivad sellele vähem kui ümbritsevad.

Ma lõhnan pärast kala söömist nagu kala. Kas see tähendab, et mul on TMAU?

Ei, kuid pärast kala söömist võib teil tekkida ajutine halb hingeõhk või kalalõhn.

Diagnoos ja testid

Kuidas tervishoiuteenuse osutajad diagnoosivad trimetüülaminuuriat?

Tervishoiuteenuse osutajad diagnoosivad TMAU-d, mõõtes trimetüülamiini kogust uriinis (pissi).

Juhtimine ja ravi

Kas trimetüülaminuuriat saab ravida?

Primaarset või pärilikku trimetüülaminuuriat ei saa ravida. Kuid dieedi, hügieeni ja mõnede ravimite kombinatsioon võib aidata muuta trimetüülaminuuria sümptomid vähem märgatavaks.

Mul on trimetüülaminuuria. Milliseid toite peaksin vältima?

Tervishoiuteenuse osutajad võivad soovitada teil vältida järgmisi toite:

• Nisust söödetud lehmade piim.
• Munad.
• Maks.
• Herned.
• Oad.
• Maapähklid.
• Soja tooted.
• Rooskapsas.
• Brokkoli.
• Kapsas.
• Lillkapsas.
• Mereannid. (Võite süüa mageveekala.)
• Kalaõli toidulisandid.

Nende toitude väljajätmine võib vähendada oluliste toitainete koliini ja folaadi kogust, seega küsige oma tervishoiuteenuse osutajalt, kuidas tagada piisav koliini ja folaadi kogus. Trimetüülaminuuriaga inimesed, kes on rasedad või imetavad, ei tohiks vähendada koliini sisaldavate toitude tarbimist. Kui olete rase või imetate, rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga muudest viisidest, kuidas saate TMAU sümptomeid minimeerida.

Millised ravimid ravivad trimetüülaminuuriat?

Teie tervishoiuteenuse osutaja võib määrata lühikese antibiootikumikuuri soolestiku bakterite vähendamiseks, nii et teie soolestikus on vähem trimetüülamiini. Samuti võivad nad soovitada probiootikume, et stimuleerida soolestiku tervist ja vähendada trimetüülaminuuria hulka.

Mis veel aitab trimetüülaminuuria sümptomite vastu?

Tervishoiuteenuse osutajad võivad lõhna vähendamiseks soovitada kasutada madala pH-ga (happelisi) seepe ja losjoneid. Samuti võivad nad soovitada viise, kuidas higistamist vältida, näiteks muuta oma treeningrutiini. Mõnikord paneb stress inimesi higistama. Teie tervishoiuteenuse osutaja võib soovitada viise teie stressi juhtimiseks.

Ärahoidmine

Kuidas ma saan vähendada trimetüülaminuuria tekkeriski?

Kui teil on primaarne trimetüülaminuuria, on teil haigusseisundi pärilik vorm, mida te ei saa ära hoida. Õnneks võib mõnede isiklike harjumuste, näiteks toitumise ja hügieeni muutmine aidata teie sümptomeid vähendada.

Väljavaade / prognoos

Mida võin oodata, kui mul on trimetüülaminuuria?

TMAU-d ei saa ravida, kuid seda saab hallata. Kui teil on primaarne (pärilik) trimetüülaminuuria, muudab teie dieedi ja mõnede isiklike harjumuste muutmine palju. Kui te võtate ravimeid, mis põhjustavad trimetüülaminuuriat, küsige oma tervishoiuteenuse osutajalt alternatiive.

Samuti võite saada kasu vaimse tervise toetusest. Paljud trimetüülaminuuriaga inimesed võivad võidelda sotsiaalse isolatsiooni, üksinduse, halva enesepildi ja depressiooniga.

Koos elamine

Kuidas ma enda eest hoolitsen?

Saate enda eest hoolitseda, mõeldes TMAU-le kui millelegi, mis teiega juhtus. Te ei vastuta oma TMAU eest. Kuid võite võtta vastutuse oma sümptomite haldamise eest, et saaksite elada täisväärtuslikku ja produktiivset elu. Rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga, kuidas oma toitumist, treeningut ja stressi hallata, et teil oleks vähem märgatavaid TMAU sümptomeid.

Milliseid küsimusi peaksin küsima oma tervishoiuteenuse osutajalt?

Trimetüülaminuuria on väga haruldane seisund. Enne kui teile diagnoositi, ei teadnud te selle olemasolust. Siin on mõned küsimused, mida võiksite küsida oma tervishoiuteenuse osutajalt:

• Mis on TMAU?
• Miks see mul on?
• Kui mul on selle pärilik vorm, kas see tähendab, et see on mu lastel?
• Mis on ravi?
• Kas saate seda ravida?
• Kas mul on alati need sümptomid?

Mõned trimetüülaminuuriat põdevad inimesed lähevad enesekehtestatud sotsiaalsesse pagulusse, olles mures, et nende kalalõhnalised sümptomid võivad teisi solvata. Mõnikord usuvad TMAU-ga inimesed, et nad peavad siiski hoidma elu käeulatuses isegi pärast seda, kui nad teavad, kuidas sümptomeid vähendada. Kui TMAU-ga elamine on pannud teid tundma isoleerituna, vihasena, ärevana või masendusse, võite saada kasu vaimsest tervisest. Kui see on teie olukord, pidage nõu oma tervishoiuteenuse osutajaga. Nad teavad, mida olete kogenud, ja oskavad soovitada kasulikke programme ja teenuseid.

Trimetüülaminuuria ehk kalalõhna sündroom on haruldane metaboolne häire, mille puhul keha ei suuda korrektselt töödelda trimetüülamiini, põhjustades tugevat kalalõhna. Sümptomid hõlmavad ebameeldivat kehalõhna ning võivad põhjustada psühholoogilisi ja sotsiaalseid probleeme. Põhjused on geneetilised ning ravi keskendub sümptomaatilisele leevendusele läbi dieedi muutmise ja teatud toitude vältimise. Täielikku ravimit TMAU-le veel ei eksisteeri, ent uuringud jätkuvad, et leida tõhusamaid raviviise.