Mitokondriaalsed haigused: põhjused, sümptomid ja ravi

Mitokondriaalsed haigused on keeruline rühm geneetilisi häireid, mille aluseks on defektid rakusisestes organellides – mitokondrites. Need väikesed energiatootjad on hädavajalikud meie keharakkude normaalseks toimimiseks. Käesolev artikkel sukeldub mitokondriaalsete Haiguste maailma, avades nende põhjused, mitmekesised sümptomid ja uurides kaasaegseid ravistrateegiaid. Olles sageli varjatud, kuid mõjutades paljude inimeste elukvaliteeti, on nende tundmaõppimine üha olulisem meditsiini ja patsientide toetamise vaatepunktist.

Mitokondriaalsed haigused on rühm geneetilisi seisundeid, mis mõjutavad seda, kuidas teie rakkudes olevad mitokondrid energiat toodavad. Mitokondrid toodavad suurema osa teie kehale vajalikust energiast. Kui teil on mitokondriaalne haigus, ei suuda teie rakud piisavalt energiat toota. Ravi ei ole, kuid ravi võib ära hoida eluohtlikke tüsistusi.

Ülevaade

Mitokondriaalsed haigused on geneetilised seisundid, mis mõjutavad mitokondrite toimimist teie kehas.

Mis on mitokondriaalne haigus?

Mitokondriaalsed haigused on rühm haigusseisundeid, mis mõjutavad mitokondrite tööd teie kehas. Mitokondrid toodavad teie rakkudes energiat. Kui mitokondrid ei suuda toota piisavalt energiat, mida teie keha vajab, mõjutab see teie elundite toimimist.

Mitokondriaalsed haigused võivad mõjutada peaaegu kõiki teie kehaosasid, sealhulgas teie:

• Aju.
• Närvid.
• Lihased.
• Neerud.
• Süda.
• Maks.
• Silmad.
• Kõrvad.
• Pankreas.

Mis on mitokondrid?

Võite kuulda mitokondreid, mida nimetatakse “raku jõujaamaks”. Mitokondrid on energiatehas. Mitokondrite ülesanne on töödelda hapnikku ja muuta toidust saadavad ained energiaks. Mitokondrid eksisteerivad peaaegu igas inimkeha rakus. Mitokondrid toodavad 90% meie keha toimimiseks vajalikust energiast.

Millised on mitokondriaalsete Haiguste tüübid?

Mitokondriaalseid haigusi on mitut tüüpi. Mõned levinumad on järgmised:

• Mitokondriaalne entsefalopaatia, laktatsidoos ja insuldilaadsete episoodide (MELAS) sündroom.
• Leberi pärilik optiline neuropaatia (LHON).
• Leigh’ sündroom.
• Kearns-Sayre’i sündroom (KSS).
• Müoklooniline epilepsia ja räsitud punaste kiudude haigus (MERRF).

Kui levinud on mitokondriaalne haigus?

Hinnanguliselt ühel inimesel 5000-st on geneetiline mitokondriaalne haigus. On tavaline, et mitokondriaalsed haigused saavad sümptomite ja organsüsteemide arvu ja tüübi tõttu vale diagnoosi, mistõttu võib seda arvu alahinnata.

Sümptomid ja põhjused

Millised on mitokondriaalse haiguse sümptomid?

Mitokondriaalsete Haiguste sümptomid sõltuvad kahjustatud rakkude tüübist ja asukohast. Need võivad ulatuda kergest kuni raskeni ja võivad hõlmata:

• Kehv kasv.
• Lihasnõrkus, lihasvalu või madal lihastoonus.
• Nägemis- ja/või kuulmislangus.
• Arengu viivitused või probleemid kognitiivse arenguga.
• Kõhulahtisus või kõhukinnisus.
• Seletamatu oksendamine.
• Happe refluks ja/või neelamisraskused.
• Krambid.
• Migreenid.
• Hingamis- (hingamis-) probleemid.
• Minestamine.

Mitokondriaalsete Haiguste sümptomid võivad ilmneda sündides, kuid need võivad tekkida ka igas vanuses. Tavaliselt tuvastab tervishoiuteenuse osutaja sümptomid, mis mõjutavad korraga rohkem kui üht elundit või organsüsteemi. Sama haiguse sümptomid võivad inimestel erineda, isegi pereliikmetel.

Mis põhjustab mitokondriaalset haigust?

Teie rakkude mitokondritest energiatootmise puudumine põhjustab mitokondriaalseid haigusi. Mitokondrid vastutavad teie kehas energia tootmise eest. Kui teie mitokondrid ei saa teie keha DNA-lt energia tootmiseks vajalikke juhiseid, võib see teie rakke kahjustada või põhjustada nende varajase suremise. See mõjutab teie elundite ja organsüsteemide toimimist, mis põhjustab haigusseisundi sümptomeid.

Kuidas saab keegi mitokondriaalse haiguse?

Mitokondriaalsed haigused on geneetilised. Võite pärida need seisundid oma bioloogiliselt perekonnalt autosoomselt domineeriva või autosoomse retsessiivse mustriga. See tähendab, et võite saada muutunud (muteerunud) geeni, mis seda seisundit põhjustab, ühelt või mõlemalt teie bioloogiliselt vanemalt lugupidavalt. Mõned juhtumid võivad ilmneda juhuslikult (de novo) ilma, et teie bioloogilises perekonnas oleks haiguslugu esinenud.

Teatud mitokondriaalsete Haiguste juhtumitel on mitokondriaalne pärand. See juhtub siis, kui mitokondrid sisaldavad oma DNA-d. Mitokondriaalse DNA mutatsioonidest põhjustatud mitokondriaalsed seisundid on päritud eranditult vanemalt, kes on sünnil määratud emaslooma (AFAB).

Kas muud seisundid võivad põhjustada mitokondriaalseid haigusi?

Jah. Mitokondrite düsfunktsioon tekib siis, kui mitokondrid ei tööta nii hästi kui peaks mõne muu haiguse või seisundi tõttu. Paljud tingimused võivad põhjustada sekundaarset mitokondriaalset düsfunktsiooni, sealhulgas:

• Alzheimeri tõbi.
• Lihasdüstroofia.
• 1. tüüpi diabeet.
• Sclerosis multiplex (MS).
• Vähk.

Kui teil on sekundaarne mitokondriaalne düsfunktsioon, ei ole teil geneetilist mitokondriaalset haigust.

Millised on mitokondriaalse haiguse riskifaktorid?

Teil on suurem risk mitokondriaalse haiguse tekkeks, kui see esineb teie bioloogilises perekonna ajaloos või kui teil on seisund, mis põhjustab sekundaarset mitokondriaalset düsfunktsiooni. Mitokondriaalne haigus mõjutab nii täiskasvanuid kui ka lapsi.

Millised on mitokondriaalse haiguse tüsistused?

Mitokondriaalsed haigused mõjutavad teie elundite toimimist. See võib põhjustada järgmisi tüsistusi:

• Suurenenud nakatumise oht.
• Insuldid.
• Pankrease rike.
• Kõrvalkilpnäärme rike.
• Diabeet.
• Maksapuudulikkus.
• Kardiomüopaatia.
• Neeruhaigus.
• Dementsus.
• Seedetrakti seisundid.
• Rippuv silmalaud (ptoos).

Tüsistused võivad olla eluohtlikud.

Diagnoos ja testid

Kuidas diagnoositakse mitokondriaalset haigust?

Tervishoiuteenuse osutaja diagnoosib mitokondriaalse haiguse pärast mitmeid uuringuid ja teste, mis võivad hõlmata:

• Teie haigusloo ja perekonna ajaloo ülevaade.
• Täielik füüsiline läbivaatus.
• Neuroloogiline läbivaatus.
• Ainevahetusuuring, mis hõlmab vere- ja uriinianalüüse ning vajadusel tserebrospinaalvedeliku analüüsi (spinaalkraani).
• DNA testimine.

Muud testid, olenevalt teie sümptomitest ja kahjustatud kehapiirkondadest, võivad hõlmata järgmist:

• Magnetresonantstomograafia (MRI) või spektroskoopia (MRS) neuroloogiliste sümptomite jaoks.
• Võrkkesta uuring või elektroretinogramm (ERG) nägemise sümptomite tuvastamiseks.
• Elektrokardiogramm (EKG) või ehhokardiogramm teie südant mõjutavate sümptomite jaoks.
• Audiogramm kuulmisnähtude jaoks.
• Elektroentsefalogramm (EEG) krampide ja nendega seotud ajuprobleemide jaoks.

Täiustatud testimine võib hõlmata biokeemilist testimist, mis otsib muutusi energia tootmisega seotud kehakemikaalides. Tervishoiuteenuse osutaja võib teha biopsia, mille käigus nad võtavad naha ja/või lihaskoe proovi, et seda mikroskoobi all uurida.

Kas mitokondriaalseid haigusi on raske diagnoosida?

Jah. Kuna mitokondriaalsed haigused mõjutavad nii paljusid teie keha erinevaid organeid ja kudesid ning teil võib olla palju erinevaid sümptomeid, võib mitokondriaalseid haigusi olla raske diagnoosida. Mitokondriaalse haiguse diagnoosimiseks pole ühtegi laboratoorset testi. Seetõttu on diagnoosimisel ülioluline suunamine meditsiiniasutusse, kus on nendele haigustele spetsialiseerunud arstid.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse mitokondriaalset haigust?

Mitokondriaalse haiguse ravi varieerub sõltuvalt tüübist ja teie sümptomitest. Ravi võib hõlmata:

• Sümptomite vähendamiseks kasutatavate ravimite võtmine, näiteks krambihoogude ennetamiseks.
• Vitamiinide või toidulisandite, näiteks riboflaviini, koensüümi Q10 ja karnitiini võtmine.
• Dieedi (toitumise) muutmine ja treenimine.
• Füsioteraapia, tegevusteraapia või kõneteraapia.
• Abivahendite (nt kuuldeaparaadid) kandmine.

Mitokondriaalset haigust ei ravita. Ravi keskendub eluohtlike tüsistuste ennetamisele. Ravi, mis toimib ühele inimesele, võib erineda sellest, mis toimib kellegi teise sama seisundiga ravimiseks.

Kas ravil on kõrvaltoimeid?

Enne ravi alustamist rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga kõrvaltoimetest. Nad arutavad konkreetselt teie ravi kõrvaltoimeid ja seda, millele peaksite tähelepanu pöörama. Igal ravitüübil on oma võimalikud kõrvaltoimed.

Ärahoidmine

Kas mitokondriaalseid haigusi saab ära hoida?

Pole teada, kuidas mitokondriaalseid haigusi ennetada. Kui teil on mitokondriaalne haigus, saate vältida olukordi, mis võivad teie sümptomeid halvendada, näiteks:

• Kokkupuude äärmise külma ja/või kuumusega.
• Toidukordade vahelejätmine.
• Ei saa piisavalt magada.
• Stress.

Tervishoiuteenuse osutaja võib soovitada teil oma energiat säästa (kokku hoida), et vältida kogu keha energia ärakasutamist lühikese aja jooksul.

Väljavaade / prognoos

Milline on mitokondriaalse haiguse eeldatav eluiga?

Teie tervishoiuteenuse osutaja võib anda teile parimat nõu teie eeldatava eluea kohta pärast mitokondriaalse haiguse diagnoosimist. Teie väljavaade sõltub teie sümptomitest, mõjutatud organitest ja üldisest tervislikust seisundist. Mõnedel haigetel lastel ja täiskasvanutel on sama eeldatav eluiga kui kellelgi, kellel seda haigust ei esine. Teised võivad kogeda oma tervises väga lühikese aja jooksul drastilisi muutusi. Mõnel võib esineda aeg-ajalt sümptomite ägenemist kogu elu jooksul. Kuigi mitokondriaalseid haigusi ei ravita, jätkuvad uuringud, et rohkem teada saada.

Koos elamine

Millal peaksin pöörduma tervishoiuteenuse osutaja poole?

Külastage tervishoiuteenuse osutajat, kui teie mitokondriaalse haiguse sümptomid mõjutavad teie võimet oma päeva normaalselt edasi elada. Kui teil on tõsised sümptomid, nagu krambid, või teil on hingamisraskusi, helistage kohe 911 või kohaliku hädaabinumbril.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstilt küsima?

Küsimused, mida saate oma tervishoiuteenuse osutajalt küsida, hõlmavad järgmist:

• Mis tüüpi mitokondriaalne haigus põhjustas minu sümptomeid?
• Millist ravi soovitate?
• Kas ravil on kõrvaltoimeid?
• Kui sageli peaksin võtma vitamiine või toidulisandeid?
• Millist dieeti soovitate?
• Kuidas ma oma energiat säästan?
• Kas mitokondriaalsete Haiguste jaoks on tugirühmi?

Võib olla raske teada saada, et teil või lähedasel on mitokondriaalne haigus. Seisund võib olla suunatud paljudele organsüsteemidele, mis võivad teie elustiili muuta. Lisaks teie pere ja sõprade toele on teie hooldusmeeskond teie käsutuses, et aidata teil seda diagnoosi ja ravivõimalusi navigeerida. Kuigi mitokondriaalseid haigusi ei ravita, võib ravi aidata sümptomeid vähendada või nende seisundite progresseerumist aeglustada.

Mitokondriaalsed haigused mõjutavad oluliselt inimeste tervist, tuues kaasa erinevaid sümptomeid, mis sõltuvad kahjustatud organitest. Nende Haiguste põhjused ulatuvad geneetilistest mutatsioonidest kuni keskkonnateguriteni. Diagnoosimine nõuab keerukaid teste ja ravi on enamasti sümptomaatiline, keskendudes elukvaliteedi parandamisele. Ehkki tõhusad ravimeetodid on alles arengujärgus, on teadustöö pidev edenemine hädavajalik nende Haiguste paremaks mõistmiseks ja ravivõimaluste laiendamiseks tulevikus.