Polycythemia Vera: mis see on, sümptomid ja ravi

Polütsüteemia vera on haruldane verehaigus, mille puhul luuüdi toodab liigses koguses punaseid vereliblesid. See võib viia vere paksenemise ja mitmete terviseriskideni. Haiguse mõistatuslikud sümptomid – väsimus, peavalu, nägemishäired, õhupuudus – jäävad tihti tähelepanuta. Ravi eesmärk on verevoolu parandamine ja komplikatsioonide ennetamine, sageli ravimite ja meditsiiniliste protseduuride abil. Mõistke polütsüteemia vera olemust, õppige tuvastama selle tunnuseid ja uurige, kuidas kaasaegne meditsiin suudab toetada ravi ja elukvaliteeti.

Polycythemia vera on teatud tüüpi krooniline leukeemia (verevähk), mis põhjustab teie luuüdi liiga palju punaseid vereliblesid. See areneb väga aeglaselt ja sageli diagnoositakse seda alles pärast 60. eluaastat. Enamik inimesi juhib sümptomeid hästi aastaid. Suurim oht ​​punaste vereliblede arvust on verehüübed.

Ülevaade

Mis on polütsüteemia vera?

Vera polütsüteemia (PV) on verehaigus, mille tõttu teie keha toodab liiga palju punaseid vereliblesid. Liiga palju punaseid vereliblesid võib muuta teie vere paksuks ja loiuks ning suurendada verehüüvete ja tüsistuste, nagu südameatakk ja insult, riski. See võib põhjustada ka ebamääraseid, kuid ärritavaid sümptomeid, nagu nahasügelus, kohin kõrvades, kõhuvalu, ninaverejooks ja ähmane või kahelinägemine.

Polycythemia vera on krooniline haigus, mida ei ravita, kuid arstiabi võib aidata teil hallata sümptomeid ja tüsistuste riski. Muud polütsüteemia vera nimetused hõlmavad primaarset polütsüteemiat, polycythemia rubra vera, erüteemi ja Osler-Vaquezi tõbe.

Kas polütsüteemia on vera vähk?

Polycythemia vera on teatud tüüpi verevähk, mida tuntakse müeloproliferatiivse neoplasmina (MPN). MPN-id on rühm erinevaid haigusi, millest mõned põhjustavad erinevate vererakkude ületootmist. Geenimutatsioon, mis tekib teadmata põhjustel, tavaliselt millalgi teie elu jooksul, põhjustab vera polütsüteemiat. Need arenevad väga aeglaselt ja sageli diagnoositakse neid alles pärast 60. eluaastat. Seda tüüpi vähk ei ole tavaliselt iseenesest surmav. Risk tuleneb vere hüübimise tüsistustest või väikesest võimalusest, et see areneb agressiivsemate verevähi tüüpide korral.

Keda polütsüteemia vera mõjutab?

Vera polütsüteemia on haruldane. See mõjutab umbes 50 inimest 100 000 USA-s. Kõige sagedamini esineb seda üle 60-aastastel inimestel.

Kuidas see seisund minu keha mõjutab?

Vera polütsüteemia põhjustab teie kehas liiga palju punaseid vereliblesid. Täiendavad vererakud suurendavad teie verejooksu, verevalumite ja hüübimise tõenäosust. Need paksendavad teie verd ja aeglustavad vereringet, mis tähendab, et teie veri kannab teie keha kudedesse ja organitesse vähem hapnikku, kui nad vajavad. Samuti töötavad nad üle teie põrna, mis vastutab teie vere filtreerimise ja vanade vererakkude eemaldamise eest. See võib põhjustada paistetust ja valulikkust (splenomegaalia). Aja jooksul võivad teie seisundi tõttu tekkida mitmesugused ebamugavad sümptomid. PV võib põhjustada ka mitmeid sekundaarseid seisundeid.

Millised on polütsüteemia vera riskid ja tüsistused?

PV progresseerub aeglaselt, kuid vererakkude ületootmine toob kaasa verehüüvete tekke ohu. Aja jooksul võib vera polütsüteemia esile kutsuda ka sekundaarseid seisundeid. See areneb harva tõsisemaks vähiks.

Verehüübed

Vera polütsüteemia kõige pakilisem oht ​​on kalduvus vere hüübimiseks. Verehüüve, mis liigub teie südamesse või ajju, võib põhjustada südameataki või insuldi. Kopsudesse kinni jäänud tromb (kopsuemboolia) võib põhjustada pulmonaalset hüpertensiooni, mis põhjustab südamepuudulikkust. Verehüüve, mis blokeerib veeni (venoosne trombemboolia), võib põhjustada kudede surma ja kroonilist venoosset puudulikkust. Tromb, mis blokeerib peamise veresoone, mis viib teie maksa (maksaveenide tromboos), võib põhjustada vere tagasivoolu sellesse (Budd-Chiari sündroom), mis põhjustab kollatõbe ja maksapuudulikkust.

Teisesed tingimused

Punaste vereliblede kõrge vahetus põhjustab ka teie kehas kõrget kusihappesisaldust. See aitab kaasa mitmele sekundaarsele seisundile, sealhulgas neerukividele (kusihappe kogunemisel neerudesse) ja podagra, valuliku artriidi vormi tekkele (kusihappe kogunemine liigestesse). Täiendavad punased verelibled toovad kaasa ka rohkem maohapet, mis võib põhjustada maohaavandeid. Täiendavad punased verelibled käivitavad teie kehas immuunvastuse. Teie keha vabastab kemikaali, mida nimetatakse histamiiniks, ja teie magu reageerib sellele, luues infektsiooni vastu võitlemiseks rohkem hapet. PV-ga inimestel on peptiline haavandtõbi neli korda suurem kui teistel.

Leukeemia progresseerumine

Polycythemia vera on kroonilise luuüdi häire/vähi vorm, mis tavaliselt ei ole kiireloomuline oht. Regulaarsel ravil saab seda hästi hallata aastaid. Kuid mõnel inimesel areneb PV muudeks agressiivsemateks verehaigusteks, sealhulgas, kuid harva, ägedaks leukeemiaks.

Polütsüteemia vera progresseerumise etapid

• Varajane PV: Sellel faasil pole sageli sümptomeid või on sümptomid kerged.
• PV edenemine: Vera polütsüteemia edenedes võite hakata märkama ebamugavamaid sümptomeid või sekundaarsete seisundite teket.
• Kulutatud etapp: PV nn kulutatud faas tekib siis, kui haigusseisundi põhjustanud muteerunud vererakud on nii kontrolli alt väljunud, et on võtnud üle teie luuüdi, kus vererakud kasvavad. Kui muteerunud rakud elasid välja ja lagunesid, asendati need armkoega. Kui teie luuüdi on piisavalt asendatud armkoega, ei saa see enam terveid vererakke toota. Irooniline, kuid see põhjustab aneemiat – tervete punaste vereliblede puudumist. See suurendab ka teie verejooksu tõttu hemorraagia riski.

Verehaigused pärast polütsüteemiat

• Müelofibroos: Vera polütsüteemia “kulutatud faas” on põhimõtteliselt identne teist tüüpi verevähiga, mida nimetatakse müelofibroosiks (MF). Mõned tervishoiuteenuse osutajad ei tee neil kahel vahet. Müelofibroos tekib siis, kui muteerunud rakud on asendanud teie luuüdi armkoega. Ebanormaalsed rakud võivad hakata levima ka väljaspool teie luuüdi teistesse teie keha organitesse. MF on teine ​​müeloproliferatiivne haigus. Umbes 10% MF juhtudest võib areneda ägedaks müeloidleukeemiaks.
• Müelodüsplastiline sündroom: Harvemini võib PV muutuda müelodüsplastiliseks sündroomiks (MDS), häireks, mille puhul vererakud ei arene täielikult. Kui PV toodab tavaliselt rohkesti punaseid vereliblesid, mis normaalselt küpsevad, siis MDS põhjustab vererakkude ebanormaalset/ebaõiget küpsemist ja varakult suremist. Suutmatus moodustada terveid ja küpseid rakke põhjustab erinevate verepiltide alanemist (võib olla üht tüüpi madalad rakud või kombinatsioon). MDS võib tekkida müelofibroosi asemel või samaaegselt sellega. See on agressiivsem kui PV või MF ja sellel on 30% tõenäosus progresseeruda ägedaks müeloidleukeemiaks (AML).
• Äge müeloidleukeemia (AML): Umbes 3% polütsüteemia vera juhtudest võib umbes 10 aasta jooksul alates diagnoosimisest areneda ägedaks müeloidleukeemiaks. AML on agressiivne verevähk, mis algab teie luuüdist ja liigub kiiresti teie vereringesse, kus see võib levida teistesse kehasüsteemidesse. AML nõuab kiiremat ravi kui krooniline leukeemia, kuid sellel on kõrge elulemus. See moodustab vähem kui 2% kõigist vähisurmadest.

Sümptomid ja põhjused

Millised on polütsüteemia vera sümptomid?

Sümptomid arenevad tavaliselt aja jooksul aeglaselt, kui need üldse ilmnevad. Need algavad sageli ebamääraste kaebustega, mis on ühised paljudele häiretele, sealhulgas:

• Peavalud.
• Pearinglus.
• Väsimus.
• Kõrge vererõhk.
• Hägune või kahekordne nägemine.
• Tinnitus (helin kõrvus).

Lõpuks võivad tekkida mõned uudishimulikumad sümptomid, sealhulgas:

• Liigne higistamine, eriti öösel.
• Õhupuudus, eriti lamades.
• Sügelev nahk, eriti pärast sooja vanni või dušši.
• Punetus, kuumus, kipitus või põletustunne kätes ja jalgades.
• Liigne verejooks või verevalumid. Ninaverejooks ja igemete verejooks.
• Seletamatu kaalulangus.

Kui PV areneb sekundaarseks seisundiks, võivad teil tekkida selle seisundi sümptomid. Näiteks:

Splenomegaalia (suurenenud põrn) sümptomid

• Tuim valu kõhu ülemises vasakus servas.
• Punnis tunne kõhus.
• Täiskõhutunne pärast väikese koguse söömist.

Peptilise haavandi haiguse sümptomid

• Näriv kõhuvalu.
• Kõrvetised.
• Happe refluks.

Podagra sümptomid

• Valulik põletik liigestes.
• Jäikus.
• Paistes suur varvas.

Neerukivide sümptomid

• Valu alaseljas või küljel.
• Valulik urineerimine.
• Sage urineerimine.

Budd-Chiari sündroomi sümptomid

• Suurenenud maks, mis põhjustab puhitus ja valu paremas ülakõhus.
• Kollatõbi, mis põhjustab teie silmade ja naha kollasust.
• Astsiit, mis põhjustab kõhu turset ja turset.

Süvaveenide tromboosi (DVT) sümptomid

• Käte või jalgade turse ja hellus.
• Punetus või kuumus kohas.
• Suurenenud veenid teie naha pinnal.

Kopsuemboolia (PE) sümptomid

• Äkiline valu rinnus.
• Õhupuudus.
• Kiire pulss.

Aneemia sümptomid

• Peapööritus.
• Kahvatus.
• Väsimus.

Mis põhjustab verat polütsüteemiat?

Polycythemia vera esineb teie luuüdis, pehmes, käsnjas materjalis teie luude keskel. Siin kasvavad uued vererakud. PV algab siis, kui luuüdi ühes tüvirakus esineb talitlushäireid. Rohkem kui 90% juhtudest on see geen, mida nimetatakse JAK2. Muteerunud geen annab tüvirakkudele juhised end pidevalt paljundada. Kõik paljunevad rakud jätkavad ka paljunemist, kuni ebanormaalsed rakud tõrjuvad teie luuüdis normaalsed rakud välja. Enamasti on JAK2 geenimutatsioon on omandatud, mis tähendab, et see ei ole päritud pereliikmelt. See juhtub teadmata põhjustel millalgi teie elu jooksul. Kuid on olnud mõned dokumenteeritud juhtumid, kus mitmel pereliikmel on polütsüteemia vera.

Diagnoos ja testid

Kuidas polütsüteemia verat diagnoositakse?

Maailma Terviseorganisatsioon (WHO) nõuab vera polütsüteemia diagnoosimiseks kolme eraldi kriteeriumi:

Kriteerium 1: vereanalüüs, mis näitab kõrget punaste vereliblede arvu:

Punaseid vereliblesid saab mõõta järgmiselt:

• Kõrge hemoglobiinisisaldus (punastes verelibledes leiduv valk).
• Kõrge hematokriti tase (punaste vereliblede protsent).
• Suur veremaht (punaliblede mass).

2. kriteerium: luuüdi biopsia, mis näitab kas:

• Vererakkude liig luuüdis või
• Küpsete megakarüotsüütide (rakud, mis toodavad vereliistakuid) liig.

3. kriteerium: kolmanda kriteeriumi saab täita, kui näidatakse üht:

• Molekulaarne testimine, mis näitab selle olemasolu JAK2 geenimutatsioon või
• Vereanalüüs, mis näitab väga madalat erütropoetiini (neerude poolt toodetud hormoon, mis stimuleerib punaste vereliblede tootmist) taset.

Juhtimine ja ravi

Kuidas polütsüteemia verat ravitakse?

Algstaadiumis ravitakse PV-d konservatiivselt. Tüüpilised ravimeetodid hõlmavad järgmist:

Flebotoomia

Kõige tavalisem PV ravi on regulaarne vere eemaldamine. See on sama protseduur, mida peaksite verd loovutama. Tervishoiutehnik torkab nõela teie käe veeni ja tõmbab välja väikese koguse verd – tavaliselt pint, kuid see võib olenevalt teie seisundist erineda. See vähendab teie üldist veremahtu ja liigsete vererakkude arvu.

Väikestes annustes aspiriin

See käsimüügiravim on tavaliselt ette nähtud verehüüvete riski vähendamiseks. Väike päevane aspiriini annus aitab vältida vereliistakute kokkukleepumist. Samuti võib see aidata vähendada käte ja jalgade põletiku sümptomeid. Siiski on see kõhule raske ja suurendab teie kalduvust veritseda, mistõttu ei pruugi see olla hea mõte, kui teil on maohaavand.

Kui teie sümptomid on muutunud raskemaks või kui teil on anamneesis tromboos (verehüübed) ja seda peetakse suuremaks riskiks, võidakse teile pakkuda täiendavaid ravivõimalusi. Mõned neist hõlmavad järgmist:

Ravid sügeluse vähendamiseks

Teie tervishoiuteenuse osutaja võib välja kirjutada ravimeid kaugelearenenud PV sügelussümptomite raviks, sealhulgas:

• Antihistamiinikumid: Need on käsimüügiravimid allergia vastu.
• Fototeraapia: Ravi kombineerib ultraviolettkiirgust (UVA) ravimiga, mida nimetatakse psoraleeniks, orgaaniliseks ühendiks, mis muudab teie naha fototeraapiale vastuvõtlikumaks.
• Selektiivsed serotoniini tagasihaarde inhibiitorid (SSRI-d): Neid ravimeid kasutatakse tavaliselt depressiooni raviks, kuid palju väiksemates annustes on need osutunud tõhusaks püsiva füüsilise ärrituse, nagu sügelus, vastu.

Ravimid, mis vähendavad punaste vereliblede arvu

Neid võib kasutada eraldi või üksteisega kombineerituna. Näited:

• Hüdroksüuurea.
• Interferoon alfa.
• Ruksolitiniib.
• Busulfaan.

Kliinilistes uuringutes

Kliinilised uuringud pakuvad inimestele võimalust proovida uusi esilekerkivaid ravimeetodeid, aidates samal ajal kaasa meditsiiniuuringutele. Mõned uuritavad ravimid on järgmised:

• Peginterferoon alfa-2a.
• Givinostat.
• Idasanutlin.

Luuüdi siirdamine

Mõnel juhul võib soovitada luuüdi siirdamist. Teie tervishoiuteenuse osutaja võtab arvesse mitmeid erinevaid tegureid, sealhulgas teie seisundi tõsidust ja teie keha paranemisvõimet.

Toetav ravi

Kui PV progresseerub hoolimata ravist, keskendub teie tervishoiuteenuse osutaja teie sümptomite leevendamisele. Hilises staadiumis PV-le on sageli iseloomulik aneemia ja üha suurenev põrn. Teid võidakse ravida:

• Valuvaigisti.
• Vereülekanded.
• Madala annuse kiirgus teie põrnale.

Väljavaade / prognoos

Milline on vere polütsüteemiaga inimeste oodatav eluiga?

Hiljutised uuringud hindavad, et keskmine eluiga pärast polütsüteemia vera diagnoosimist on umbes 20 aastat. Keskmine surmavanus on umbes 77. Kõige sagedasem surmapõhjus on trombidest tingitud tüsistused (umbes 33%). Vähktõve levik on levinuim põhjus teine ​​(15%).

Koos elamine

Kuidas ma saan enda eest hoolitseda ja oma sümptomeid hallata?

Kui teil on vera polütsüteemia, on oluline hoida ühendust oma tervishoiuteenuse osutajaga, et nad saaksid jälgida teie seisundi edenemist. Andke neile teada, kuidas te ravile reageerite ja kui teil esineb kõrvaltoimeid. Võite elada pikka aega ilma tõsiste sümptomiteta.

Lisaks regulaarsele testimisele ja ravile soovitab teie tervishoiuteenuse osutaja tõenäoliselt üldiseid elustiili muutusi, et aidata vältida trombide ja muude tüsistuste teket. Näiteks:

• Harjutus. Isegi mõõdukas treening võib aidata parandada aeglast vereringet.
• Vältige suitsetamist. Suitsetamine põhjustab teie veresoonte ahenemist.
• Vältige vähese hapnikusisaldusega keskkondi. Suured kõrgused võivad vähendada hapniku taset teie veres.
• Hoidke oma vererõhku kontrolli all. Tervisliku kehakaalu säilitamine võib sellele kaasa aidata.

Vera polütsüteemia (PV) on teatud tüüpi vähk, kuid enamik inimesi elab pärast diagnoosimist aastakümneid hästi. See kvalifitseerub vähiks, kuna see hõlmab kontrollimatut rakkude tootmist. Siiski kulub palju aega, enne kui punaste vereliblede kontrollimatu tootmine hakkab teid mõjutama. Ja kui nad seda teevad, saate oma seisundit pikka aega hallata, lastes lihtsalt ekstra verest võtta.

Vera polütsüteemia kõige olulisem oht ​​ei ole vähk ise, vaid verehüüvete oht. Kui elate PV-ga, külastage regulaarselt oma tervishoiuteenuse osutajat. Ja ärge jätke tähelepanuta enda eest hoolitsemist “väikeste viiside” järgi – tervislike eluviiside harjumusi, mis aitavad säilitada teie üldist südame-veresoonkonna tervist, mis võib osutuda sama oluliseks kui mis tahes ravi polütsüteemia vera vastu.

Polütsüteemia vera on haruldane vereloome haigus, mida iseloomustab punaliblede ületootmine. Sümptomite hulka võivad kuuluda väsimus, peavalu, pearinglus ning nahakõrvetus. Ravi eesmärk on vältida tüsistusi, nagu verehüübed, ja parandada elukvaliteeti. Ravimeetodid hõlmavad vere eemaldamist (flebotoomiat), ravimeid, mis vähendavad vere hüübimist, ja ravimeid, mis aeglustavad punaste vereliblede tootmist. Varajane diagnoosimine ja järjepidev ravi on kriitilise tähtsusega tüsistuste ennetamisel ja eluea pikendamisel.