Refsumi haigus: mis see on, sümptomid ja ravi

Refsumi tõbi on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab rasvade ainevahetust, põhjustades kahjulike ainete kogunemist kehas. See toob kaasa mitmeid tõsiseid sümptomeid, nagu nägemise ja kuulmise kaotus, lihasnõrkus ja koordinatsiooniprobleemid. Käesolevas artiklis käsitleme põhjalikult, mis on Refsumi tõbi, millised on peamised tunnused ja sümptomid ning millised on kaasaegsed ravimeetodid, mis võivad pakkuda patsientidele leevendust ja paremat elukvaliteeti.

Refsumi haigused on haruldased geneetilised häired, mis põhjustavad probleeme rasva lagunemisega. Infantiilne Refsum on raskem ja mõjutab tavaliselt eluiga. Inimesed, kellel on täiskasvanud Refsum, saavad tavaliselt oma sümptomeid hallata, piirates teatud toitude tarbimist.

Ülevaade

Mis on Refsumi haigus?

Refsumi haigus on tegelikult kaks erinevat geneetilist häiret: infantiilne Refsumi tõbi ja täiskasvanute Refsumi haigus. Mõlemad on osa haigustest, mida nimetatakse peroksisomaalseteks häireteks ja mille puhul geneetilised muutused (mutatsioonid) põhjustavad probleeme teatud tüüpi rasvade lagunemisel. Kui teil on see haigus, ei ole teil ensüüme, mis aitaksid lagundada teatud tüüpi rasvu, mida nimetatakse fütaanhappeks. Selle tulemusena koguneb teie kehas fütaanhape.

Mis vahe on täiskasvanute Refsumi haigusel ja infantiilsel Refsumi haigusel?

Nii täiskasvanute kui ka infantiilne Refsumi haigus võib põhjustada nägemise kaotust ja fütaanhappe kogunemist. Kuid need kaks tingimust tulenevad kahest erinevast geenimuutusest (mutatsioonist), mis arenevad välja enne teie sündi:

• Infantiilne Refsumi haigus on osa häirete rühmast, mida nimetatakse Zellwegeri spektrihäireteks. Need põhjustavad imikutel ja väikelastel sümptomeid, sealhulgas nõrgenenud lihastoonust, kehva toitumist, krampe, arenguhäireid ja maksahaigusi. Infantiilne Refsum haigus on raskem kui täiskasvanute Refsum. Selle haigusega imikute oodatav eluiga võib varieeruda, kuid seisund on lõpuks surmav.
• Täiskasvanute Refsumi haigus esineb hilises lapsepõlves või pärast seda. See põhjustab peamiselt nägemise kaotust, lõhna kadu, käte ja jalgade nõrkust või tuimust ning kuulmiskahjustust. See ei mõjuta teie aju nagu infantiilne Refsum, nii et inimestel ei esine tavaliselt krampe ega arengupeetusi. Kuid neil võivad hilisemas elus tekkida tõsised südameprobleemid.

Kui levinud on Refsumi haigus?

Refsumi haigus on äärmiselt haruldane. Infantiilne keeldumine esineb umbes 1 inimesel 100 000-st, samas kui täiskasvanutel esineb keeldumine umbes 1 inimesel 1 miljonist.

Sümptomid ja põhjused

Millised on Refsumi haiguse sümptomid?

Refsumi tõve sümptomid varieeruvad sõltuvalt sellest, kui vana te sümptomite ilmnemise ajal olete.

Infantiilne Refsum

Kui teie lapsel on infantiilne Refsumi tõbi, võib ta sündida väga loid ja toituda halvasti. Nende sümptomid sõltuvad sellest, kui raske on nende haigus. Neil võivad esineda krambid või kõrvalekalded:

• Neerud.
• Maks.
• Luud (pikad luud).

Raske haigusega imikud surevad sageli esimesel eluaastal.

Vanematel lastel võib olla:

• Arenguhäired.
• Kehv kasv.
• Nägemis- ja kuulmisprobleemid.

Täiskasvanute refsum

Täiskasvanute Refsumi tõve esimene sümptom on peaaegu alati pigmentosa retiniidi põhjustatud öise nägemise kaotus. Teie laps võib noorukieas või teismeeas märgata öist pimedust. Või ei pruugi neil sümptomid tekkida enne, kui nad on täiskasvanud. Vananedes võib pigmentosa retiniit areneda perifeerse nägemise kaotuse või pimedaksjäämiseni.

Muud Refsumi haiguse sümptomid on järgmised:

• Lõhna kadu (anosmia).
• Tuimus või kipitus nende kätes või jalgades.
• Kuulmislangus.
• Tasakaalu probleemid.
• Kestendavad või karedad nahalaigud (ihtüoos).
• Hägune nägemine (katarakt).
• Rasked südameprobleemid, nagu arütmia või südamepuudulikkus.

Millised on Refsumi haiguse tüsistused?

Infantile Refsum on tõsine ja invaliidistav. Lastel on probleeme toitumisega, krambid, nägemine ja kuulmine. Nende eluiga on lühenenud hingamisteede tüsistuste tõttu.

Täiskasvanute Refsumi puhul halveneb teie nägemine aja jooksul. Nõrkus, sensoorsed puudujäägid ja tasakaaluprobleemid süvenevad samuti aja jooksul järk-järgult. Füüsilised stressorid – nagu raske haigus või operatsioon – võivad põhjustada ülikõrgeid fütaanhappe tasemeid, põhjustades ebaregulaarset südamelööki või äärmist nõrkust. Ilma ravita võivad arütmiad olla eluohtlikud.

Mis põhjustab Refsumi haigust?

Refsumi tõbi tekib teie kaasasündinud geenimutatsiooni (muutuse) tõttu. Te pärite need geenimutatsioonid ühelt või mõlemalt oma bioloogiliselt vanemalt.

Seal on üle tosina geeni, mis võivad põhjustada infantiilset Refsumit. Kõige tavalisemad on PEX1 (60%), PEX6 (15%), PEX12 (7,6%) ja PEX26 (4,2%).

Adult Refsum esineb ka sünnihetkel esineva päriliku geenimutatsiooni tõttu. Umbes 9-l 10-st täiskasvanud Refsumi tõvega inimesest on mutatsioon PHYH geen. Enamikul teistel selle seisundiga inimestel on a PEX7 geenimutatsioon.

Diagnoos ja testid

Kuidas Refsumi haigust diagnoositakse?

Tervishoiuteenuse osutajad kasutavad sõltuvalt teie vanusest Refsumi haiguse diagnoosimiseks erinevaid teste. Seejärel võivad nad tellida geneetilisi teste, et otsida Refsumi haigust põhjustavaid geenimutatsioone.

Infantiilse Refsumi puhul on kõige levinumad diagnostilised testid väga pika ahelaga rasvhapped, fütaanhape ja pristaanhape. Täiskasvanute Refsumi puhul võib teie tervishoiuteenuse osutaja kasutada teie fütaanhappe taseme kontrollimiseks esialgu vereanalüüsi.

Juhtimine ja ravi

Kuidas Refsumi haigust ravitakse?

Infantiilse Refsumi haiguse korral lähtub teie lapse tervishoiuteenuse osutaja ravi nende sümptomitest. Sekkumised võivad hõlmata sondiga toitmist, katarakti eemaldamist, prille, kuuldeaparaate, vitamiine, krambivastaseid ravimeid ja ravi/varajase sekkumise teenuseid arengupeetuse korral.

Täiskasvanute Refsumi tõve ravi hõlmab teie fütaanhappe taset suurendavate toitude tarbimise piiramist, sealhulgas:

• Veise- ja lambaliha.
• Piimatooted.
• Rasvane kala, nagu tursk, tuunikala või kilttursk.

Mõned inimesed võivad fütaanhappe kogunemise kontrollimiseks vajada ka ravi, mida nimetatakse plasmafereesiks. Plasmafereesi käigus tõmbab tervishoiuteenuse osutaja teie verd, filtreerib ekstra fütaanhappe välja ja juhib selle seejärel tagasi teie kehasse.

Kas ma vajan Refsumi haiguse korral südameravi?

Harvadel juhtudel, kui teil tekib täiskasvanud Refsumi tõve korral ebaregulaarne südamerütm, võite vajada ravi oma südamerütmi kontrollimiseks, sealhulgas:

• ravimid, nagu beetablokaatorid, kaltsiumikanali blokaatorid või antikoagulandid, et reguleerida teie südame löögisagedust või vähendada insuldi riski.
• kardioversioon, kontrollitud elektrilöök tüüpilise südamerütmi taastamiseks.
• Siirdatav kardioverterdefibrillaator, naha alla asetatud seade, mis jälgib ja reguleerib teie südamelööke.
• kateetri ablatsioon, minimaalselt invasiivne protseduur, mis tahtlikult kahjustab haiget südamekudet, et häirida ebaregulaarne südamerütm.

Ärahoidmine

Kuidas ma saan vähendada oma Refsumi haiguse riski?

Refsumi tõbi on geneetiline häire, nii et seda ei saa kuidagi vältida.

Kui teil on Refsumi tõbi või arvate, et võite olla selle kandja, võite kaaluda geneetilist testimist. Geneetiline testimine tuvastab geenimutatsiooni, mis põhjustab Refsumi haigust. Geneetiline nõustaja aitab teil mõista testitulemusi, sealhulgas teie võimalusi anda oma lastele geneetilisi haigusi.

Väljavaade / prognoos

Mida võin oodata, kui mul on Refsumi tõbi?

Infantiilse Refsumiga lastel on üldiselt tõsine arenguhäire ja nad vajavad palju meditsiinilisi sekkumisi. Kahjuks on vaatamata valvsale hooldusele selle häirega inimeste eluiga lühenenud selle häire tõsiduse ja olemuse tõttu.

Täiskasvanute Refsumi puhul saab enamik inimesi oma sümptomeid edukalt toime tulla, piirates kõrge fütaanhappesisaldusega toiduainete tarbimist. Ravi käigus kaovad sageli sellised sümptomid nagu kuiv nahk, tuimus või kipitus. Võite pikaajaliselt tegeleda nägemis- või kuulmiskaotusega. Mõnel inimesel ei tule kadunud haistmismeel enam kunagi tagasi.

Koos elamine

Milliseid küsimusi peaksin oma arstilt küsima?

Kui teil on Refsumi tõbi või arvate, et teil on haigus, võite küsida oma tervishoiuteenuse osutajalt:

• Millised on Refsumi haiguse varajased tunnused?
• Millised testid diagnoosivad Refsumi haigust?
• Millised on Refsumi haiguse ravivõimalused?
• Kas peaksin tegema Refsumi haiguse geneetilist testi?
• Kui suur on tõenäosus, et annan Refsumi haiguse oma lapsele edasi?

Võib olla hirmutav kuulda, et teil või teie lapsel on haruldane geneetiline häire. Kuid diagnoosi saamine on esimene samm, et mõista, mis toimub. Teie tervishoiuteenuse osutajad töötavad koos välja raviplaani, mis on kohandatud teie (või teie lapse) sümptomitele ja väljavaadetele. Eriti kui teil on Refsumi haigust põdev laps, võib see aidata luua ühendust tugirühmaga. Kuigi kõik on erinevad, võib see aidata, kui räägite oma kogemustest teiste vanemate ja hooldajatega.

Refsumi haigus on pärilik ainevahetushäire, mis põhjustab fütanhappe kuhjumist organismis. See avaldub erinevate neuroloogiliste ja dermatoloogiliste sümptomitena, sealhulgas nägemis- ja kuulmiskahjustused, ataksia ning nahaprobleemid. Ravi seisneb eelkõige dieedis, mis piirab fütanhappe rikaste toiduainete tarbimist, toetades ainevahetust ja leevendades sümptomeid. Kuigi Refsumi haigust ei saa täielikult välja ravida, võimaldab varajane diagnoosimine ja õige raviplaan sümptomite efektiivset kontrolli ning parandab elukvaliteeti.