Edwardsi sündroom (trisoomia 18): geneetiline seisund, sümptomid ja väljavaade

Edwardsi sündroom, tuntud ka kui trisoomia 18, on haruldane geneetiline seisund, mis mõjutab ühte 6000 vastsündinust. Põhjustatuna lisakromosoomist 18 igas rakus, kaasnevad sellega keerulised tervisemured. Sümptomite spekter ulatub kergematest arenguhäiretest kuni eluohtlike füsioloogiliste probleemideni. Selle seisundi diagnoosimine ja tulevikuväljavaated esitavad peredele suuri väljakutseid, kuid tänapäevane meditsiin pakub toetust nii elukvaliteedi parandamisel kui ka perede informeerimisel.

Edwardsi sündroom (trisoomia 18) on geneetiline seisund, mis põhjustab loote arengu ajal füüsilist kasvu. Edwardsi sündroomiga diagnoositud laste oodatav eluiga on haigusseisundi mitmete eluohtlike tüsistuste tõttu lühike. Lapsed, kes elavad üle oma esimese eluaasta, võivad silmitsi seista tõsiste intellektuaalsete väljakutsetega.

Ülevaade

Edwardi sündroom (trisoomia 18) mõjutab teie lapse keha arengut ja kasvu, mis põhjustab mitmeid sünnidefekte.

Mis on Edwardsi sündroom (trisoomia 18)?

Edwardsi sündroom, tuntud ka kui trisoomia 18, on väga raske geneetiline seisund, mis mõjutab teie lapse keha arengut ja kasvu. Lastel, kellel on diagnoositud trisoomia 18, on madal sünnikaal, mitmed sünnidefektid ja iseloomulikud füüsilised omadused.

Keda mõjutab Edwardsi sündroom (18. trisoomia)?

Edwardsi sündroom (trisoomia 18) võib mõjutada kõiki. Seisund tekib siis, kui inimesel on 18. kromosoomi lisakoopia, mis on juhuslik ja ettearvamatu. Tõenäosus, et vanem saab Edwardsi sündroomiga (18-aastane trisoomia) laps, suureneb koos ema vanusega raseduse ajal. Kui vanemal oli Edwardsi sündroomiga (18. trisoomia) laps ja ta jääb uuesti rasedaks, on ebatõenäoline, et neil diagnoositakse veel üks laps, kellel on sama haigus (mitte rohkem kui 1%).

Kui levinud on Edwardsi sündroom (trisoomia 18)?

Edwardsi sündroom (trisoomia 18) esineb hinnanguliselt ühel 5000–6000 elussünnist. Seda haigusseisundit esineb sagedamini raseduse ajal (1 2500-st rasedusest), kuid enamik (vähemalt 95%) looteid ei ela diagnoosist tulenevate tüsistuste tõttu täisealiseks, nii et rasedus võib lõppeda raseduse katkemisega või lapsed sünnivad surnult.

Millal avastati Edwardsi sündroom (trisoomia 18)?

John Hilton Edwards jt avastasid Edwardsi sündroomi (trisoomia 18) 1960. aastal pärast vastsündinu uurimist, kellel oli mitmeid kaasasündinud tüsistusi ja probleeme kognitiivse arenguga. Nad teatasid oma avastusest ja tuvastasid haigusseisundi kolmanda raku kinnitumise tõttu kromosoomi 18. kromosoomipaari külge (trisoomia 18).

Sümptomid ja põhjused

Millised on Edwardsi sündroomi (18. trisoomia) sümptomid?

Edwardsi sündroomi (trisoomia 18) sümptomiteks on tavaliselt kehv kasv enne ja pärast sündi, mitmed sünnidefektid ja tõsised arenguhäired või õppimisprobleemid. Sümptomid ilmnevad raseduse ajal ja pärast lapse sündi.

Edwardsi sündroomi (trisoomia 18) sümptomid raseduse ajal

Teie tervishoiuteenuse osutaja otsib sünnieelse ultraheli ajal Edwardsi sündroomi (trisoomia 18) märke, sealhulgas:

• Väga väike loote aktiivsus.
• Üks arter teie nabanööris.
• Väike platsenta.
• Sünnidefektid.
• Teie loodet ümbritseb liiga palju amnionivedelikku (polühüdramnion).

Edwardsi sündroomi diagnoos võib põhjustada elussünni, kuid trisoomia 18 põhjustab kõige sagedamini raseduse katkemist raseduse esimese kolme kuu jooksul või laps sünnib surnult.

Edwardsi sündroomi (trisoomia 18) tunnused pärast sündi

Pärast lapse sündi on teie lapsel tõenäoliselt Edwardsi sündroomi (trisoomia 18) füüsilised omadused, sealhulgas:

• Lihastoonuse langus (hüpotoonia).
• Madala asetusega kõrvad.
• Erinevalt moodustuvad või toimivad siseorganid (süda ja kopsud).
• Kognitiivse arengu probleemid (vaimupuue), mis on tavaliselt rasked.
• Kattuvad sõrmed ja/või lampjalad.
• Väike füüsiline suurus (pea, suu ja lõualuu).
• Nõrk nutt ja minimaalne reaktsioon helile.

Edwardsi sündroomi (trisoomia 18) rasked sümptomid

Kuna Edwardsi sündroomiga (18. trisoomia) diagnoositud lastel on vähearenenud keha, on selle seisundi kõrvaltoimetel tõsised ja sageli eluohtlikud tagajärjed, sealhulgas:

• Kaasasündinud südame- ja neeruhaigus (esineb sünnihetkel).
• Hingamishäired (hingamispuudulikkus).
• Seedetrakti ja kõhuseina probleemid ning sünnidefektid.
• Herniad.
• Skolioos.

Südameprobleemid mõjutavad peaaegu 90% lastest, kellel on diagnoositud Edwardsi sündroom (trisoomia 18), ja need on hingamispuudulikkuse kõrval selle haigusega imikute enneaegse surma peamine põhjus.

Mis põhjustab Edwardsi sündroomi (trisoomia 18)?

18. kromosoomi kolme koopia olemasolu tüüpilise kahe asemel põhjustab Edwardsi sündroomi (trisoomia 18).

Kõigil inimestel on 46 kromosoomi, mis jagunevad 23 paariks. Kromosoomid kannavad teie DNA-d rakkudes, mis ütleb teie kehale, kuidas moodustada ja toimida selle kasutusjuhendina. Saate igalt oma vanemalt ühe komplekti kromosoome.

Kui rakud moodustuvad, algavad nad suguelundites ühe viljastatud rakuna (isastel sperma ja emastel munarakud). Rakud jagunevad (meioos), et luua paare ennast kopeerides. Raku koopia sisaldab poole vähem DNA-d kui originaalrakk, 23 kromosoomi 46-st ja igal kromosoomipaaril on number.

Munaraku ja spermatosoidide moodustumise ajal, kui kromosoomipaarid peaksid jagunema, on tõenäosus, et kromosoomipaar ei jagune (nagu oleksid nad liiga kleepuvad) ja mõlemad koopiad kaasatakse munarakku või sperma. Kui viljastumine toimub, ühinevad need kaks koopiat teise vanemaga, nii et tulemuseks on kokku kolm koopiat. Vale kromosoomide arv on ettearvamatu ja juhuslik ning see ei tulene millestki, mida vanemad tegid enne rasedust või raseduse ajal.

Kui raku kolmas koopia liitub paariga, tekib trisoomia. Trisoomia tähendab “kolme keha”. Kui keegi saab Edwardsi sündroomi diagnoosi, on tema rakkudes kolmas kromosoomi 18 koopia.

Diagnoos ja testid

Kuidas diagnoositakse Edwardsi sündroom (trisoomia 18)?

Edwardsi sündroomi (trisoomia 18) diagnoosimine algab raseduse ajal ja diagnoosi kinnitamine toimub kas enne või pärast lapse sündi. Teie tervishoiuteenuse osutaja otsib rutiinse ultraheliuuringu käigus Edwardsi sündroomi (trisoomia 18) märke, sealhulgas loote aktiivsust, loote ümbritsevat amnionivedelikku ja platsenta suurust. Kui esinevad geneetilise seisundi tunnused, võib teie tervishoiuteenuse osutaja pakkuda kinnituseks täiendavaid katseid.

Millised testid diagnoosivad Edwardsi sündroomi (trisoomia 18)?

Raseduse ajal pakub teie tervishoiuteenuse osutaja erinevaid teste, et teha kindlaks teie lapse diagnoos, kui neil ilmnevad Edwardsi sündroomi (trisoomia 18) sümptomid. Need testid hõlmavad järgmist:

• Amniotsentees: 15–20 rasedusnädalal võtab teie tervishoiuteenuse osutaja väikese amniootilise vedeliku proovi, et tuvastada teie lapse võimalikud tervislikud seisundid.
• Koorionvilluse proovide võtmine (CVS): 10.–13. rasedusnädalal võtab teie tervishoiuteenuse osutaja teie platsentast väikese rakuproovi, et otsida geneetilisi haigusi.
• Sõeluuringud: pärast 10 rasedusnädalat uurib teie tervishoiuteenuse osutaja teie vereproovi, et hinnata, kas teie lapsel on tavalised täiendavad kromosoomihaigused, sealhulgas trisoomia 18 või mitte.

Pärast teie lapse sündi uurib teie tervishoiuteenuse osutaja teie lapse südant ultraheliga, et tuvastada ja ravida südamega seotud haigusseisundeid, mis tulenevad nende diagnoosimisest.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse Edwardsi sündroomi (trisoomia 18)?

Sageli on haigusseisund nii raske, et sündimise üle elanud lapsi koheldakse mugavushooldusega. Kuid Edwardsi sündroomi (trisoomia 18) ravi on iga lapse jaoks ainulaadne, sõltuvalt diagnoosi tõsidusest. Edwardsi sündroomi (trisoomia 18) ei saa ravida.

Edwardsi sündroomi (trisoomia 18) ravi võib hõlmata järgmist:

• Südame ravi: Südameprobleemid mõjutavad peaaegu kõiki Edwardsi sündroomi (trisoomia 18) juhtumeid. Mitte kõik imikud, kellel on Edwardsi sündroomi (18. trisoomia) südameprobleemid, ei ole operatsioonikõlblikud, kuid mõned võivad seda teha.
• Abistav toitmine: Edwardsi sündroomiga (trisoomia 18) diagnoositud lastel võib füüsilise kasvu hilinemise tõttu tekkida probleeme normaalse söömisega. Toitmissond võib olla vajalik varase toitmisprobleemide lahendamiseks pärast teie lapse sündi.
• Ortopeediline ravi: Lastel, kellel on diagnoositud Edwardsi sündroom (trisoomia 18), võivad olla lülisambaprobleemid, nagu skolioos, mis võib mõjutada teie lapse liikumist. Ortopeediline ravi võib hõlmata kinnitust või operatsiooni.
• Psühhosotsiaalne tugi: Tugi on saadaval teile, teie perele ja teie lapsele, kellel on diagnoositud Edwardsi sündroom (trisoomia 18), eriti selleks, et aidata toime tulla teie lapse kaotusega või aidata teil oma lapse keerulises diagnoosis navigeerida.

Ärahoidmine

Kuidas ma saan vähendada oma riski saada Edwardsi sündroomiga (trisoomia 18) laps?

Edwardsi sündroom (trisoomia 18) on geneetilise mutatsiooni tagajärg ja seda haigusseisundit pole võimalik vältida. Kui aga kvalifitseerute geneetilise testimise ja in vitro viljastamise (preimplantatsiooni geneetiline testimine) kombinatsiooniks, saate märkimisväärselt vähendada Edwardsi sündroomiga (18. trisoomia) lapse saamise võimalust. Kui plaanite rasestuda ja soovite mõista oma riski saada geneetilise haigusega laps, rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga geneetilise testimise kohta.

Väljavaade / prognoos

Mida ma võin oodata, kui mul on Edwardsi sündroomiga (18. trisoomia) laps?

Edwardsi sündroomi (trisoomia 18) ei saa ravida. Peaaegu kõik rasedused lõppevad raseduse katkemise või surnultsündimisega. Nendest rasedustest, mis jäid ellu kolmandal trimestril, ei jää peaaegu 40% Edwardsi sündroomiga (18. trisoomia) diagnoositud beebidest sünnituse ajal ellu ja peaaegu üks kolmandik ellujäänud beebidest sünnib enneaegselt.

Edwardsi sündroomiga (trisoomia 18) sündinud imikute elulemus on erinev:

• 60–75% jääb ellu oma esimese nädalani.
• 20–40% jääb ellu kuni esimese kuuni.
• Esimesest aastast jääb ellu mitte rohkem kui 10%.

Edwardsi sündroomiga (trisoomia 18) sündinud lapsed vajavad kohe pärast sündi nende ainulaadsete sümptomite kõrvaldamiseks erihooldust. Elulemus on madal, eriti kui teie lapsel on hilinenud elundite areng või kaasasündinud südamehaigus. 10%-st, kes jäävad üle oma esimese sünnipäeva, elavad lapsed täisväärtuslikku elu oma pere ja hooldajate olulisel toel, kuna enamik ei õpi kunagi kõndima ega rääkima.

Koos elamine

Millal peaksin pöörduma oma tervishoiuteenuse osutaja poole?

Üks Edwardsi sündroomiga (trisoomia 18) lapse saamise kõrvalmõjudest on raseduse katkemise või raseduse katkemise oht. Kui olete rase, võtke ühendust oma tervishoiuteenuse osutajaga, kui teil tekivad raseduse katkemise sümptomid, sealhulgas:

• Kõhuvalu.
• Külmavärinad.
• Krambid.
• Tugev verejooks (sarnane tugeva perioodiga).
• Alaselja valu.

Millal peaksin kiirabisse minema?

Kui teie Edwardsi sündroomiga (trisoomia 18) sündinud lapsel on mõni järgmistest sümptomitest, viige ta viivitamatult kiirabisse või helistage 911:

• Hingab kiiresti või väga aeglaselt või üldse mitte.
• Nende nahk või huuled on sinist või lillat värvi.
• Tal on kiire südametöö.
• On probleeme söömisega.
• Kogu kehal on turse.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstilt küsima?

• Millised on minu riskid geneetilise haigusega lapse saamisel?
• Millist tüüpi ravi on saadaval minu lapse sümptomite leevendamiseks?
• Mida teha raseduse ajal, et mu laps oleks terve?

Edwardsi sündroomi (trisoomia 18) diagnoos võib haigusseisundist tulenevate tõsiste tüsistuste tõttu olla ülekaalukas. Teie tervishoiuteenuse osutaja toetab teid ja teie perekonda kogu teekonnal, aidates teil oma lapse diagnoosimisel navigeerida või kaotusega toime tulla. Kui plaanite rasestuda, arutage oma tervishoiuteenuse osutajaga geneetilist testimist, et teha kindlaks oma risk saada geneetilise seisundiga laps.

Edwardsi sündroom on tõsine geneetiline seisund, mis mõjutab lapsi juba emaüsas. Trisoomia 18 põhjustab mitmeid füüsilisi ja arengulisi probleeme, mille tõttu lapse eluiga on tihti piiratud. Kuigi sümptomid ja mõju ulatus võivad erineda, on enamus lapsed tõsiselt haiged ja vajavad pidevat meditsiinilist tuge. Väljavaade on sageli somber, kuid iga laps ja pereliige väärib kaastunnet ja tuge sel keerulisel teekonnal.