Habras X sündroom: diagnoos, sümptomid ja ravi

Habras X sündroom on geneetilist päritolu häire, mis jätab sügava jälje patsiendi ja tema lähedaste elule. Sündroomiga kaasnevad spetsiifilised sümptomid ning diagnoosimine nõuab põhjalikku meditsiinilist lähenemist. Uurime lähemalt, kuidas ära tunda selle sündroomi tunnuseid, millised on kaasaegsed diagnostikameetodid ja millised ravivõimalused on praegusel teaduse arengutasemel saadaval. Teadlikkus on võti haiguse mõistmiseks ja elukvaliteedi parandamiseks.

Habras X-sündroom on pärilike intellektipuude, näiteks autismi, peamine põhjus. Esinevad käitumuslikud, füüsilised, intellektuaalsed ja vaimse tervise sümptomid. Naistel on sümptomid leebemad kui meestel. FXS ei ole eluohtlik ja kuigi ravi ei ole võimalik, võivad ravimid ja ravi aidata sümptomeid juhtida.

Ülevaade

Mis on fragiilne X sündroom?

Habras X sündroom (FXS), tuntud ka kui Martin-Belli sündroom, on pärilik seisund, mis põhjustab arengupeetust, vaimupuudeid, õppimis- ja käitumisprobleeme, füüsilisi kõrvalekaldeid, ärevust, tähelepanupuudulikkuse/hüperaktiivsuse häiret ja/või autismispektri häiret, muude probleemide hulgas. See on päriliku intellektuaalse ja arenguhäire (IDD) kõige levinum vorm.

FXS-i nimetatakse habras X-sündroomiks, kuna mikroskoobiga vaadates näib osa X-kromosoomist “katki” või “habras”.

FXS on üks kolmest nõrga X perekonna sündroomist. Ülejäänud kaks sündroomi on:

• Habras X-ga seotud treemori/ataksia sündroom (FXTAS). Sümptomiteks on tasakaaluhäired, värisevad käed, ebastabiilne meeleolu, mälukaotus, kognitiivsed probleemid ning käte ja jalgade tuimus.
• Habras X-ga seotud primaarne munasarjade puudulikkus (FXPOI). Sümptomiteks on vähenenud viljakus, viljatus, menstruatsiooni puudumine või ettearvamatus ja enneaegne menopaus.

Kas võite surra fragiilse X sündroomi tõttu?

Ei. Hapra X sündroomi sümptomid ei ole eluohtlikud.

Kui levinud on fragiilne X sündroom? Kui sageli esineb fragiilse X sündroomi?

Kuigi täpne arv pole selge, on teadlaste hinnangul maailmas habras X-sündroom umbes ühel naisel 8000–11 000-st ja ühel mehel 4000–7000-st.

Eksperdid ei tea kindlalt, kui paljud inimesed kannavad habrast X-i premutatsiooni, mis võib edasi kanduda nende lapsele ja põhjustada habrast X-i. Mõnede uuringute kohaselt on Ameerika Ühendriikides 1 naine 148–291 ja 1 naine 290–st. 855 mehel on eelmutatsioon. Eelmutatsiooniga vanematel on peaaegu kaks korda suurem tõenäosus saada puudega laps kui neil, kellel pole eelmutatsiooni.

Mis vahe on habras X-il ja autismil?

Fragile x sündroom võib mõnikord põhjustada autismi. Kui teie lapsel on autism, on tal 2–6% tõenäosus, et tal on ka habras X sündroom.

Kas habras X sündroom on pärilik?

Jah, habras X-sündroom on pärilik geneetiline seisund.

Kas habras X sündroom on ainult meestel?

Ei, kuid meestel on habras X-sündroom tõenäolisem kui naistel. Nende sümptomid on ka raskemad.

Kas õrna X-i kandjatel on terviseprobleemide oht?

Jah. Kui teie lapsel on habras X-sündroom, peaksite sellest teatama oma esmasele tervishoiuteenuse osutajale. Võimaliku kandjana on teil suurem oht:

Menopaus, mis algab enne 40. eluaastat (ainult naistel).

• Dementsus.
• Kõrge vererõhk.
• Depressioon.
• Ärevus.
• Migreenid.
• Hüpotüreoidism.
• Krooniline valu.
• Uneapnoe.

Sümptomid ja põhjused

Fragile X sündroom kandub vanemalt lapsele. DNA osa, mida nimetatakse “CGG tripleti korduseks”, laieneb geenis nimega “FMR1”, tekitades mutatsiooni, mis põhjustab fragiilse X sündroomi. Tavaline osa kordub viis kuni 40 korda, kuid fragiilse X sündroomiga inimestel kordub see rohkem kui 200 korda. See “vaigistab” FMR1 geeni, mis ajab närvisüsteemi sassi ja põhjustab fragiilse X sündroomi sümptomeid.

Habras X-mutatsioonis on neli klassifikatsiooni. Need määratakse kindlaks CGG korduste arvu järgi DNA-s:

• Tavaline.
• Hall tsoon.
• Premutatsiooni kandja.
• Täielik mutatsioon.

Kõigil muteerunud FMR1 geeniga inimestel pole FXS-i sümptomeid. Mõned inimesed on endiselt võimelised FMRP valku tootma, kuna:

• Nad on naissoost. Emased ei saa nii suure tõenäosusega FXS-i.
• Mutatsiooni suurus on väike.
• Neil on mosaiiklikkus. See on koht, kus mõnel rakkudel on FMR1 mutatsioon ja teistel mitte.

Millised on fragiilse X sündroomi sümptomid?

Fragile X sündroom mõjutab teie lapse intelligentsust, vaimset tervist, füüsilisi omadusi ja käitumist. Iga kategooria tavalised sümptomid on järgmised:

Intelligentsusprobleemid:

• Õpiraskused.
• Madal intelligentsuskoefitsient (IQ). Nende IQ-skoor väheneb koos vanusega.
• Varajase arengu hilinenud verstapostid. Verstapostid on sotsiaalne/emotsionaalne, keeleline/suhtlus, kognitiivne (mõtlemine, õppimine, probleemide lahendamine) kui ka liikumine/füüsiline areng (vt allpool).
• Mitteverbaalse suhtluse, näiteks žestide, kehakeele ja näoilmete kasutamise edasilükkamine.
• Probleemid matemaatikaga.
• Keele töötlemine. Võite märgata, et teie lapsel on umbes kaheaastaselt probleeme kõne ja keelega.

Rääkige oma lapse tervishoiuteenuse osutajaga, milliseid verstaposte täpselt jälgida ja kuidas neid hinnata.

Vaimse tervise probleemid:

• Ärevus.
• Depressioon.
• Obsessiiv-kompulsiivne käitumine.

Füüsilised omadused:

• Pikk kitsas nägu.
• Suur laup.
• Suur lõualuu.
• Pehme nahk.
• Suured kõrvad ja risti/laisad silmad.
• Väga painduvad või kaheliigestelised sõrmed.
• Lamedad jalad.
• Suurenenud munandid (meestel, pärast puberteeti).
• Kõrge kaarega suulae (suulagi).
• Madal lihastoonus.

Käitumine:

• Tähelepanupuudulikkuse/hüperaktiivsuse häire (ADHD).
• Sotsiaalne ärevus, häbelikkus.
• Käte lehvitamine või hammustamine.
• Halb silmside.
• Sensoorsed häired – tundlikkus rahvahulga, puudutuste, helide, toiduainete ja tekstuuride suhtes.
• Raskused “sotsiaalsete märkide” leidmisel.

Mõnikord on habras X-sündroomiga inimestel muud tervisehäired. Ühes uuringus teatasid vanemad, et nende lastel oli ka:

• Krambid (epilepsia).
• Unehäired. Erineva uuringu kohaselt on 4 inimesel kümnest FXS-i ja autismispektri häirega unehäired. Seda võrreldakse 3 inimesega 10-st, kellel on ainult FXS.
• Agressiivsus või ärrituvus. Inimesed, kellel on lisaks autismispektri häirele ka FXS, on tõenäolisemalt agressiivsed.
• Ennast vigastav käitumine.
• Rasvumine.

Kui kaua kestab fragiilne X sündroom? Kas habras X sündroom on ravitav?

Fragile X on eluaegne sündroom. Seda ei saa ravida.

Diagnoos ja testid

Kuidas habras X sündroomi diagnoositakse? Milliseid teste tehakse?

Hapra X sündroomi diagnoosimiseks on vaja DNA-d verest, looteveest või muudest kudedest. Teie tervishoiuteenuse osutaja saadab proovi laborisse, mis teeb kindlaks, kas teie lapsel on FMR1 geen.

Kui olete rase ja tunnete muret, et teie lapsel on habras X-sündroom, võite pöörduda geneetilise nõustaja poole, kus võite läbida järgmised sünnieelsed testid:

• Amniotsentees: tervishoiuteenuse osutaja võtab testimiseks lootevee proovi.
• Koorioni villuse proovide võtmine: Tervishoiuteenuse osutaja võtab testimiseks platsentast rakuproovi.

Millises vanuses diagnoositakse lastel tavaliselt habras X sündroom?

Poistel diagnoositakse tavaliselt umbes 35–37 kuud ja tüdrukutel umbes 42 kuud. Võite hakata märkama sümptomeid oma lapsel juba 12 kuu pärast.

Millised tervishoiuteenuse osutajad hindavad ja diagnoosivad fragiilse X sündroomi?

Teie lastearst või geneetiline nõustaja võib tellida fragiilse X sündroomi testi.

Milliseid küsimusi võib tervishoiuteenuse osutaja küsida, et aidata diagnoosida habras X-sündroomi?

Enne kui teie tervishoiuteenuse osutaja või geneetiline nõustaja tellib fragiilse X sündroomi testi, võivad nad esitada teile järgmised küsimused:

• Milliseid sümptomeid olete oma lapsel märganud?
• Kui hästi teie laps õpib?
• Kas teie laps on häbelik?
• Kas teie lapsel on unehäired?
• Kas teie laps on mures?
• Kas teie laps väldib silmsidet?
• Kas neil on mingeid ebanormaalseid füüsilisi omadusi?
• Kuidas on teie lapse kõne?

Juhtimine ja ravi

Millised on fragiilse X sündroomi ravimeetodid? Milliseid ravimeid on ette nähtud?

Fragile X sündroomi ei saa ravida, kuid sümptomeid saab ravida. Teie lapse tervishoiuteenuse osutaja võib välja kirjutada erinevaid ravimeid, kuid see peaks hõlmama ka teraapiat – teraapiat, mis aitab kaasa toimetuleku- ja käitumisoskustele.

Sümptomite järgi liigitatud ravimite näited on järgmised:

Krambid või meeleolu ebastabiilsus:

• Liitiumkarbonaat.
• Gabapentiin (Neurontin®).

ADHD:

• Metüülfenidaat (Ritalin®, Concerta®) ja dekstroamfetamiin (Adderall®, Dexedrine®).
• Venlafaksiin (Effexor®) ja nefasodoon (Serzone®).

Agressioon või obsessiiv-kompulsiivne häire:

• Fluoksetiin (Prozac®).
• Sertraliin (Zoloft®) ja Citalopram (Celexa®).

Uneprobleemid:

• Trasodoon.

· Melatoniin.

See on vaid lühike nimekiri võimalikest ravimitest, mida teie lapse tervishoiuteenuse osutaja võib välja kirjutada. Rääkige teenusepakkujaga võimalike kõrvaltoimete ja tüsistuste kohta, mis võivad kaasneda iga ravimiga.

Ärahoidmine

Kas fragiilse X sündroomi saab ära hoida?

Ei, hapra X sündroomi ei saa ära hoida.

Mida ma saan teha, et vähendada oma lapse hapra X sündroomi riski?

Kahjuks ei saa te midagi teha, et vähendada oma lapse hapra X sündroomi riski. Kui teil on FMR1 geen, võivad nad ka seda teha.

Väljavaade / prognoos

Millised on habras X-sündroomiga inimeste väljavaated?

Mõned fragiilse X sündroomiga inimesed suudavad iseseisvalt elada. Uuringud näitavad, et ligikaudu 4 habras X-sündroomiga naisel 10-st ja 1 mehest kümnest kasvab suureks iseseisvustasemeks. Naistel on rohkem kui meestel järgmised võimed:

• Raamatute lugemine, mis sisaldavad uusi ideid ja uusi sõnu.
• Keeruliste lausete rääkimine.
• Rääkib normaalse kiirusega.

FXS-iga naised arenevad rohkem kui mehed. Naised, täpsemalt 8 naist 20-st, ei vaja igapäevatoimingutes abi – seda ei vaja ka 1 mees 20-st. Enamik naisi saab keskkooli lõputunnistuse, kuid enamik mehi ei saa. Peaaegu pooled FXS-i põdevatest naistest töötavad täiskohaga, kuid ainult kahel mehel kümnest.

Kas fragiilne X sündroom on püsiv?

Jah. See on eluaegne sündroom.

Kas mu laps saab käia lasteaias/koolis?

Teie laps võib vajada spetsiaalset majutust päevahoius või koolis. Mõned koolipäeva ja klassiruumi osad võivad vajada nende vajadustele vastavat kohandamist. Võimalik, et teie lapse õpetaja saab teha keskkonnaalaseid kohandusi ja õppekavasid.

Keskkonna kohandused:

• Hoidke mürataset madalal.
• Ole loomulik valgustus.
• Vältige rahvahulka.

Õppekava kohandused:

• Kasutage visuaalseid abivahendeid, nagu diagrammid, diagrammid, värvikoodid või pildid.
• Aidake oma lapsel õppida, kasutades materjale, mida ta peab väga huvitavaks.
• Laske oma lapsel töötada väikestes rühmades.

Kindlasti teavitage oma lapse kooli, et tal on fragiilne X sündroom. Rääkige oma õpetajaga nende ainulaadsete vajaduste üle. Võite kohtuda ka koolipsühholoogi ja/või nõustajaga. Nad töötavad kolmeaastaste ja vanemate lastega. Teised tervishoiuteenuse osutajad, kellega võiksite ühendust võtta, on tegevusterapeudid, käitumisterapeudid ning kõne- ja keeleterapeudid. Saatekirjade saamiseks pidage nõu oma kohaliku kooli ja tervishoiuteenuse osutajatega.

Koos elamine

Kuidas on tunda fragiilse X sündroomi? Milline on igapäevaelu fragiilse X sündroomiga?

Oluline on märkida, et fragiilse X sündroomiga inimestel on palju positiivseid omadusi. Näiteks on teadlased märkinud, et nad on:

• Abiks.
• Lahke.
• Mõtlik.
• Sõbralik.
• Head jäljendajad.
• Hea visuaalse ja pikaajalise mäluga.
• Humoorikas.
• Kas habras X sündroom süveneb vanusega?

Hapra X sündroomiga inimese intelligentne jagatis (IQ) aja jooksul väheneb. Nad muutuvad vanusega vähem intelligentseks.

Milline on habras X-sündroomiga inimese eeldatav eluiga?

Ükski fragiilse X sündroomi sümptom ei ole eluohtlik, seega on fragiilse X sündroomiga inimese eeldatav eluiga sama kui keskmisel inimesel.

Kuidas aidata oma sõpra või pereliiget, kellel on habras X sündroom?

Harige ennast nii palju kui võimalik. Otsige tugirühmi ja kogukonna ressursse, mis võivad teid ja neid aidata. Eluoskuste programmid võivad olla asjakohased. Mõned pakuvad juhiseid järgmise kohta:

• Sotsiaalne aktiivsus.
• Seksuaalsus.
• Vaba aeg.
• Haridus.
• Tööhõive.

Millal peaksin oma lapse tervishoiuteenuse osutaja juurde viima?

Viige oma laps oma lastearsti juurde niipea, kui märkate fragiilse X sündroomi sümptomeid. Ärge oodake, kuna varajane sekkumine on oluline.

Milliseid küsimusi peaksin küsima tervishoiuteenuse osutajalt oma lapse fragiilse X sündroomi kohta?

Järgmised on mõned küsimused, mida võiksite oma lapse diagnoosi arutamisel tervishoiuteenuse osutajalt küsida:

• Kas mu laps peaks pöörduma spetsialisti poole?
• Milliseid terapeute peaks mu laps nägema?
• Kui raske on habras X sündroom?
• Millised ravimid sobivad minu lapsele?
• Kuidas ma saan oma last aidata?
• Millised on minu varajase sekkumise võimalused?
• Kuidas saame oma last perekonnana aidata?

Habras X-sündroom võib olla lapse perekonnale ja sõpradele raske diagnoos. See on paljude muutuste ja kohanemise algus. Teraapia, ravimid ja majutus koolis on nüüd osa teie lapse elust. Aidates oma last tema probleemidega, ärge unustage kindlasti oma vajadusi. Pidage meeles, et kui teie lapsel on habras X sündroom, tähendab see, et olete haavatavam dementsuse, depressiooni, migreeni, kroonilise valu, enneaegse menopausi, kõrge vererõhu, ärevuse, hüpotüreoidismi ja uneapnoe suhtes. Ärge jätke oma hoolitsust tähelepanuta!

Habras X sündroom on geneetiline häire, mille põhjused, sümptomid ja ravi on keerukad. Diagnoosimine toimub geneetiliste testide abil ja sümptomaatiline ravi keskendub indiviidi toetamisele. Oluline on mõista, et kuigi ravivõimalused ei kõrvalda sündroomi, aitavad need parandada elukvaliteeti. Seetõttu on interdistsiplinaarne lähenemine ja pidev toetus haigetele ja nende peredele eluliselt tähtsad.