Mis on farmakogenoomika (farmakogeneetika)?

Farmakogenoomika (või farmakogeneetika) on uus ja põnev teadusharu, mis uurib, kuidas patsiendi geenid mõjutavad tema reaktsiooni ravimitele. See valdkond aitab meil paremini mõista, miks mõned inimesed reageerivad ravimitele erinevalt kui teised ning kuidas me saaksime ravimeid isikupärastada vastavalt individuaalsetele vajadustele. Farmakogenoomika võimaldab meil luua terviklikuma ja efektiivsema tervishoiusüsteemi ning avab uksed personaalmeditsiini tulevikule.

Farmakogenoomika on meditsiinivaldkond, mis uurib, kuidas inimese geneetiline ülesehitus võib mõjutada seda, kuidas tema keha töötleb teatud ravimeid. See hõlmab geneetilist testimist, mis otsib muutusi konkreetsetes geenides. Farmakogenoomika on kiiresti arenev valdkond.

Mis on farmakogenoomika?

Farmakogenoomika (tuntud ka kui farmakogeneetika) uurib, kuidas meie geenid mõjutavad seda, kuidas me ravimitele reageerime. Sõna “farmakogenoomika” pärineb sõnadest “farmakoloogia” (ravimite kasutamise ja mõju uurimine) ja “genoomika” (geenide ja nende funktsioonide uurimine).

Farmakogenoomika on osa täppismeditsiini valdkonnast. See on teie geenide, keskkonna ja elustiili põhjal isikupärastatud ravi. Farmakogenoomika võib aidata teie tervishoiuteenuse osutajal välja kirjutada ravimeid, mis põhjustavad vähem kõrvaltoimeid või võivad teie jaoks paremini toimida.

Praegu kasutavad teenuseosutajad farmakogenoomikat ainult piiratud arvu terviseseisundite ja ravimite puhul. Näideteks on mõned HIV-i, teatud vähivormide, depressiooni ja südamehaiguste ravimid. Kuid see meditsiinivaldkond muutub kiiresti ja areneb. Teadlased loodavad, et farmakogenoomika aitab peagi aidata pakkujatel valida paljude levinud haigusseisundite raviks paremaid ravimeid.

Kuidas geenid mõjutavad ravimite toimet?

Teie geenid annavad juhiseid teie keharakkudele. Geenid aitavad ehitada ensüümidena tuntud valgumolekule. Ensüümidel on lugematu arv funktsioone, sealhulgas ravimite lagundamine (ainevahetus). Inimestel, kes ei reageeri ravimitele ootuspäraselt, võivad olla geneetilised erinevused, mis muudavad toodetud ensüümi kogust või selle toimimist.

Kui teie keha lagundab ravimit liiga kiiresti, liiga aeglaselt või üldse mitte, ei toimi selle tüüpiline annus ettenähtud viisil. Ravim võib põhjustada olulisi kõrvaltoimeid või sellel võib olla vähe või üldse mitte mingit mõju käesoleva seisundi ravile.

Mis on farmakogenoomiline test?

Farmakogenoomiline test on geneetiline test, mis võib uurida ühte geeni või mitut geeni spetsiifiliste muutuste tuvastamiseks, mis mõjutavad ravimi lagunemist.

Tarnijad kasutavad tavaliselt farmakogenoomilisteks testideks vereproovi või põse (bukaalset) tampooni. Teenusepakkuja saadab teie proovi laborisse, kus tehnik kontrollib teie DNA-s konkreetseid muudatusi. Millist geeni või geene nad kontrollivad, sõltub sellest, millise testi teie teenusepakkuja on tellinud, milliseid haigusseisundeid nad proovivad ravida ja milliseid ravimeid nad kaaluvad.

Millal võib vaja minna farmakogenoomilist testi?

Farmakogenoomilised testid võivad olla saadaval, kui saate ravimeid teatud haigusseisundite jaoks. Siin on mõned (kuid mitte kõik) näited põhjustest, miks teie tervishoiuteenuse osutaja võib soovitada farmakogenoomilist testimist:

Kõrge kolesterool

Variandid SLCO1B1 geen võib põhjustada lihasvalu ja nõrkust, kui te võtate kõrge kolesteroolitaseme jaoks teatud statiine. Need statiinid võivad sisaldada:

• Atorvastatiin (Lipitor®).
• Fluvastatiin (Lescol®).
• Lovastatiin (Altoprev®).
• Pitavastatiin (Livalo®).
• Pravastatiin (Pravachol®).
• Rosuvastatiin (Crestor®).
• Simvastatiin (Zocor®).

Depressioon

Variatsioonid geenides CYP2D6 ja CYP2C19 võib mõjutada seda, kui kiiresti teie keha teatud antidepressante lagundab. Need võivad hõlmata järgmist:

• Amitriptüliin (Elavil®), tritsükliline antidepressant.
• SSRI-d, sealhulgas tsitalopraam (Celexa®), estsitalopraami (Lexapro®), sertraliin (Zoloft®), paroksetiin (Paxil®) ja fluvoksamiin (Luvox®).
• Venlafaksiin (Effexor®), SNRI.

Vähid

Kui te võtate ravimeid teatud tüüpi vähktõve raviks, võite saada kasu farmakogenoomilistest testidest, sealhulgas:

• Rinnavähk: Trastuzumab (Herceptin®) töötab ainult HER2-positiivse rinnavähiga inimestel. Kasvajatel on geneetiline profiil, mis põhjustab HER2 valgu ületootmist.
• Äge lümfoblastne leukeemia (ALL): Tavaline merkaptopuriini (Purinethol®) annustamine inimestele, kellel on madal tiopuriinmetüültransferaasi (TPMT) ensüümi tase, võib põhjustada tõsiseid kõrvaltoimeid ja suurendada nakkusohtu.
• Käärsoolevähi: Inimestel, kellel on UGT1A1 ensüümi puudus, võib irinotekaani (Camptosar®) kasutamisel tekkida tõsine kõhulahtisus ja suurenenud nakkusoht.

Keemiaravi ravimi fluorouratsiili, 5-FU (Adrucil®) tavaline annustamine inimestele, kellel on madalam dihüdropürimidiindehüdrogenaasi (DPD) ensüümi tase, võib põhjustada tõsiseid kõrvaltoimeid. Pakkujad võivad soovitada seda ravimit kolorektaalse, rinna-, mao- ja kõhunäärmevähi korral.

Verehüüvete ennetamine

Teatud geneetiliste variantidega inimesed vajavad väiksemaid antikoagulandi varfariini (Coumidan®) annuseid.

CYP2C19 ensüümi muutus teie maksas võib põhjustada klopidogreeli (Plavix®) mittetoimimise. See on trombotsüütidevastane ravim.

HIV

VariatsioonHLA-Bgeen võib põhjustada abakaviirile (Ziagen®) rasket nahareaktsiooni.

VariatsioonCYP2B6geen võib põhjustada efavirensi (Sustiva®) kõrvaltoimete (nt neuroloogilised muutused) suurenenud riski.

Immuunsüsteemi probleemid

Kui te võtate immunosupressanti, võite saada kasu farmakogenoomilistest testidest:

• Muutused valkudes TPMT ja NUDT15 võivad pärssida luuüdi aktiivsust, kui võtate asatiopriini (Imuran®) neerusiirdamise ja immuunsüsteemiga seotud seisundite, näiteks hulgiskleroosi korral.
• CYP3A5 ensüümi muutused võivad suurendada siirdatud elundi äratõukereaktsiooni riski, kui te võtate takroliimust (Prograf®) pärast elundisiirdamist.

Millised on farmakogenoomika potentsiaalsed eelised?

Kuna teadlased ja tervishoiuteenuse osutajad jätkavad farmakogenoomika uurimist ja kasutamist, võib see tuua palju kasu, sealhulgas:

• Turvalisuse parandamine: Tervishoiuteenuse osutajad võivad vältida selliste ravimite väljakirjutamist, mis põhjustavad teatud inimestel kahjulikke kõrvaltoimeid ja/või üleannustamist.

• Tõhususe ja tervishoiukulude parandamine: Teades, millistele ravimitele inimene võib eelnevalt reageerida või mitte, võib võimaldada teenuseosutajatel kõigepealt välja kirjutada kõige kasulikumad ravimid.
• Suunatud ravimite väljatöötamine: Mõned tingimused on põhjustatud spetsiifilistest muutustest (variantidest) geenis. Farmakogenoomika võib aidata teadlastel avastada uusi ravimeid, mis on otseselt suunatud geenimuutusele.

Millised on farmakogenoomika võimalikud piirangud?

Kuigi teie geneetiline ülesehitus on paljude haigusseisundite jaoks parima ravi määramisel oluline, ei selgita see täielikult, kuidas teie keha ravimeid töötleb. Tervishoiuteenuse osutajad peavad sobiva ravimiteraapia valimisel arvestama ka muude teguritega, näiteks:

• Muud ravimid: Teie praegused ravimid võivad mõjutada teiste ravimite lagunemist.
• Muud tervislikud seisundid: Mõned terviseseisundid võivad mõjutada seda, kuidas teie keha ravimeid töötleb.
• Elustiil: Teie elustiil, sealhulgas see, mida sööte, kui sageli treenite, ning tubaka ja alkoholi tarbimine võivad mõjutada ravimite lagunemist.

Muud väljakutsed farmakogenoomika väljatöötamisel ja kasutamisel on järgmised:

• Maksumus: Farmakogenoomilise testimise maksumus väheneb, kuid iga inimese kulud või kulud erinevad sageli sõltuvalt kindlustuskaitsest.
• Juurdepääs: teil võib olla piiratud juurdepääs teatud geenitestidele olenevalt teie elukohast või teie eest hoolitsevate teenusepakkujate tüüpidest.

Märkus Clevelandi kliinikust

Praegu saavad tervishoiuteenuse osutajad kasutada farmakogenoomilisi teste ainult mõne seisundi ja ravimi puhul. Kuid see põnev täppismeditsiini valdkond kasvab kiiresti. Rääkige oma teenusepakkujaga, kuidas farmakogenoomika võib teie tervist mõjutada ja sellest kasu saada. Samuti võite küsida selle meditsiinivaldkonna kliiniliste uuringute kohta.

Farmakogenoomika (või farmakogeneetika) on valdkond, mis uurib selle kohta, kuidas geneetilised erinevused mõjutavad ravimite toimet inimeste organismis. See võimaldab meil paremini mõista, kuidas indiviidide geenid võivad mõjutada ravimi efektiivsust, ohutust ja kõrvaltoimeid. Farmakogenoomika eesmärk on arendada kohandatud ravimeetodeid, mis suudavad arvestada iga indiviidi geneetilisi eripärasid. See võib viia individuaalsemaks ja efektiivsemaks ravimite kasutamiseks ning vähendada kõrvaltoimete ohtu. Farmakogenoomika on seega oluline samm isikupõhise meditsiini poole.