2. tüüpi neurofibromatoos (NF2) | SFOMC

Tere tulemast SFOMC meditsiini, kus pakume tipptasemel ravi 2. tüüpi neurofibromatoosi (NF2) patsientidele. NF2 on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab närvisüsteemi ja võib põhjustada kuulmis- ja tasakaaluhäireid, samuti kasvajate teket närvikoes. Meie kogenud arstid ja teadlased on pühendunud patsientidele parima võimaliku hoolduse pakkumisele ning leidma uusi ja tõhusaid ravimeetodeid NF2-le. Olete oodatud meie tasemel teenustele lootma ja usaldama.

Mida peate teadma

• 2. tüüpi neurofibromatoos ehk NF2 on seisund, mis põhjustab kasvajate tekkimist närvides, eriti koljus ja selgroos, kuigi see võib mõjutada ka teisi närve.
• Vestibulaarsed schwannoomid (nimetatakse ka akustilisteks neurooomideks) on kasvajad, mis esinevad enamikul NF2-ga inimestel; need mõjutavad närve, mis aitavad säilitada tasakaalu ja kuulmist.
• Selle põhjuseks on geneetiline muutus ja NF2-ga inimesed võivad haigusseisundi oma lastele edasi anda.
• Ravi seisneb sümptomite käsitlemises, mis võivad hõlmata kuulmis-, tasakaalu- ja nägemisprobleeme.

Mis on NF2?

NF2 on neuroloogiline haigus, mis tuleneb muutusest samanimelises geenis NF2 geen. Õigesti töötades on NF2 geen takistab kasvajate teket. NF2-ga inimestel on see geen kahjustatud ja tekitab suurema riski teatud kasvajate tekkeks. Nende kasvajate hulka kuuluvad tavaliselt vestibulaarsed schwannoomid (nimetatakse ka akustilisteks neurooomideks), meningioomid ja ependümoomid, mis võivad mõjutada aju ja seljaaju, ning schwannoomid, mis võivad mõjutada perifeerseid närve.

NF2 sümptomid

Kuigi ebanormaalsed muutused NF2 geen võib esineda sünnist saati, on NF2 sümptomid kõige levinumad hilisteismelistel ja 20ndate alguses. Inimesed, kellel on NF2 kerge vorm, ei pruugi sümptomeid märgata enne 40. eluaastat või hiljem.

2. tüüpi neurofibromatoosi sümptomid on erinevad, kuid peaaegu kõigil NF2-ga inimestel tekivad mõlemas kõrvas vestibulaarsed schwannoomid ehk healoomulised närvikasvajad, mis võivad põhjustada:

• Pearinglus
• Kuulmislangus, mis võib alata juba teismeeas
• Tinnitus (helin kõrvus)
• Probleemid näoilmetega
• Probleemid tasakaaluga
• Kõndimise raskused

Ka silmad võivad olla kahjustatud. Juveniilne katarakt on sageli NF2 esimene äratuntav sümptom lapsepõlves ja NF2-ga inimestel võivad tekkida ka muud tüüpi silmaprobleemid, mis on seotud haigusseisundiga.

Nahasümptomid on NF2 puhul vähem levinud. Väga harva on NF2-ga inimestel mõned café au lait laigud (ebakorrapärase kujuga punakaspruunid laigud nahal) või dermaalsed schwannoomid (nahal tõusnud punnid).

NF2, kasvajad ja vähk

Umbes 50–75% NF2-ga inimestel tekivad ka healoomulised meningioomid ajus või piki selgroogu. Ependümoomid, mis kipuvad arenema selgroo sees umbes 20% NF2-ga inimestel, võivad mõnikord olla vähkkasvajad. Sõltuvalt nende kasvajate asukohast võivad need kasvades põhjustada mitmesuguseid sümptomeid, nagu valu, tuimus ja nõrkus.

NF2 diagnoos

NF2 diagnostilised kriteeriumid on kehtestatud ekspertide konsensusega. Arvatakse, et inimesel on NF2, kui tal on mõlemas kõrvas vestibulaarsed schwannoomid (akustilised neuroomid) või kui tal on vestibulaarne schwannoom ühes kõrvas ja ühel või mitmel NF2-ga esimese astme sugulasel.

On täiendavaid tegureid, mis võivad viia NF2 diagnoosimiseni. Teie arst võib soovitada kuulmisfunktsiooni hindamiseks füüsilist läbivaatust, pildiuuringuid ja audiogrammi. Geneetiline testimine võib samuti aidata kinnitada NF2 diagnoosi.

NF2 Geen: mis põhjustab 2. tüüpi neurofibromatoosi?

2. tüüpi neurofibromatoos on põhjustatud muutustest NF2 Mõnel inimesel on NF2 tunnused, mis piirduvad ainult ühe kehaosaga. Seda nimetatakse mosaiik NF2. Selle NF2 vormiga inimeste geneetiline testimine võib olla keerulisem.

Kuidas NF2 päritakse?

NF2-ga inimene võib olla pärinud geneetilise muutuse ühelt oma vanemalt või geneetiline muutus võib tekkida temas spontaanselt.

Olenemata sellest, kas NF2 geenimuutus pärineb vanemalt või on äsja ilmnenud, on igal inimesel NF2 geenimuutusel on 50% tõenäosus, et see muutus oma lapsele edasi kandub.

NF2 geneetiline testimine

Geneetiline testimine NF2 geen on saadaval ja seda saab sobivate perede jaoks koordineerida. Kõigil, kellel on küsimusi NF2 pärimise, lapsele NF2 edasiandmise või NF2 geneetilise testimise kohta, on hea mõte kohtuda geeninõustajaga, et oma juhtumi kohta rohkem teada saada.

2. tüüpi neurofibromatoosi ravi

NF2 ei saa ravida, kuid ravi võib sümptomeid hallata.

• Tasakaalu probleemid Seda saab lahendada vestibulaarse treeningu, füsioteraapia ja tegevusteraapiaga.
• Need, keda mõjutab kuulmislangus saab õppida alternatiivseid suhtlustehnikaid, näiteks viipekeelt. Test, mida nimetatakse ajutüve kuulmisreaktsiooniks (BAER), võib anda teavet, mis aitab suunata teie arsti terapeutilise lähenemisviisi poole. Kuulmisaparaadid, implantaadid (nt kohleaarsed implantaadid), proteesid ja muud meetodid võivad kuulmist parandada. Teadlased töötavad välja ravimeid seda tüüpi kuulmiskaotuse raviks.
• Sest kasvajad mis mõjutavad aju, selgroogu ja perifeerseid närve, võib arst soovitada vaatlust (regulaarne jälgimine) või valu või muid probleeme põhjustavate patsientide puhul operatsiooni. Kiiritusravi võib ravida vestibulaarset schwannoomi. NF2-ga seotud kasvajate ravimite ravi on praegu uurimisel ja see võib tulevikus pakkuda rohkem võimalusi.
• Inimesed, kes kogevad tinnitus võib kasu saada tinnituse ümberõpperavist ja käitumuslikest sekkumistest.
• NF2-ga seotud valu ja ebamugavustunne võib reageerida ravimitele, meditatsioonile, nõelravile ja käitumuslikele lähenemisviisidele.

Kokkuvõttes võib öelda, et 2. tüüpi neurofibromatoos (NF2) on haruldane ja pärilik haigus, mis mõjutab närvisüsteemi. SFOMC meditsiin on tuntud oma tipptasemel raviteenuste poolest ning pakub NF2 patsientidele parimat võimalikku ravi ja hooldust. Haiguse varajane diagnoosimine ja regulaarne jälgimine on olulised, et ennetada tüsistuste teket ja parandada patsiendi elukvaliteeti. SFOMC meditsiini mainekas meeskond on spetsialiseerunud neurofibromatoosi ravile ning pakub patsientidele vajalikku tuge ja professionaalset abi.