Gigantism: mis see on, põhjused, sümptomid ja ravi

Gigantism on meditsiiniline seisund, mis põhjustab ebatavaliselt kiiret ja suurt kasvu alates noore east. Sageli tingitud hormonaalsest tasakaalutusest, spetsiifilisemalt kasvuhormooni liigtootmisest, toob see kaasa mitmeid kehalisi ja psüühilisi sümptomeid. Selles artiklis käsitleme gigantismi põhjusi, tunnuseid ning kaasnevaid terviseriske. Uurime, kuidas diagnoositakse see haruldane seisund ja milliseid ravivõimalusi tänapäevane meditsiin pakub, et tagada patsientidele parem elukvaliteet ja tervis.

Gigantism on väga haruldane seisund, mis juhtub siis, kui lapse või nooruki kehas on kõrge kasvuhormooni tase, mistõttu nad kasvavad väga pikaks. Gigantism on ravitav, kuid varajane diagnoosimine on ülioluline, et vältida ülemäärast pikkust ja muid tüsistusi.

Ülevaade

Gigantism tekib siis, kui lapse kehas on kõrge kasvuhormooni (GH) tase, mistõttu ta kasvab väga pikaks. Seda põhjustab nende hüpofüüsi kasvaja (makroadenoom).

Mis on gigantism?

Gigantism, mida nimetatakse ka laste akromegaaliaks ja hüpofüüsi gigantismiks, on väga haruldane seisund, mis juhtub siis, kui lapse või nooruki kehas on kõrge kasvuhormooni (GH) tase, mis põhjustab nende kasvu väga pikaks. Hüpofüüs toodab tavaliselt GH-d, kuid nende hüpofüüsi kasvaja võib gigantismi korral toota liigset kasvuhormooni.

Teie hüpofüüs on väike hernesuurune endokriinnääre, mis asub teie aju põhjas hüpotalamuse all. Teie hüpofüüs vabastab kaheksa olulist hormooni, sealhulgas GH.

Kasvuhormoon, tuntud ka kui inimese kasvuhormoon (hGH) ja somatotropiin, on looduslik hormoon, mis toimib paljudes kehaosades, et soodustada laste kasvu. Kui teie luude kasvuplaadid (epifüüsid) on sulandunud, ei suurenda GH enam pikkust. Selle asemel aitab see säilitada normaalset luu-, kõhre- ja elundistruktuuri ning ainevahetust. GH on tihedalt seotud insuliinitaolise kasvufaktoriga 1 (IGF1), hormooniga, mida teie maks vabastab. Need hormoonid töötavad koos, et täita kasvu- ja ainevahetusfunktsioone.

Gigantismi korral kiirendab kasvuhormooni (GH) liigne kogus lihaste, luude ja sidekoe kasvu. See põhjustab ebanormaalselt suurenenud kõrgust ja mitmeid pehmete kudede muutusi. Kui neid ei ravita või ei juhita, on mõned gigantismiga inimesed kasvanud üle 8 jala pikkuseks.

Seetõttu on varajane diagnoosimine ja ravi gigantismi korral üliolulised.

Mis vahe on gigantismil ja akromegaalial?

Gigantism ja akromegaalia on mõlemad seisundid, mis tulenevad liigsest kasvuhormoonist (GH). Erinevus seisneb selles, keda tingimused mõjutavad – täiskasvanutel areneb akromegaalia, samas kui alles kasvavatel lastel ja teismelistel tekib gigantism.

Lastel tekib gigantism, kui nad kogevad liigset kasvuhormooni enne, kui nende luude kasvuplaadid sulanduvad (enne puberteedi lõppu).

Kui teie kasvuplaadid on sulandunud, põhjustab liigne GH akromegaaliat. Sel juhul te ei kasva, kuid liigne GH mõjutab teie luude kuju ja elundi suurust ning muid tervisetegureid.

Gigantism on harvem kui akromegaalia.

Keda mõjutab gigantism?

Kuigi see on väga haruldane, võib gigantism mõjutada kõiki lapsi, kelle luude kasvuplaadid ei ole veel sulandunud (ta pole puberteeti). Gigantism mõjutab sagedamini lapsi, kes on sünnil määratud meessoost, kui lapsi, kes on sünnil määratud naistele.

Kui levinud on gigantism?

Gigantism on väga haruldane. Ameerika Ühendriikides on seni registreeritud umbes 100 juhtumit.

Kuidas toimub laste kasv tavaliselt?

Kasvuhormoon (GH) reguleerib kasvu lapsepõlves, soodustades mõõdetud luude, lihaste ja kudede kasvu ning aidates kontrollida ainevahetust. Kasv on tavaliselt suhteliselt stabiilne protsess kuni lapse puberteedieani.

Puberteedieas suureneb suguhormoonide (östrogeeni ja testosterooni) vabanemine märkimisväärselt ja see põhjustab teie lapse pikkade luude otstes olevate kasvuplaatide (epifüüside) aeglaselt ühinemise. Kõrguskasv peatub puberteedi lõpus, kui kasvuplaadid on täielikult ühinenud.

Lapse kasvukiirus ja tema lõplik pikkus pärast puberteeti määratakse mitmete vanematelt päritud geenide, keskkonnategurite ja soo kombinatsiooniga.

Gigantismi korral kasvab laps väga kiiresti ja oluliselt rohkem kui teised samast soost ja vanusest lapsed. Kuid gigantismi võib vanematel olla siiski raske tuvastada, kuna gigantismi sümptomid võivad alguses tunduda tavalise lapsepõlve kasvuhoona.

Kui teil on küsimusi või muresid seoses teie lapse kasvukiirusega, pidage nõu oma tervishoiuteenuse osutajaga.

Sümptomid ja põhjused

Millised on gigantismi tunnused ja sümptomid?

Kasvuhormooni (GH) liigne kogus põhjustab gigantismi tunnuseid ja sümptomeid. Gigantismiga lastel võivad tekkida ka teatud sümptomid, kuna nende hüpofüüsi kasvaja avaldab survet lähedal asuvatele aju- ja närvikudedele. Gigantismi peamine märk on liigne kasv. Gigantismiga lapsed kasvavad kiiresti.

Lisaks sellele, et nad on oma vanuse kohta väga pikad / suured, on gigantismi füüsilised omadused järgmised:

• Väga silmapaistev otsmik ja silmapaistev lõualuu.
• Vahed nende hammaste vahel.
• Nende näojoonte paksenemine.
• Suured käed ja jalad paksude sõrmede ja varvastega.

Muud gigantismi sümptomid on järgmised:

• Siseorganite, eriti teie lapse südame laienemine.
• Liigne higistamine (hüperhidroos).
• Kahekordne nägemine või külg (perifeerse) nägemise raskus.
• Peavalud.
• Liigesevalu.
• Hilinenud puberteet.
• Ebaregulaarne menstruatsioon (menstruatsioonid).
• Unehäired, näiteks uneapnoe.
• Lihaste nõrkus.

Kui teie lapsel tekivad need sümptomid, on oluline võimalikult kiiresti oma tervishoiuteenuse osutajaga rääkida.

Mis põhjustab gigantismi?

Kõige tavalisem gigantismi põhjus on healoomuline (mittevähiline) kasvaja teie lapse hüpofüüsis (hüpofüüsi adenoom), mis vabastab liigselt kasvuhormooni (GH). Gigantismiga lastel on diagnoosimisel peaaegu alati suured hüpofüüsi kasvajad, mida nimetatakse makroadenoomiks (hüpofüüsi adenoom, mille läbimõõt on 10 millimeetrit või suurem). Gigantismi võib põhjustada ka hüpofüüsi hüperplaasia, mis on siis, kui teie hüpofüüs suureneb.

Paljudel gigantismiga lastel on geneetiline mutatsioon, mis põhjustab hüpofüüsi kasvaja moodustumist. Kõige tavalisemad gigantismiga seotud geneetilised mutatsioonid on AIP geenimutatsioonid või deletsioonid, mis moodustavad ligikaudu 29% gigantismiga inimeste populatsioonist.

Gigantism võib esineda osana mitmetest haruldastest geneetilistest häiretest, mis suurendavad GH-d sekreteerivate hüpofüüsi kasvajate tekkeriski, sealhulgas:

• Carney kompleks: See on geneetiline seisund, mis mõjutab nahavärvi (pigmentatsiooni) ja põhjustab teie naha-, südame- ja endokriinsüsteemi healoomulisi kasvajaid. GH-d sekreteerivad hüpofüüsi adenoomid esinevad umbes 10–13% Carney kompleksjuhtudest ja tavaliselt arenevad aeglaselt.
• McCune-Albrighti sündroom: See on geneetiline seisund, mis mõjutab teie luid, nahka ja endokriinsüsteemi, põhjustades kohvik-au-lait naha pigmentatsioon, armkoe moodustumine luudele ja varajane (varajane) puberteet. Liigne GH esineb 20–30% McCune-Albrighti sündroomi juhtudest. Selle põhjuseks on sageli hüpofüüsi suurenemine (hüperplaasia), kuid põhjuseks võivad olla ka hüpofüüsi adenoomid.
• Mitu endokriinset neoplaasiat (MEN) tüüp 1 või tüüp 4: Need on geneetilised seisundid, mille korral üks või mitu teie endokriinnäärmetest on üliaktiivne ja/või moodustavad kasvaja, mis võib hõlmata GH-d sekreteerivat hüpofüüsi kasvajat.
• Neurofibromatoos: See on seisund, mis on osa geneetilistest seisunditest, mida nimetatakse neurokutaanseteks häireteks ja mis mõjutavad teie nahka ja närvisüsteemi. Seda tüüpi häired on põhjustatud rakkude kasvu ebanormaalsest kiirenemisest. Selle tulemuseks on kasvajate moodustumine kogu kehas, mis võib hõlmata GH-d sekreteerivat kasvajat.
• Perekondlikud isoleeritud hüpofüüsi adenoomid (FIPA): See on pärilik seisund, mida iseloomustab hüpofüüsi adenoomide teke, mis võib hõlmata GH-d sekreteerivat adenoomi.

Diagnoos ja testid

Kuidas gigantism diagnoositakse?

Gigantismi võib olla raske diagnoosida, kuna see on haruldane ja kuna kasvukiirused võivad geneetiliste ja keskkonnategurite tõttu lapseti väga erineda.

Üldjuhul kahtlustavad tervishoiuteenuse osutajad gigantismi, kui lapse pikkus on kolm standardhälvet kõrgem tema soo ja vanuse tavapärasest keskmisest pikkusest või kaks standardhälvet üle nende bioloogiliste vanemate pikkuse alusel korrigeeritud keskmise.

Kui teie lapse tervishoiuteenuse osutaja arvab, et tal võib olla gigantism, soovitab ta teil tõenäoliselt pöörduda endokrinoloogi, hormoonidega seotud seisunditele spetsialiseerunud tervishoiuteenuse osutaja poole. Nad panevad diagnoosi teie lapse meditsiinilise ja perekonna ajaloo, põhjaliku kliinilise hinnangu ja spetsiaalsete testide (nt vereanalüüsid ja pilditestid) põhjal.

Milliseid teste tehakse gigantismi diagnoosimiseks?

Kui teie lapse tervishoiuteenuse osutaja kahtlustab, et tal on gigantism, võivad nad haigusseisundi diagnoosimiseks tellida järgmised testid:

• Kasvuhormooni ja IGF-1 (insuliinitaoline kasvufaktor 1) vereanalüüsid: Need testid mõõdavad teie lapse veenist võetud proovi alusel erinevaid hormoonide taset veres. Normaalsest kõrgem tase võib viidata gigantismile.
• Glükoosi taluvuse test: selle testiga saab hinnata, kas teie lapse kasvuhormooni tase reageerib glükoosile (suhkrule) nii, nagu peaks. Selle testi jaoks võtab teenusepakkuja teie lapse veenist vereproovid erinevate ajavahemike järel pärast seda, kui teie laps joob glükoosi (suhkru) lahust.
• Pildistamise testid: Kui vereanalüüsid kinnitavad, et teie lapsel on gigantism, soovitab nende pakkuja tõenäoliselt MRI (magnetresonantstomograafia) või CT (kompuutertomograafia) skaneerimist, mis näitab selgelt hüpofüüsi kasvaja suurust ja asukohta ning aitab määrata õigeid ravimeetodeid.

Kui teie lapsel on diagnoositud gigantism, võib tema teenusepakkuja tellida täiendavaid teste, et näha, kas haigusseisund on mõjutanud tema teisi kehaosi. Need testid võivad hõlmata järgmist:

• Ehhokardiogramm südameprobleemide kontrollimiseks.
• Uneuuringu testid uneapnoe kontrollimiseks.
• Röntgenikiirgus või DEXA (DXA) skaneerimine luu tervise kontrollimiseks.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse gigantismi?

Gigantismi ravimise eesmärgid on järgmised:

• Ohutult reguleeriv kasvuhormooni (GH) ja insuliinitaolise kasvufaktori 1 (IGF1) taset.
• Hüpofüüsi kasvaja kasvu juhtimine.
• Hüpofüüsi kasvaja mõju vähendamine lähedalasuvatele struktuuridele, nagu ajukoe ja nägemisnärv.
• GH mõju ravimine või vähendamine teistele kehasüsteemidele.

Tervishoiuteenuse osutajad kasutavad tavaliselt gigantismi jaoks ravi kombinatsiooni, eriti kirurgiat ja kiiritusravi.

Ravimid on saadaval ja tõhusad akromegaalia (täiskasvanute liigne GH) raviks, kuid nende ravimite mõju lastele ei ole piisavalt uuritud.

Gigantismi operatsioon

Operatsioon on gigantismi kõige levinum ravivõimalus. Eesmärk on eemaldada või vähendada hüpofüüsi kasvaja suurust. Kuna gigantismi põhjustavad hüpofüüsi kasvajad on sageli suured, võivad gigantismiga lapsed vajada kasvaja eemaldamiseks ja GH taseme tõhusaks reguleerimiseks mitut operatsiooni.

Teie lapse kirurg võib hüpofüüsi kasvaja eemaldamiseks kasutada teatud tüüpi operatsiooni, mida nimetatakse transsfenoidaalseks operatsiooniks, mis hõlmab teie lapse nina ja sphenoidse siinuse läbimist, mis on õõnes ruum teie lapse koljus ninakäikude taga ja lapse aju all.

Gigantismi kiiritusravi

Kiiritusravi võib aidata alandada kasvuhormooni taset, kui operatsioon ei ole selles tõhus. Kiiritusravi kasutab kasvaja sihtimiseks kiirituskiirtega spetsiaalseid seadmeid. See teraapia toimib aeglaselt. See võib nõuda mitut ravikuuri koos vaheaegadega ja täielikuks mõjuks võib kuluda mitu aastat.

Millised on gigantismiravi võimalikud tüsistused?

Operatsioonide ja/või kiiritusravi tulemusena tekib ligikaudu 60%-l gigantismiga inimestel pärast ravi hüpopituitarism – seisund, mille puhul puudub üks, mitu või kõik teie hüpofüüsi toodetud hormoonid. Hüpopituitarismi ravitakse hormoonasendusravimitega.

Hüpofüüsi kasvaja eemaldamise operatsiooni tüsistused võivad hõlmata:

• Verejooks.
• Tserebrospinaalvedelik (CSF) lekib.
• Meningiit.
• Naatriumi (soola) ja vee tasakaalustamatus teie kehas.

Kiiritusravi võimalikud kõrvaltoimed on järgmised:

• Viljakus on häiritud.
• Nägemiskaotus ja ajukahjustus (harv).
• Kasvaja areng mitu aastat pärast ravi (harv).

Ärahoidmine

Kas gigantismi saab ära hoida?

Kahjuks ei saa te gigantismi vältimiseks midagi teha, kuigi varajane diagnoosimine on ülioluline. Kiire ravi võib aidata ära hoida või aeglustada muutusi, mis põhjustavad teie lapse väga pikaks kasvamist.

Väljavaade / prognoos

Milline on gigantismi prognoos (väljavaade)?

Gigantismiga diagnoositud laste ja noorukite prognoos (väljavaade) sõltub mitmest tegurist, sealhulgas:

• Kui vara või hilja nad diagnoositakse.
• Kui tõhus on ravi kasvuhormooni taseme juhtimisel.
• Kui neil tekivad gigantismiga seotud tüsistused.

Üldiselt on inimestel, kes on diagnoosimisel vanemad, rohkem tüsistusi kui inimestel, kellel diagnoositakse nooremas eas, tõenäoliselt pikema kokkupuute tõttu liigse kasvuhormooni ja insuliinitaolise kasvufaktoriga 1.

Seetõttu on oluline rääkida oma lapse tervishoiuteenuse osutajaga niipea kui võimalik, kui märkate ebatavalisi või ootamatuid muutusi tema kasvus ja/või füüsilistes omadustes.

Kui suur on gigantismiga inimese oodatav eluiga?

Gigantismi varajane diagnoosimine ja ravi on üliolulised, et vältida ülemäärast pikkust ja sellega seotud tüsistusi ning pikendada oodatavat eluiga.

Kui gigantism jäetakse ravimata, on see seotud oluliste tüsistustega ja suurenenud suremusega, mis on ligikaudu kaks korda suurem kui tavaline keskmine.

Millised on gigantismi tüsistused?

Pikaajalised tüsistused, mida mõned gigantismiga inimesed võivad kogeda liigse pikkuse ja liigse kasvuhormooni üldise mõju tõttu, on järgmised:

• Lihasnõrkusest tingitud liikuvusprobleemid.
• Osteoartriit.
• Perifeerne neuropaatia.
• Uneapnoe.
• Suurenenud süda (kardiomegaalia) ja südameklappide probleemid.
• Metaboolsed tüsistused nagu 2. tüüpi diabeet.

Väga pikast kasvust tulenevad igapäevatoimingutes osalemisega seotud probleemid, nagu riiete ostmine ja reisimine, võivad samuti vähendada ravimata gigantismiga inimeste elukvaliteeti.

Koos elamine

Millal peaksin pöörduma oma lapse tervishoiuteenuse osutaja poole gigantismi pärast?

Kui teie lapsel on diagnoositud gigantism, peab ta regulaarselt käima oma tervishoiuteenuse osutaja ja/või endokrinoloogi juures, et jälgida ravi ja veenduda, et tema hormoonide tase on optimaalses vahemikus.

Kui märkate muutusi teie lapse kasvukiiruses ja/või muutusi tema füüsilistes omadustes, on oluline võimalikult kiiresti oma tervishoiuteenuse osutajaga rääkida. Kuigi võib olla ebatõenäoline, et põhjus on gigantism, tasub kõiki puudutavaid muudatusi hinnata. Varakult diagnoositud gigantismiga inimestel on parimad väljavaated ja nad elavad tavaliselt tervena. Kui teil on küsimusi selle kohta, mida oma lapse kasvuga oodata, ärge kartke pöörduda nende teenusepakkuja poole. Nad on selleks, et aidata.

Kokkuvõtteks võib öelda, et gigantism on haruldane seisund, mida põhjustab ennekõike kasvuhormooni liigtootmine lapsepõlves või noorukieas. See viib ebanormaalselt kiire kasvu ja pikkuse suurenemiseni. Peamised sümptomid hõlmavad kiiret kasvu, väsimust, lihasnõrkust ja väärarenguid. Diagnoosimiseks tuleb läbi viia mitmeid uuringuid. Ravi võib hõlmata operatsiooni, ravimteraapiat või kiiritusravi ning on oluline alustada võimalikult vara, et parandada prognoosi ja elukvaliteeti.