Canavani tõbi: Canavani sündroom

Canavani tõbi murrab paljude inimeste elusid ning selle diagnoosimine ja ravi on kriitiline. Canavani sündroom on raske pärilik neurodegeneratiivne haigus, mis mõjutab kesknärvisüsteemi ja põhjustab spetsiifilise ensüümi puudumist. See omakorda viib valgeaine kahjustumiseni, mis mõjutab juhtimis- ja koordinatsioonivõimet. Sellel teemal uurides saame paremini mõista Canavani tõve mõju ja leida võimalikke lahendusi abivajajate elukvaliteedi parandamiseks.

Canavani haigus on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab teie aju valgeainet. Infantiilne tüüp põhjustab tavaliselt tõsiseid tüsistusi ja varajast surma. Juveniilne tüüp hõlmab sageli ainult väikeseid arengupeetust. DNA testid võivad tuvastada, kas inimesel on geneetiline mutatsioon. Mõned testid võivad enne sündi kindlaks teha, kas teie lapsel on Canavani tõbi.

Ülevaade

Mis on Canavani haigus?

Canavani tõbi on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab teie aju. See on neurodegeneratiivne seisund, mis tähendab, et teie ajuhäired aja jooksul süvenevad. Aju olulise kemikaali puudumine muudab teie aju käsnaks ja see ei tööta korralikult.

Canavani haigus on osa Haiguste rühmast, mida nimetatakse leukodüstroofiateks. Need on haruldased, geneetilised häired, mis mõjutavad teie aju, seljaaju ja närve ning sümptomid süvenevad aja jooksul.

Millised on Canavani haiguse erinevad tüübid?

Canavani haigus võib tekkida imikueas või varases lapsepõlves.

Infantiilne Canavani tõbi on kõige levinum tüüp ja see on raskem. Canavani tõbe põdevad imikud surevad sageli lapsepõlves või noorukieas.

Juveniilne Canavani haigus on vähem levinud ja kergem. Tundub, et see tüüp ei lühenda inimese eluiga.

Kellel on Canavani tõve oht?

Canavani haigus võib mõjutada kõiki. Kuid sagedamini juhtub see aškenazi juutidel, kelle esivanemad on pärit Ida-Poolast, Leedust ja Lääne-Venemaalt. Selles populatsioonis mõjutab see 1 beebit 6400–13 500-st.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab Canavani sündroomi?

Canavani tõbi on päritav, mis tähendab, et see edastatakse vanematelt lastele.

Haigust põhjustab mutatsioon geenis, mis toodab ensüümi nimega aspartoatsülaas (ASPA). ASPA ülesanne on lagundada aju kemikaali, mida nimetatakse N-atsetüülaspartaadiks (NAA).

Canavani tõvega inimestel ei ole piisavalt ASPA-d, mistõttu NAA koguneb ajukoesse. See kahjustab nende müeliini (valgeainet), rasvainet, mis kaitseb ja toidab närve nende ajus ja selgroos. Aja jooksul muutub see nende aju käsnjaks, kus on palju väikeseid vedelikuga täidetud ruume. Samuti takistab see nende aju korralikult närvisignaale saatmast ja vastu võtmast.

Millised on Canavani haiguse sümptomid?

Infantiilse Canavani haiguse tunnused ilmnevad tavaliselt 3–6 kuu vanuselt. Nad sisaldavad:

• Ebanormaalne lihastoonus, nt nõrgad või jäigad lihased.
• Ebanormaalselt suur pea (makrotsefaalia), mida on raske kontrollida.
• Arengupeetus, näiteks võimetus veereda, istuda, roomata, kõndida või rääkida.
• Raskused söömisel või neelamisel.
• Motoorsete oskuste puudumine lihaste liikumise kontrollimiseks, mida mõnikord kirjeldatakse kui “nõrkust”.
• Vaikne või reageerimatu käitumine, vähese huvi või emotsiooni näitamine.

Enamik lapsi halveneb kiiresti ja neil tekivad 10-aastaselt eluohtlikud probleemid.

• Kuulmislangus.
• Intellektuaalne puue.
• Lihasspasmid.
• Neelamisraskused.
• Nägemise kaotus.

Inimestel, kellel on Canavani tõve juveniilne vorm, võib esineda ainult kergeid arengupeetusi. Neil võib olla probleeme rääkimisega või koolis püsimisega. Kuid sümptomid ei ole nii tõsised.

Diagnoos ja testid

Kuidas Canavani haigust diagnoositakse?

Kui teie tervishoiuteenuse osutaja kahtlustab Canavani haigust, võib teil olla selle diagnoosimiseks mitu testi:

• Vere- või uriinianalüüsid, mis testivad NAA või ASPA taset, või testid, mis otsivad geneetilist mutatsiooni.
• Spetsiifiliste naharakkude (nn kultiveeritud fibroblastide) laboritestid ASPA puudumise tuvastamiseks.

Canavani haigust võib diagnoosida enne lapse sündi. Amniotsentees on test, mis kasutab NAA taseme mõõtmiseks teie loodet ümbritseva vedeliku proovi. Tavaliselt tehakse seda siis, kui sünnitav vanem on 15–20 nädalat rase.

Teine test on saadaval vanematele, kellel on suur risk Canavani haiguse või teadaoleva geneetilise mutatsiooni tekkeks. Chorionic villus sampling (CVS) kasutab geneetilise mutatsiooni testimiseks teie platsenta koeproovi. Seda tehakse siis, kui sünnitav vanem on 10–12 nädalat rase.

Juhtimine ja ravi

Kuidas Canavani haigust ravitakse?

Canavani haigust ei ravita. Ravi eesmärk on hallata sümptomeid ja hoida inimene võimalikult kaua mugavalt. Valikud võivad hõlmata järgmist:

• Toitetorud toitumise ja vedelike tarnimiseks.
• Ravimid krambihoogude kontrollimiseks (antikonvulsandid).
• Füüsiline teraapia kehahoiaku ja suhtlemise parandamiseks.

Geneetiline testimine ja geneetiline nõustamine võivad aidata kogu perel mõista Canavani haiguse riski tulevastel lastel.

Ärahoidmine

Kuidas saan Canavani haigust ära hoida?

Te ei saa Canavani haigust ära hoida, kuid perekonnad saavad teha DNA-testid, et näha, kas neil on geneetiline mutatsioon. Mõlemal vanemal peab olema mutatsioon, et nende laps haigestuks. Testimine võib aidata neil teha teadlikke otsuseid laste saamise kohta.

Väljavaade / prognoos

Millised on Canavani sündroomiga inimeste väljavaated?

Canavani tõbe põdevate inimeste väljavaated sõltuvad haiguse tüübist: infantiilne või juveniilne. Infantiilse Canavani tõvega lapsed elavad tavaliselt kuni umbes 10-aastaseks saamiseni. Mõned võivad ellu jääda teismeeas või 20ndates. Kuid kerge juveniilse Canavani tõve korral on eeldatav eluiga tavaliselt normaalne.

Teadlased on tuvastanud geeni, mis põhjustab Canavani haigust, ja katsetavad võimalikke ravimeetodeid. Strateegiate hulka kuuluvad:

• Geeniteraapia.
• Inimtekkeline ASPA, mida saab vereringesse süstida.
• Tüvirakkude teraapia.

Koos elamine

Mida ma saan oma lapse tervishoiuteenuse osutajalt Canavani haiguse kohta küsida?

Küsige oma lapse tervishoiuteenuse osutajalt:

• Milliseid puudeid võin näha ja millal?
• Milline on minu lapse oodatav eluiga?
• Kuidas teha oma lapsele mugavamaks ja turvalisemaks?
• Milliste spetsialistide poole peab mu laps pöörduma?
• Kui sageli peaksime neid nägema?
• Kas meie pere peaks läbima geenitesti?

Kuidas ma saan hakkama, kui mu lapsel on Canavani tõbi?

Canavani haigusega toimetulemiseks kaaluge:

• Nõustamine (kõneteraapia).
• Patsiente ja uuringuid toetavate organisatsioonidega kaasamine.
• Tugirühmad.

Canavani haigus on haruldane geneetiline haigus, mis võib teie aju valgeaine laguneda. Rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga, millist hooldust teie laps vajab ja kas teie pereliikmed peaksid tegema DNA-testi. Kuigi haigus on sageli raske ja eluohtlik, töötavad teadlased võimalike ravivõimaluste kallal.

Canavani tõbi ehk Canavani sündroom on haruldane, kuid tõsine geneetilisest defektist põhjustatud haigus. See mõjutab peamiselt ajurakke, põhjustades progresseeruva ajufunktsioonide kahanemise ja varajase surma. Praegu pole Canavani tõvele ravi, kuid teadlaste pidevaid jõupingutusi haiguse mõistmiseks ja ravimeetodite leidmiseks annavad lootust, et tulevikus on abinõusid selle raviks ja ennetamiseks. Oluline on jätkuvalt toetada teadusuuringuid ning teadvustada avalikkust selle harvaesineva, kuid traagilise haiguse kohta.