Jouberti sündroom: diagnoos, ravi ja testid

Jouberti sündroom on harvaesinev geneetiline häire, mille diagnoosimine ja ravi võivad olla keerulised. See neuroloogiline haigus mõjutab närvisüsteemi ja avaldub erinevate sümptomitega, nagu hüpotoonia, koordinatsiooniprobleemid ja hingamisraskused. Diagnoosimiseks kasutatakse sageli geneetilisi teste, mis tuvastavad Jouberti sündroomiga seotud geeni mutatsioone. Kuigi selle haiguse ravimine pole praegu võimalik, võib tegevusterapia ning spetsiifiliste abivahendite kasutamine aidata leevendada sümptomeid ja parandada patsiendi elukvaliteeti.

Jouberti sündroom on haruldane geneetiline häire, mis tekib siis, kui ajuosad ei arene korralikult. See mõjutab iga last erinevalt, alates väikestest kuni raskete sümptomiteni. See võib põhjustada probleeme intellektuaalse arengu, motoorsete oskuste, nägemise ning neeru- või maksafunktsiooniga. Jouberti sündroomi diagnoositakse aju MRI “molaarse hamba märgi” järgi.

Ülevaade

Jouberti sündroom on haruldane haigus imikutel ja lastel, kelle aju ei arene õigesti. Aju osa, mida nimetatakse väikeaju vermiks, mis kontrollib tasakaalu ja koordinatsiooni, on kas vähearenenud või puudub üldse. Ja ajutüvi, mis ühendab aju ja seljaaju, on samuti ebanormaalne.

Jouberti sündroom võib mõjutada paljusid erinevaid kehaosi. See võib põhjustada mitmeid terviseprobleeme, arenguhäireid ja vaimupuudeid.

Kui levinud see väikeaju haigus on?

Jouberti sündroom on haruldane. Hinnanguliselt mõjutab see ainult ühte vastsündinut 100 000-st või enamast. Meditsiinilises kirjanduses on kirjeldatud vaid paarsada juhtumit.

Kas mõnel inimesel on suurem risk Jouberti sündroomi tekkeks?

Jouberti sündroom esineb perekondades, nii et inimestel, kellel on Jouberti sündroomiga sugulased, on suurem võimalus seda oma lastele edasi anda.

Seda sündroomi esineb sagedamini mõnes etnilises rühmas: aškenazid juudid, prantsuse-kanadalased ja hutteriidid.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab Jouberti sündroomi?

Jouberti sündroomi põhjustavad mutatsioonid 35 või enamas geenis. See võib olla päritud peresiseselt või juhtuda juhuslikult (ilma teadaoleva peresidemeta).

Geneetilised mutatsioonid põhjustavad ripsmete ebaõiget moodustumist. Cilia on nagu pisikesed antennid rakkudel, mis aitavad neil omavahel suhelda. Need aitavad elunditel areneda ja toimida. Jouberti sündroom kuulub häirete rühma, mida nimetatakse “tsiliopaatiaks”.

Teadlased püüavad endiselt mõista, kuidas ebanormaalsed ripsmed põhjustavad Jouberti sündroomi spetsiifilisi arenguprobleeme.

Millised on Jouberti sündroomi sümptomid?

Jouberti sündroomi sümptomid võivad isegi samasse perekonda kuuluvatel inimestel olla väga erinevad. Need võivad ulatuda mõnest kergest mõjust kuni tõsiste probleemideni mitmes kehasüsteemis.

Sõltuvalt sellest, millised kehasüsteemid on kaasatud, võib haigusseisundit nimetada “Joubert’i sündroomiks ja sellega seotud häireteks”.

Imikutel on kõige levinumad nähud:

• Ebanormaalsed silmade liigutused, näiteks raskused silmade liigutamisel küljelt küljele.
• Kiire hingamine.
• Intellektuaalse ja keelelise arengu hilinemine.
• Võimetus kontrollida tahtlikke lihasliigutusi (ataksia), nagu kõndimine, asjade ülesvõtmine ja rääkimine.
• Nõrk lihastoonus (hüpotoonia).

Mõnedel Jouberti sündroomiga inimestel võivad olla ka füüsilised deformatsioonid, näiteks:

• Huule- ja suulaelõhe.
• Iseloomulikud näojooned (lai laup, rippuvad silmalaud, silmad laiemalt, kõrvad madalamal, suu kolmnurga kujuline).
• Lisasõrmed või varbad (käte kaasasündinud erinevused).
• Keele kõrvalekalded.

Jouberti sündroom võib mõjutada elundisüsteeme, mis sõltuvad ripsmetest, sealhulgas:

• Silmad, eriti võrkkest.
• Neer.
• Maks.

Diagnoos ja testid

Kuidas Jouberti sündroomi diagnoositakse?

Tervishoiuteenuse osutajad võtavad Jouberti sündroomi diagnoosimisel arvesse lapse sümptomeid ja MRI-d.

Jouberti sündroomiga patsientidel näitavad aju MRI-pildid “molaarse hamba märki”. Ajutüve osa, mis ei moodustunud õigesti, kipub nägema välja nagu molaarhammas.

Lapsel diagnoositakse Jouberti sündroom, kui tal on:

• Arengu mahajäämus või intellektuaalne puue.
• Hüpotoonia imikueas, mis areneb lapsepõlves ataksiaks.
• Purihamba märk MRI-l.

Juhtimine ja ravi

Kas Jouberti sündroomi jaoks on ravi?

Jouberti sündroomi ei saa ravida. Kuid teie tervishoiuteenuse osutajad võivad soovitada ravimeetodeid sümptomite vähendamiseks ja elukvaliteedi parandamiseks.

Milliseid ravimeetodeid vajab mu Jouberti sündroomiga laps?

Ravi on igal inimesel erinev, sõltuvalt sellest, kuidas Joubert’i sündroom konkreetset inimest mõjutab.

Arengu viivitusi saab ravida:

• Imikute stimulatsioon.
• Tööteraapia.
• Füsioteraapia.
• Kõneteraapia.

Sõltuvalt sellest, kuidas Jouberti sündroom teie last mõjutab, võite vajada regulaarseid külastusi selliste spetsialistide juurde nagu:

• Nefroloogid, kes ravivad neeruhaigusi.
• Neuroloogid, kes on spetsialiseerunud ajule.
• Silmaarstid, kes ravivad silmaprobleeme.

Nad hakkavad:

• Jälgige, kuidas häire neid süsteeme mõjutab.
• Tehke kindlaks, kas mõju sellele süsteemile aja jooksul halveneb.
• Pakkuge ravivõimalusi.

Lisaks võite rääkida geneetikute või geneetiliste nõustajatega. Nad võivad kinnitada Jouberti sündroomi spetsiifilisi geenimutatsioone. Samuti võivad nad aidata peredel otsustada, keda veel tuleks mutatsioonide suhtes testida.

Ärahoidmine

Kas ma saan vältida Jouberti sündroomi?

Jouberti sündroomi ei saa kuidagi ära hoida. Kuid geneetikud ja geneetilised nõustajad võivad aidata kindlaks teha, kes teie perekonnas võib olla ohus. See teave võib aidata inimestel näiteks otsustada, kas saada lapsi.

Väljavaade / prognoos

Millised on Jouberti sündroomiga inimeste väljavaated?

Jouberti sündroomiga imikute ja laste väljavaated sõltuvad sellest, kas väikeaju vermis on osaliselt arenenud või puudub täielikult. See sõltub ka sellest, millised teised kehasüsteemid on mõjutatud ja mil viisil.

Mõnel lapsel on kerged tagajärjed, ainult väikesed sümptomid ja peaaegu normaalne areng. Teised kogevad olulisi arenguprobleeme, tõsiseid funktsioonihäireid ja elundite kaasamist.

Jouberti sündroom võib lapsepõlves lõppeda surmaga. Teadlased uurivad endiselt selle haruldase haigusseisundi eeldatavat eluiga.

Koos elamine

Mida peaksin küsima oma tervishoiuteenuse osutajalt Jouberti sündroomi kohta?

Jouberti sündroom mõjutab perekondi erineval viisil. Küsige oma tervishoiuteenuse osutajatelt:

• Milliseid puudeid võime oodata?
• Milline on meie lapse eluiga?
• Milliste spetsialistide poole peame pöörduma?
• Kui sageli peaksime neid nägema?
• Kas teised pereliikmed peaksid läbima geenitesti?

Kuidas saab mu pere õppida Jouberti sündroomiga toime tulema?

Selleks, et aidata teil ja teie perel Jouberti sündroomiga toime tulla, võite proovida:

• Nõustamine.
• Patsiente ja uuringuid toetavate organisatsioonidega kaasamine.
• Tugirühmad.

Jouberti sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab aju arengut. See võib mõjutada ka silmi, neerusid ja maksa. Sündroom mõjutab iga inimest erinevalt. Rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga, millist hooldust teie laps vajab ja kas pereliikmeid tuleks testida.

Kokkuvõtvalt võib öelda, et Jouberti sündroomi diagnoosimine, ravi ja testimine on keeruline ülesanne, kuid oluline, et tagada patsientidele õigeaegne abi ja tugi. Diagnoosimiseks kasutatakse erinevaid meditsiinilisi teste, sealhulgas geneetilist testimist ja kuvandamisvõtteid. Ravi hõlmab mitmeid spetsialiste, sealhulgas neuroloogi ja füsioterapeudi, ning seda kohandatakse individuaalselt vastavalt patsiendi vajadustele. Kuigi selle harvaesineva sündroomi mõistmine ja ravimeetodid arenevad pidevalt, on oluline anda patsientidele ja nende peredele tuge ning teadlikkust sündroomi käsitlusest ja võimalikust progressioonist.