Surmaga lõppev perekondlik unetus: sümptomid, põhjused ja väljavaade

Surmaga lõppev perekondlik unetus on haruldane geneetiline häire, mille tagajärjel tabab inimest peatamatu unetus. See laastav seisund pole pelgalt tülikas uneprobleem, vaid tõsine terviserike, mille sümptomid eskaleeruvad järk-järgult, põhjustades sügavat neuroloogilist kahjustust ning lõppkokkuvõttes surma. Mõistmaks selle kurnava haiguse päritolu, ilminguid ja ravivõimalusi, heidame pilgu selle häire teaduslikult kaardistatud alustele. Käesolev arutelu avab ukse surmaga lõppeva perekondliku unetuse keerukasse maailma, pakkudes teadmisi selle haiguse diagnoosimisest ja elukvaliteedi võimalikust parandamisest.

Surmaga lõppev perekondlik unetus on haruldane geneetiline seisund, mis põhjustab unehäireid (insomnia), mälukaotust (dementsus) ja tahtmatuid lihastõmblusi. See seisund süveneb aja jooksul ja on eluohtlik. Ravi ei ole võimalik, kuid ravi aeglustab ajutiselt sümptomite progresseerumist.

Ülevaade

Mis on fataalne perekondlik unetus?

Surmaga lõppev perekondlik unetus (FFI) on haruldane geneetiline seisund, mis mõjutab teie aju ja kesknärvisüsteemi. See põhjustab unehäireid (unetus), mälukaotust (dementsus) ja lihastõmblusi. FFI on degeneratiivne, mis tähendab, et sümptomid muutuvad aja jooksul raskemaks. Seisundi sümptomid on eluohtlikud ja ravi ei ole võimalik. Käimas on uuringud, et leida ravivõimalusi sümptomite progresseerumise vähendamiseks ja selle haigusseisundiga diagnoositud inimeste eluea pikendamiseks.

Keda mõjutab fataalne perekondlik unetus?

Surmaga lõppev perekondlik unetus (FFI) mõjutab inimesi, kes pärivad geeni ühelt oma bioloogiliselt vanemalt. Tavaliselt on perekonda mõjutanud haigusseisund, kuna sümptomite tekitamiseks piisab ainult ühest muteerunud geeni koopiast (autosoomne dominantne).

Äärmiselt harvadel juhtudel võib FFI esineda inimestel, kelle perekonnas pole seda haigust esinenud. Nendel juhtudel tekib haigusseisund uue geneetilise mutatsiooniga (de novo).

Kui levinud on fataalne perekondlik unetus?

Surmaga lõppev perekondlik unetus (FFI) on väga haruldane ja mõjutab hinnanguliselt 1–2 inimest 1 miljonist. Kuna FFI on geneetiline, on maailmas ligikaudu 50–70 perekonda, kes kannavad haigusseisundit põhjustavat mutatsiooni.

Kuidas mõjutab perekondlik unetus minu keha?

Surmaga lõppev perekondlik unetus (FFI) on suunatud teie ajule ja kesknärvisüsteemile, kui valgud on põhjustatud geneetilisest mutatsiooniklastrist teie aju selles osas, mis kontrollib keha funktsioone, nagu uni (taalamus). Kõige tõsisem sümptom on magamatus (unetus), mis mõjutab teie vaimseid võimeid ja keha talitlust. Sümptomid on eluohtlikud ja muutuvad aja jooksul järjest raskemaks.

Sümptomid ja põhjused

Millised on fataalse perekondliku unetuse sümptomid?

Surmaga lõppeva perekondliku unetuse sümptomid on järgmised:

• Magamisraskused, mis aja jooksul süvenevad (progresseeruv unetus).
• Närvisüsteemi üliaktiivsus, sealhulgas kõrge vererõhk, normaalsest kiirem pulss ja ärevus.
• Mälukaotus.
• Hallutsinatsioonid või nägemine või mõtlemine, et midagi on olemas, kui seda pole.
• Tahtmatud lihastõmblused või tõmblused (müokloonus).

Surmaga lõppeva perekondliku unetuse (FFI) sümptomid algavad vanuses 20–70. Sümptomid tekivad keskmiselt 40. eluaastal.

FFI varajased sümptomid võivad sarnaneda dementsuse ja Alzheimeri tõve sümptomitega. Kui teil tekivad sümptomid, pöörduge täpse diagnoosi saamiseks tervishoiuteenuse osutaja poole. Nagu haigusseisund nimes näitab, võivad sümptomid olla eluohtlikud.

Mis põhjustab fataalset perekondlikku unetust?

Mutatsioon või muutus PRNP geen põhjustab fataalset perekondlikku unetust (FFI). The PRNP geen vastutab prioonvalgu valmistamise eest PrPC. Prioonvalk PrPC leidub teie ajus, täpsemalt talamuses, mis aitab reguleerida keha funktsioone, nagu und.

Kui sellel on mutatsioon PRNP geen, aminohapped, mis seda ehitavad PrPC valkudel pole juhiseid valkude õigeks ehitamiseks. See mutatsioon sarnaneb pesu voltimisega. Kui te pole kindel, kuidas T-särki kokku voltida, võite kanga kokku kerida ja sahtlisse panna. Aja jooksul muutub sahtli sulgemine järk-järgult keeruliseks, kuna kogute mitu t-särki, mis pole õigesti volditud. Valesti volditud t-särgid on PrPC valgud, mis kogunevad teie ajju ja muutuvad teie närvisüsteemi rakkudele mürgiseks, mis põhjustab sümptomeid.

Kas ma saan pärida fataalse perekondliku unetuse?

Jah, võite pärida fataalse perekondliku unetuse (FFI). See geneetiline mutatsioon kulgeb autosomaalse domineeriva mustriga, kus ainult üks vanem peab haigusseisundi pärimiseks edastama mõjutatud geeni.

Harvad FFI juhtumid esinevad juhuslikult, mis tähendab, et teie perekonnas pole haiguslugu esinenud ja geen on uus mutatsioon. Saate uue mutatsiooni oma tulevastele lastele edasi anda.

Kui plaanite rasestuda ja soovite mõista oma riski saada geneetilise haigusega laps, rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga geneetilise testimise kohta.

Mis on surmaga lõppeva perekondliku unetuse diagnoosiga inimeste surmapõhjus?

Surmaga lõppenud perekondliku unetuse diagnoosiga inimeste surma põhjuseks on aju- ja närvisüsteemi kahjustus. See talamuses kogunevatest prioonvalkudest põhjustatud kahjustus tekitab unetuse ja vaimse halvenemise sümptomeid.

Miks on uni oluline?

Unel on tervise hoidmisel oluline roll. Magamine parandab teie vaimset ja füüsilist tervist. Kui sa magad, töötab sinu aju koos sinu kehaga, et end toetada, nii et tunned end hommikul ärkvel ja energilisena. Kui te ei maga piisavalt, kaotab teie aju laadimisvõime ja see mõjutab teie võimet mõelda ja normaalselt toimida. Kui teie aju ei tööta 100%, mõjutab see järelikult seda, kuidas teie keha tunneb ja funktsioneerib.

Inimesed, kellel on diagnoositud fataalne perekondlik unetus, ei suuda magada, mis häirib nende aju tööd. See tekitab negatiivseid kõrvalmõjusid, mis seavad kahtluse alla nende üldise heaolu, põhjustades eluohtlikke sümptomeid.

Diagnoos ja testid

Kuidas diagnoositakse fataalset perekondlikku unetust?

Teie tervishoiuteenuse osutaja diagnoosib surmaga lõppeva perekondliku unetuse (FFI) pärast teie sümptomite ülevaatamist ja diagnoosi kinnitamiseks testide pakkumist. Testid võivad sisaldada:

• Polüsomnograafia: Unetest unemustrite kõrvalekallete tuvastamiseks.
• Elektroentsefalogramm (EEG): test aju elektrilise aktiivsuse mõõtmiseks.
• Tserebrospinaalvedeliku (CSF) analüüs: see test uurib tserebrospinaalvedelikku (vedelikku teie ajus ja seljaajus), et tuvastada aju ja seljaaju mõjutavaid seisundeid.
• Geneetiline testimine sümptomite eest vastutava geeni tuvastamiseks.
• Pildistamise testid: MRI, CT-skaneerimine või PET-skaneerimine.
• Laborid nagu täielik vereanalüüs (CBC), maksafunktsiooni test ja verekultuurid.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse fataalset perekondlikku unetust?

Surmaga lõppeva perekondliku unetuse (FFI) ravi keskendub sümptomite leevendamisele ja enesetunde parandamisele. Mõned ravivõimalused, eriti ravimid, võivad sümptomeid ajutiselt leevendada. FFI vastu pole ravi.

Ravi võib hõlmata:

• Ravimite võtmine sügava une aktiveerimiseks (gamma-hüdroksübutüraat, fenotiasiinid).
• Klonasepaami võtmine lihasspasmide raviks.
• Vitamiinide (B6, B12, raud, foolhape) võtmine.
• Sümptomeid halvendavate ravimite annuste muutmine või nende kasutamise lõpetamine.
• Psühhosotsiaalne teraapia.
• Hospiitsi hooldus.

Käimas on uuringud, et leida uusi ravivõimalusi inimestele, kellel on diagnoositud FFI. Ühes uuringus leiti, et antibiootikum doksütsükliin näitas edu FFI diagnoosiga inimeste eluea pikendamisel.

Millised ravimid ei aita surmava perekondliku unetuse raviks?

Mõned ravimid, mis aitavad teil uinuda, nagu melatoniinilisandid, toimivad ainult ajutiselt surmava perekondliku unetuse (FFI) raviks. Uuringud näitasid, et rahustid (barbituraadid või bensodiasepiinid) on ebaefektiivne ravi.

Ärahoidmine

Kuidas saan ennetada fataalset perekondlikku unetust?

Te ei saa ära hoida surmaga lõppevat perekondlikku unetust, kuna see on põhjustatud geneetilisest mutatsioonist, mis mõnikord juhtub juhuslikult, ilma et teie perekonnas oleks haiguslugu esinenud.

Väljavaade / prognoos

Mida oodata, kui mul on fataalne perekondlik unetus?

Surmaga lõppeva perekondliku unetuse (FFI) vastu ei saa ravida. Pärast diagnoosimist on ravi sümptomaatiline, et saaksite end paremini tunda, kasutades palliatiivset ravi. FFI-diagnoosiga inimese oodatav eluiga on kehv — eriti pärast sümptomite ilmnemist, kus oodatav eluiga ulatub mõnest kuust paari aastani. Seisund on progresseeruv, mis tähendab, et see aja jooksul halveneb.

Perekondi julgustatakse osalema teraapias, et arutada mitte ainult haigusseisundiga diagnoositud isiku hooldusvõimalusi, vaid ka end emotsionaalselt toetada ja valmistuda lähedase äkiliseks kaotuseks.

Koos elamine

Millal peaksin pöörduma oma tervishoiuteenuse osutaja poole?

Peaksite külastama oma tervishoiuteenuse osutajat, kui teil on unehäired, eriti kui teil on päevasel ajal unisus, mis ei parane. Surmaga lõppeva perekondliku unetuse sümptomid on seotud dementsuse ja Alzheimeri tõvega, nii et kui teil on mälukaotus ja motoorsete oskuste kaotus koos unehäiretega, külastage oma teenusepakkujat.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstilt küsima?

• Kas soovitate hospiitsravi selles diagnoosietapis?
• Kui tõsised on sümptomid?
• Kas on mingeid ravivõimalusi, mis aitavad sümptomeid leevendada?

Surmaga lõppeva perekondliku unetuse diagnoos võib olla laastav, eriti kui sümptomid algavad ja süvenevad järk-järgult mõne kuu jooksul. Diagnoosi mugavamaks muutmiseks ümbritsege end oma tervishoiuteenuse osutajate, pere, sõprade ja vaimse tervise spetsialistide toega. Palliatiivne ravi ja ravivõimalused võivad teie sümptomeid ajutiselt leevendada. Käimas on uuringud, et leida tõhusamaid ravivõimalusi inimestele, kellel on diagnoositud see haigus, et pikendada eeldatavat eluiga.

Surmaga lõppev perekondlik unetus on haruldane geneetiline neurodegeneratiivne haigus, mille sümptomid, põhjused ja väljavaated on tõsised. Sümptomiteks on unetuse järkjärguline suurenemine, kognitiivsed häired ja motoorika probleemid. Põhjustatud PRNP-geeni mutatsioonist, viib see haigus paratamatult surmani, kuna ravi ei ole. Tulevikus on vajalik rohkem uurimistööd, et leida potentsiaalseid ravimeetodeid ja parandada patsientide elukvaliteeti.