Incontinentia Pigmenti: mis see on, sümptomid

Incontinentia pigmenti on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab peamiselt nahka, juukseid, küüsi ja silmi. Seda iseloomustab ebanormaalne pigmentatsioon, lööve, villid ja haavandid nahal. Haigestumise esimestel päevadel võivad ilmneda ka neuroloogilised sümptomid, nagu krambid või sotsiaalse arengu probleemid. Kuigi haigust ei saa täielikult ravida, on võimalik leevendada sümptomeid ja hoolitseda patsiendi eest spetsialiseeritud hooldusega.

Incontinentia pigmenti (IP) on geneetiline haigus, millel on sünnil või esimestel nädalatel ilmnevad iseloomulikud nahalööbed ja kahjustused. Enamikul IP-ga lastel ei esine tüsistusi ja nad võivad olla mõjutatud ainult kergelt, kui üldse. Kuid umbes 20% juhtudest tekivad neuroloogilised probleemid, mis võivad ulatuda kergest kuni raskeni.

Ülevaade

Mis on incontinentia pigmenti (IP)?

Incontinentia pigmenti (IP) on X-seotud domineeriv pärilik (geneetiline) haigus. See on üks neurokutaansete häirete rühmast. Seda tüüpi häired võivad mõjutada kesknärvisüsteemi, nahka, silmi, hambaid ja luusüsteemi.

IP korral põhjustavad geenimutatsioonid progresseeruvaid nahalööbeid ja -kahjustusi, mis on haigusseisundi kõige levinum tunnus. Nahakahjustused võivad esineda sündides või tekkida esimestel elunädalatel.

Nendel kahjustustel on neli etappi:

• Vesikulaarne: Punased, villilaadsed kahjustused.
• Verrucal: Tüügastaolised kahjustused.
• Hüperpigmentatsioon: Kiltkivihallid, sinised või pruunid nahakahjustused, mis on jaotunud kehatüvel ja jäsemetel (kätel ja jalgadel) ebakorrapäraste, marmorjas või laineliste joontena.
• Hüpopigmentatsioon: Kahvatud, armilaadsed kahjustused.

Need etapid võivad esineda mis tahes järjestuses ja isegi kattuda.

Enamikul juhtudel on IP põhjustatud mutatsioonidest geenis, mida nimetatakse NEMO-ks (NF-kappaB oluline modulaator), mis on seotud rakutsükli reguleerimise ja programmeeritud rakusurmaga. IP vastu pole veel ravi leitud.

Millised on incontinentia pigmenti (IP) põhjustatud tüsistused?

IP-ga seotud neuroloogilised (aju) probleemid hõlmavad ajukoe kadu (aju atroofia), väikeste õõnsuste teket aju keskses valgeaines ja neuronite kadu väikeajukoores.

Ligikaudu 20% IP-ga lastest on hilinenud motoorne areng, intellektuaalne puue, lihasnõrkus või krambid. Neil võib olla ka nägemisprobleeme, mille hulka kuuluvad silmad (strabismus), katarakt või tõsine nägemiskaotus. Hambaprobleemide hulka kuuluvad puuduvad või tihvtikujulised hambad.

Seotud haigus, mida nimetatakse incontinentia pigmenti achromiansiks, on seisund, mida näitavad hüpopigmenteeritud (heledad) keerised ja triibud nahal. Sarnaselt IP-ga võib incontinentia pigmenti achromians olla seotud ka neuroloogiliste probleemidega.

Kuidas incontinentia pigmenti (IP) ravitakse?

IP nõuab sõltuvalt sümptomist erinevat ravi lähenemisviisi:

• Nahakahjustused kaovad tavaliselt noorukieas või täiskasvanueas ilma ravita.
• Neuroloogilisi sümptomeid, nagu krambid, lihasnõrkus või lihasspasmid, võib neuroloog ravida ravimite ja/või meditsiiniseadmetega.
• Nägemise langust võib rasketel juhtudel ravida korrigeerivate läätsede, ravimite või operatsiooniga.

• Hambaprobleeme saab ravida hambaravi spetsialist.

Milline on incontinentia pigmenti (IP) prognoos?

Üldiselt on enamikul IP-ga inimestel, kes ei põdenud vastsündinu või imikueas IP-ga seotud tõsiseid tüsistusi, olla normaalne ja elada tervena. Naha pigmentatsioon tavaliselt kaob ja mõnikord kaob täielikult.

Teiste jaoks võivad esineda neuroloogilised ja füüsilised probleemid. Parim on rääkida oma tervishoiuteenuse osutaja või geeninõustajaga oma või teie lapse parimast IP-ga seotud tervishoiustrateegiast.

Teadlased kasutavad geneetilise seose uuringuid, et kaardistada neurokutaansete häiretega, nagu incontinentia pigmenti, seotud geenide asukoht. Tehakse uuringuid, et näha, kuidas geneetilised mutatsioonid mõjutavad aju ja närvisüsteemi arengut ja talitlust. Need uuringud aitavad paremini mõista geenidega seotud häireid ja võivad avada paljutõotavaid uusi ravivõimalusi.

Vahendid

Organisatsioonid

• Riiklik haruldaste häirete organisatsioon (NORD). www.rarediseases.org
• National Eye Institute (NEI). https://www.nei.nih.gov/
• Riiklik artriidi ning lihasluukonna ja nahahaiguste instituut (NIAMS). www.niams.nih.gov

Incontinentia pigmenti on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab peamiselt nahka, juukseid, hambaid ja närvisüsteemi. Selle haigusega kaasnevad mitmed sümptomid, sealhulgas nahalööve, põletikulised villid, pigmentatsioonihäired, hambapuudus ja neuroloogilised probleemid. Incontinentia pigmenti diagnoosimine toimub tavaliselt kliiniliste tunnuste järgi koos pärilikule jälgitavale mutatsioonile viitavate DNA-testidega. Kuigi ravivõimalusi pole, saab sümptomeid leevendada ja tüsistusi ennetada õigeaegse meditsiinilise jälgimise ja ravi abil.