Brahüdaktüülia tüübid – põhjused ja väljavaade

Brahüdaktüülia on geneetiline seisund, mida iseloomustavad ebatavaliselt lühikesed sõrmed ja varbad. See haruldane häire võib ilmneda mitmetes vormides, mõjutades inimesi erineval viisil. Uurides selle erinevaid tüüpe, nende põhjuseid ja edasist väljavaadet, saame paremini mõista, kuidas brahüdaktüülia elusid mõjutab ning millised on praegused ja tulevased ravivõimalused. Oluline on teada, et kuigi see seisund võib kaasa tuua teatud väljakutseid, on palju edusamme tehtud nii diagnoosimise kui ka toetamise valdkonnas.

Brahüdaktüülia on geneetiline seisund, mille tõttu teie sõrmed ja varbad tunduvad võrreldes teiste kehaosadega lühemad. Sageli ei mõjuta see seisund teie käte või jalgade kasutamise võimet ning on vaid kosmeetiline erinevus. Ravi ei ole vajalik, välja arvatud juhul, kui teie lühenenud luud muudavad liikumist keeruliseks.

Ülevaade

Brahüdaktüülia põhjustab teie sõrme luude normaalsest lühemaks kasvu. Brahüdaktüüliat on seitse tüüpi.

Mis on brahüdaktiilia?

Brachydactyly (brack-ee-dack-til-ee) tähendab “lühikesi numbreid” ja on üldine termin, mis tähistab tavapärasest lühemaid sõrmi ja varbaid. Brahüdaktüülia on geneetiline seisund ja see juhtub geenimutatsiooni tõttu, mis mõjutab luu kasvu.

Millised on brahüdaktiilia tüübid?

Brahüdaktüüliat on mitut tüüpi, mis on rühmitatud kahjustatud luude ja asukoha järgi.

Tüübid Mõjutatud luudAsukohtTüübid

A	Lühike teine ​​​​luu küünte all oleva sõrmenuki ja sõrme keskel asuva sõrmenuki vahel (keskmised falangid).	Kõik sõrmed, ainult nimetissõrm või ainult väike sõrm.
B	Lühike või puuduv luu sõrmeotsas küünte all.	Kõik sõrmed või varbad, välja arvatud pöial või suur varvas.
C	Teie sõrme teine ​​lühike luu (keskmised falangid).	Nimetis-, keskmine ja väike sõrm.
D	Küünte all olev otsaluu on lühike.	Pöial.
E	Lühenenud luud sõrmenukkide all rusikas, mis moodustavad teie käed ja jalad (kämbla- ja pöialuud).	Pöial ja suur varvas.
Tüübid
A
Mõjutatud luud
Lühike teine ​​​​luu küünte all oleva sõrmenuki ja sõrme keskel asuva sõrmenuki vahel (keskmised falangid).
Asukoht
Kõik sõrmed, ainult nimetissõrm või ainult väike sõrm.
B
Mõjutatud luud
Lühike või puuduv luu sõrmeotsas küünte all.
Asukoht
Kõik sõrmed või varbad, välja arvatud pöial või suur varvas.
C
Mõjutatud luud
Teie sõrme teine ​​lühike luu (keskmised falangid).
Asukoht
Nimetis-, keskmine ja väike sõrm.
D
Mõjutatud luud
Küünte all olev otsaluu on lühike.
Asukoht
Pöial.
E
Mõjutatud luud
Lühenenud luud sõrmenukkide all rusikas, mis moodustavad teie käed ja jalad (kämbla- ja pöialuud).
Asukoht
Pöial ja suur varvas.

Keda brahüdaktiilia mõjutab?

Brahüdaktiilia võib mõjutada kõiki. Seisund on geneetiline ja esineb perekondades (pärilik) või võib juhtuda juhuslikult, ilma et haigus oleks kellegi perekonna ajaloos.

Kui levinud on brahüdaktiilia?

Enamik brahüdaktüülia tüüpe on haruldased, välja arvatud tüüp A3 ja tüüp D. Need kaks erandit on tavalisemad ja mõjutavad ligikaudu 2% elanikkonnast.

Kuidas brahüdaktiilia mõjutab minu keha?

Enamik brahüdaktüülia juhtumeid ei mõjuta teie sõrmede või varvaste kasutamist. Selle asemel on seisund vaid kosmeetiline. Harvadel juhtudel on mõnel inimesel raskusi kõndimise ja sõrmede kasutamisega.

Sümptomid ja põhjused

Millised on brahüdaktiilia sümptomid?

Brahüdaktüülia peamine sümptom on teie käte ja jalgade lühikesed luud, mille tõttu teie sõrmed ja varbad tunduvad võrreldes ülejäänud kehaga tavapärasest lühemad. Luud, mis võivad olla lühikesed, hõlmavad järgmist:

• Falangid: Falangid on käte ja jalgade sõrme- ja varbaluud, mis on sisemiselt ühendatud liigeste kaudu (sõrmikute all). Pöidlas ja suures varvas on kaks falangi ning teineteise sõrmes ja varvas kolm (nimetis-, kesk-, sõrmuse- ja väikesõrmed). Teie küünealune falang on distaalne falanks, kusjuures keskmine falang on küüne all oleva sõrmenuki ja sõrme teise sõrmenuki vahel ning proksimaalne falanks teise sõrmenuki ja rusikas asuva sõrmenuki vahel.
• Kämblaluud: Kämblaluud on luud, mis asuvad sõrmede all, mis moodustavad teie peopesa. Need luud asetsevad sõrmenukkide vahel rusikas kuni peopesa põhjani randmel.
• Pöibad: Sarnaselt kämblaluudele on pöialuud luud sõrmede all, mis moodustavad jalalaba aluse enne kanna.

Brahüdaktüülia võib olla suurema geneetilise seisundi sümptom. See võib olla seotud tingimustega, mille tulemuseks on lühike kasv (lühike pikkus).

Mis põhjustab brahüdaktiiliat?

Geneetiline mutatsioon põhjustab brahüdaktüüliat. Erinevad geenid põhjustavad erinevat tüüpi brahüdaktüüliat.

Brachydactyly Mutated geeni tüüpBrahüdaktiilia tüüp

Tüüp A1	IHH
Tüüp A2	BMPR1B või GDF5
Tüüp A3	HOXD13
Tüüp B	ROR2
Tüüp C	GDF5
Tüüp D	HOXD13
Tüüp E	HOXD13 või PTHLH
Brahüdaktiilia tüüp
Tüüp A1
Muteerunud geen
IHH
Tüüp A2
Muteerunud geen
BMPR1B või GDF5
Tüüp A3
Muteerunud geen
HOXD13
Tüüp B
Muteerunud geen
ROR2
Tüüp C
Muteerunud geen
GDF5
Tüüp D
Muteerunud geen
HOXD13
Tüüp E
Muteerunud geen
HOXD13 või PTHLH

Ravimid, mida vanem raseduse ajal võtab, sealhulgas epilepsiavastased ravimid, võivad põhjustada brahüdaktüüliat.

Väike verevool teie kätele ja jalgadele imikueas võib mõjutada teie luude kasvu.

Brahüdaktüülia võib olla suurema geneetilise seisundi, nagu Downi sündroomi, sümptom.

Kas brahüdaktiilia on võimalik pärida?

Jah, te võite pärida brahüdaktiliselt. Seisund on geneetiline, mis tähendab, et üks teie vanematest võib haigusseisundi teile edasi anda (autosoomne dominantne seisund). Paljudel juhtudel on haigusseisund inimese perekonnas esinenud.

Et mõista, milline on teie risk geneetilise haigusseisundi ülekandmiseks oma lastele, rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga geneetilise testimise kohta.

Diagnoos ja testid

Kuidas brahüdaktiiliat diagnoositakse?

Brahüdaktüülia diagnoos võib ilmneda varakult imikueas või hiljem lapsepõlves või noorukieas, kui lühenenud luud muutuvad märgatavamaks.

Teie tervishoiuteenuse osutaja diagnoosib brahüdaktüülia pärast täielikku haiguslugu, teie sümptomite füüsilist läbivaatust ning röntgeni ja potentsiaalselt geneetilise testi tellimist. Röntgenpilt näitab teie teenusepakkujale, millised luud on lühikesed. Geneetiline test aitab tuvastada teie sümptomite eest vastutava geeni.

Juhtimine ja ravi

Kuidas brahüdaktiiliat ravitakse?

Enamikul juhtudel ei mõjuta brahüdaktüülia teie käte ja jalgade sõrmede ja varvaste funktsiooni, mistõttu pole ravi vajalik.

Kui teie sõrmede ja varvaste lühenenud luud mõjutavad liikumist, parandab rekonstruktiivne kirurgia teie käte ja jalgade kasutamise võimet.

Mõned inimesed, kellel on diagnoositud brahüdaktüülia, otsustavad iluoperatsiooni teha, kui neile ei meeldi nende lühenenud sõrmede või varvaste välimus.

Ärahoidmine

Kuidas saab brahüdaktiiliat vältida?

Brahüdaktüüliat on raske vältida, kuna see on geneetiline seisund, mille võite pärida. Kui plaanite rasestuda ja soovite mõista oma riski saada geneetilise haigusega laps, rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga geneetilise testimise kohta.

Kuna teatud tüüpi brahüdaktüülia võib tekkida ravimi kõrvaltoimena, mida vanem raseduse ajal võtab. Rääkige oma teenusepakkujaga ravimitest, mida praegu kasutate, kui plaanite rasestuda. Ärge lõpetage ravimi võtmist, välja arvatud juhul, kui teie teenusepakkuja ütleb teile seda teha.

Väljavaade / prognoos

Mida ma võin oodata, kui mul on brahüdaktiilia?

Enamik brahüdaktüülia juhtumeid ei mõjuta inimese heaolu ega eluviisi, kuna te ei kaota võimet kasutada sõrmi või varbaid. Harvematel juhtudel võib haigusseisund põhjustada käte ja sõrmede piiratud kasutamist ning kõndimisraskusi.

Brahüdaktüülia on enamasti kosmeetiline erinevus, mis muudab teid ainulaadseks.

Koos elamine

Millal peaksin pöörduma oma tervishoiuteenuse osutaja poole?

Kui te ei saa pärast brahüdaktüülia diagnoosimist oma käsi või jalgu kasutada või kui teil tekib valu või ebamugavustunne kahjustatud sõrmedes või varvastes, pöörduge oma tervishoiuteenuse osutaja poole.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstilt küsima?

• Kas ma vajan operatsiooni, et parandada sõrmede või varvaste liikumist?
• Kas mul on oht geneetilise haiguse edasikandumiseks oma tulevastele lastele?
• Kas praegu kasutatavad ravimid mõjutavad minu raseduse tulemust?

Täiendavad levinud küsimused

Kas brahüdaktiilia on puue?

Brahüdaktüülia üldine diagnoos ei ole puue. On teatud haigusseisundi laiendusi, mida saab liigitada puudeks, sealhulgas brahüdaktüülia-mesomeelia-intellektipuude-südamepuudulikkuse sündroom, millel on mitu tõsist sümptomit.

Brahüdaktüülia ei põhjusta sageli probleeme liikumisega ega käte või jalgade kasutamisega. Teie lühenenud luud näivad olevat kosmeetiline erinevus teie ja teie eakaaslaste vahel, kuid see teebki teid ainulaadseks. Pöörduge oma tervishoiuteenuse osutaja poole, kui teil on raskusi diagnoosist mõjutatud sõrmede või varvaste kasutamisega.

Brahüdaktüülia erinevad tüübid peegeldavad geneetiliste ja keskkonnategurite koosmõju, mis mõjutavad sõrmede ja varvaste arengut. Põhjused on enamasti geneetilised mutatsioonid, mis edastuvad põlvest põlve või ilmnevad spontaanselt. Diagnostika ja pärilikkuse nõustamine aitavad mõista haiguse päritolu. Tänu meditsiinitehnoloogia edusammudele on paranenud väljavaade brahüdaktüüliaga inimestele, võimaldades neile toetavamat ravi ja paremat elukvaliteeti.