Polütsüstiline neeruhaigus (PKD): märgid, sümptomid ja ravi

Polütsüstiline neeruhaigus (PKD) on geneetiline häire, mis mõjutab neerude struktuuri ja funktsiooni. See haigus on põhjustatud tsüstide moodustumisest neerudes, mis võivad suureneda ja põhjustada tõsiseid terviseprobleeme. PKD-ga inimestel võivad esineda mitmed sümptomid, nagu valu alaseljas, kõhu suurenemine ja veri uriinis. Kuigi selle haiguse ravi on suunatud sümptomite leevendamisele ja tüsistuste ennetamisele, on siiani olemas kaasaegsed ravimeetodid, mis võivad aidata haiguse kulgu aeglustada. Seega on oluline PKD varakult avastada ja adekvaatne ravi alustada.

Polütsüstiline neeruhaigus (PKD) on geneetiline haigus, mis põhjustab tsüstide kasvu neerudes, kus need võivad funktsiooni häirida. Terviseprobleemide hulka kuuluvad kõrge vererõhk ja neerupuudulikkus. Enamik PKD-ga inimesi vajab lõpuks dialüüsi või neerusiirdamist. PKD mõjutab USA-s umbes 500 000 inimest

Ülevaade

Mis on polütsüstiline neeruhaigus?

Polütsüstiline neeruhaigus (PKD) põhjustab tsüstide (vedelikuga täidetud kasvajate) tekkimist neerudes. PKD on geneetiline haigus, mis tähendab, et häire saamiseks peab teil olema muteerunud (muutunud) geen.

PKD ei ole sama, mis lihtsad neerutsüstid, mis on tavaliselt kahjutud. PKD on tõsine kroonilise neeruhaiguse tüüp. Tsüstid võivad neere suurendada ja takistada neil jäätmeid verest välja filtreerimast. PKD võib põhjustada neerupuudulikkust.

Kas on olemas erinevat tüüpi polütsüstiline neeruhaigus?

Polütsüstilist neeruhaigust on kahte tüüpi:

• Autosoomne dominantne polütsüstiline neeruhaigus (ADPKD): ADPKD on PKD kõige levinum vorm. ADPKD-d diagnoositakse tavaliselt täiskasvanueas, vanuses 30–50, kuid see võib ilmneda varases lapsepõlves või noorukieas.
• Autosoomne retsessiivne polütsüstiline neeruhaigus (ARPKD): ARPKD on PKD haruldane vorm, mida nimetatakse ka infantiilseks PKD-ks. See põhjustab ebanormaalset neerude arengut emakas või varsti pärast sündi.

Kui levinud on polütsüstiline neeruhaigus?

Umbes 500 000 inimesel USA-s on PKD. Ligikaudu 2% kõigist neerupuudulikkuse juhtudest on PKD tagajärg.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab polütsüstilist neeruhaigust?

Geneetilised mutatsioonid põhjustavad polütsüstilist neeruhaigust. Enamikul juhtudel annavad vanemad häire oma lastele edasi. Niisiis, te pärisite PKD. Kuid mõnikord geenid muteeruvad või muutuvad juhuslikult. Igas vanuses, rassist ja rahvusest inimestel võib olla PKD. See esineb võrdselt naistel ja meestel.

Millised on autosomaalse domineeriva polütsüstilise neeruhaiguse (ADPKD) sümptomid?

ADPKD sümptomite hulka kuuluvad:

• Peavalud.
• Hematuria (veri uriinis).
• Kõrge vererõhk.
• Valu seljas või külgedel.

Millised on autosoom-retsessiivse polütsüstilise neeruhaiguse (ARPKD) tunnused?

Märgid, mis näitavad, et lootel või vastsündinul võib olla ADPKD, on järgmised:

• Suurenenud neerud.
• Kasvupuudulikkus (väike suurus või madal sünnikaal).
• Lootevee madal tase, mis võib tähendada, et laps ei tooda emakas piisavalt uriini.

Kas polütsüstilise neeruhaiguse nähud ja sümptomid ilmnevad alati kohe?

Ei. See haigus on sageli kliiniliselt vaikne, ligikaudu pooled juhtudest diagnoositakse inimese elu jooksul.

Millised on polütsüstilise neeruhaiguse tüsistused?

PKD võib täiskasvanutele ja imikutele põhjustada tõsiseid terviseprobleeme.

Täiskasvanutel võib tekkida:

• Aju aneurüsmid.
• Käärsoole probleemid.
• Südameklapi probleemid.
• Kõrge vererõhk.
• Neerupuudulikkus.
• Neerukivid.
• Maksa tsüstid ja pankrease tsüstid.
• Preeklampsia (kõrge vererõhk raseduse ajal).
• Kuseteede infektsioonid (UTI).

Imikutel võib olla:

• Hingamisprobleemid vähearenenud kopsude tõttu.
• Kõrge vererõhk.
• Neerupuudulikkus.
• Maksaprobleemid.

Diagnoos ja testid

Kuidas diagnoositakse polütsüstiline neeruhaigus?

Nefroloog (neeruhäiretele spetsialiseerunud tervishoiuteenuse osutaja) diagnoosib PKD-d. Nad võivad teie neerude kontrollimiseks tellida järgmised pildiuuringud:

• Neerude ultraheli või sünnieelne ultraheliuuring.
• CT skaneerimine.
• MRI.

Tervishoiuteenuse osutaja võib soovitada ka geneetilist testimist. Vere- või süljeanalüüs võib kontrollida muteerunud geene, mis põhjustavad PKD-d.

Juhtimine ja ravi

Mis on polütsüstilise neeruhaiguse ravi?

PKD kõige levinumad ravimeetodid on järgmised:

• Vererõhu reguleerimine: Teie teenusepakkuja aitab teil vererõhku hallata ravimite, dieedi ja treeninguga. Vererõhu ohutus vahemikus hoidmine vähendab südamehaiguste ja insuldi riski.
• Hingamise tugi: Vähearenenud kopsude ja hingamisprobleemidega imikud võivad vajada mehaanilist ventilatsiooni.
• Dialüüs: Kui teil on neerupuudulikkus, võite vajada dialüüsi (vere puhastamise protseduur). Hemodialüüs kasutab masinat vere filtreerimiseks väljaspool keha. Peritoneaaldialüüs kasutab teie kõhu limaskesta ja spetsiaalset vedelikku vere filtreerimiseks.
• Kasvuteraapia: Alakaalulised või vähearenenud imikud võivad vajada abi kasvamiseks. Tervishoiuteenuse osutaja võib soovitada toitumisteraapiat või inimese kasvuhormooni.
• Neeru siirdamine: Kui ADPKD progresseerub lõppstaadiumis neerupuudulikkuseks, võite vajada neerusiirdamist. Siirdamine on operatsioon ebaõnnestunud neeru asendamiseks doonorneeruga.
• Valu juhtimine: Meditsiin suudab leevendada infektsioonide, neerukivide või tsüstide lõhkemise põhjustatud valu. Teie tervishoiuteenuse osutaja peaks heaks kiitma kõik teie kasutatavad valuvaigistid. Mõned ravimid võivad neerukahjustusi halvendada.

Ärahoidmine

Kas polütsüstiline neeruhaigus on ennetatav?

Polütsüstilist neeruhaigust ei saa vältida. Kuid võite tervisliku eluviisi järgides haigust aeglustada või neerupuudulikkust ennetada.

Väljavaade / prognoos

Millised on PKD-ga inimeste väljavaated?

Hallatud ADPKD-ga inimesed võivad elada täisväärtuslikku elu. Umbes pooled ADKPD-ga inimestest vajavad 70. eluaastaks neerupuudulikkuse tõttu dialüüsi või neerusiirdamist.

ARPKD-ga laste väljavaated ei ole nii positiivsed. Umbes üks kolmandik kõigist ARPKD-ga sündinud imikutest ei jää ellu. Imikud, kes jäävad ellu, vajavad tõenäoliselt kogu ülejäänud elu arstiabi.

Koos elamine

Mida saan teha, et PKD-ga elamine oleks lihtsam?

Püsige terve ja vältige tüsistusi:

• Tervislik toitumine.
• Võimlemine.
• Kaalu kaotama.
• Vererõhu juhtimine.
• Suitsetamisest loobumine.
• Stressi vähendamine.

Millal peaksin PKD pärast arstile helistama?

Võtke kohe ühendust tervishoiuteenuse osutajaga, kui teil on PKD ja olete:

• Segaduses.
• Tekivad paistes jalad, pahkluud või labajalad.
• Valu rinnus.
• Õhupuudus.
• Ei saa urineerida.

Polütsüstiline neeruhaigus (PKD) on geneetiline ja põhjustab tsüstide moodustumist neerudes. Tsüstid võivad neere suurendada ja neerutalitlust häirida. Enamik PKD-ga inimesi on täiskasvanud. Kuid harvadel juhtudel võib imikutel olla ohtlik PKD vorm. Ravi vähendab sümptomeid ja aitab neerudel paremini töötada. Enamik PKD-ga inimesi vajab dialüüsi või neerusiirdamist.

Kokkuvõttes on polütsüstiline neeruhaigus tõsine seisund, mida iseloomustavad neerudele tekkinud tsüstid. Haigus võib põhjustada erinevaid sümptomeid, sealhulgas seljavalu, kõhuvalu, kõrgenenud vererõhk ja vere uriinis. Õigeaegne diagnoosimine on oluline, et alustada varajast ravi ja hoida ära tüsistuste teket. Ravi hõlmab enamasti sümptomaatilist ravi valu ja kõrge vererõhu kontrollimiseks. Rasketel juhtudel võib olla vajalik neeru siirdamine. Patsientidele soovitatakse ka tervislikke eluviise, nagu tasakaalustatud toitumine ja regulaarne füüsiline koormus, et toetada üldist tervist ja heaolu.