1. tüüpi neurofibromatoos (NF1): sümptomid ja ravi

Tüüp 1 neurofibromatoos (NF1) on pärilik haigus, mis mõjutab närvisüsteemi arengut ja tekitab kasvajaid närvisüsteemi kudedes. Selle haiguse sümptomite hulka kuuluvad punased põiki märgid nahal, pehmed kasvajad nahal ja skeleti defektid. Lisaks võivad patsiendid kogeda ka motoorseid probleeme. Kuigi NF1 põhjustab palju füüsilist ja emotsionaalset stressi, on olemas mitmeid raviviise, mis aitavad leevendada sümptomeid. Täpse ravi valik sõltub iga patsiendi individuaalsetest vajadustest ja tervislikust seisundist. Selles artiklis uurime lähemalt NF1 sümptomeid ja ravivõimalusi.

1. tüüpi neurofibromatoos (NF1) on kõige levinum neurofibromatoosi vorm. See mõjutab teie nahka ja närvisüsteemi. Tavalisteks sümptomiteks on mitmed café au lait laigud ja kasvajad nahal ja närvidel. Seisund mõjutab iga inimest erinevalt. Tervishoiuteenuse osutaja saab koostada individuaalse raviplaani just teie olukorra jaoks.

Ülevaade

Mis on 1. tüüpi neurofibromatoos (NF1)?

1. tüüpi neurofibromatoos (NF1) on teatud tüüpi neurofibromatoos, mis on seisund, mis mõjutab teie nahka ja närvisüsteemi (aju, seljaaju ja närve). NF1 mõjutab seda, kui sageli teatud rakud teie kehas kasvavad. See viib healoomuliste (mittevähiliste) kasvajate moodustumiseni. Need on konkreetselt närvikasvajad, mida nimetatakse neurofibroomideks. Kasvajad moodustuvad teie aju, seljaaju ja naha närvidele. NF1 kõige levinum sümptom on mitu kohviku au lait. Sümptomid võivad mõjutada ka teie silmi ja luid.

Võite kuulda, et teie tervishoiuteenuse osutaja viitab NF1-le kui Von Recklinghauseni haigusele.

Kui levinud on 1. tüüpi neurofibromatoos?

I tüüpi neurofibromatoos on kõige levinum neurofibromatoosi vorm. See moodustab umbes 96% kõigist haigusseisundite juhtudest. NF1 mõjutab igal aastal maailmas hinnanguliselt ühte sündi 3000-st.

Sümptomid ja põhjused

Mis on NF1 sümptomid?

1. tüüpi neurofibromatoosi sümptomid tekivad teie närvidele avaldatava surve tõttu. NF1 levinumad nähud ja sümptomid on järgmised:

• Rohkem kui kuus café au lait täppi (sünnimärgid, mis ilmuvad heleda kuni tumepruuni naha tasapinnaliste laikudena).
• Kaks või enam neurofibroom kasvajat naha all. Kasvajad võivad ilmneda kõikjal teie kehas. Need võivad olla hernetera suurused või suured, pehmed või tugevad, sageli naha värvuse muutusega, mis on tumedam kui teie loomulik nahatoon.
• Freckles kaenlaalustes, kubemes ja mõnikord ka rindade all.
• Iirise (Lischi sõlmed) või nägemisnärvi (optiline glioom) kasvud ja sellega seotud nägemishäired.
• Luu kasvuhäired, nagu skolioos või kumerad (kõverad) jalaluud, suur pea (makrotsefaalia) ja lühike kasv.
• Tähelepanupuudulikkuse/hüperaktiivsuse häire (ADHD).
• Valu ja raskused liikumise ja elundi funktsiooniga kasvajate kasvukohtades.

Sümptomid võivad ulatuda kergest kuni raskeni ja esineda kogu teie elu jooksul (kõik sümptomid ei esine sünnist saati). Need mõjutavad iga inimest erinevalt.

Mis põhjustab 1. tüüpi neurofibromatoosi?

Geneetiline muutus (mutatsioon), mis neurofibromiin 1 geen põhjustab NF1. Neurofibromiin 1 annab teie kehale juhiseid neurofibromiinvalgu loomiseks. See valk on kasvaja supressor. See juhib, kui sageli rakk jaguneb ja paljuneb. Kui teie kehal ei ole neurofibromiini loomiseks õigeid juhiseid, tähendab see, et mõned teie keharakud ei jagune ega paljune nii, nagu peaks. Selle asemel teevad nad endast liiga palju koopiaid. Selle tulemusena moodustuvad kasvajad. Kasvaja on ebanormaalne rakkude kogum, mis moodustab tahke koe massi.

Võite pärida geneetilise muutuse ühelt oma bioloogiliselt vanemalt. See on autosoomne domineeriv pärimise muster. Kuid teil võib olla ka see geneetiline muutus ilma perekonna ajaloota. Umbes pooled NF1 juhtudest tekivad spontaanselt. See tähendab, et geneetiline muutus toimub juhuslikult ja te ei päri seda kelleltki.

Millised on I tüüpi neurofibromatoosi tüsistused?

I tüüpi neurofibromatoosi tüsistused võivad hõlmata:

• Nägemise kaotus.
• Luumurrud või düsplaasia.
• Närvikahjustus.
• Kõrge vererõhk (hüpertensioon).
• Kasvajad, mis taastuvad pärast ravi.
• Madal enesehinnang.

Mõned NF1 kasvajad võivad areneda vähiks.

Diagnoos ja testid

Kuidas NF1 diagnoositakse?

Tervishoiuteenuse osutaja diagnoosib pärast füüsilist läbivaatust ja testimist 1. tüüpi neurofibromatoosi. Eksami ajal otsivad nad haigusseisundi märke ja saavad lisateavet teie sümptomite kohta.

Testid võivad hõlmata järgmist:

• Pildistamise testid, nagu MRI, röntgeni- või CT-skaneerimine.
• Geneetiline testimine.
• Silmade eksam.

Paljudel inimestel esineb NF1 diagnoos täiskasvanueas. See juhtub seetõttu, et sümptomid ilmnevad vanusega järk-järgult. Näiteks võite sündida café au lait täppidega (või ilmuvad need esimeste aastate jooksul), kuid tedretähnid ei pruugi teie kaenlaalustesse või kubemepiirkonda ilmuda enne 3–5. eluaastat. Neurofibroomid on täiskasvanueas tavalised. Nägemismuutuste tõttu pöörduvad inimesed tavaliselt diagnoosi saamiseks tervishoiuteenuse osutaja poole.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse 1. tüüpi neurofibromatoosi?

Tervishoiuteenuse osutaja võib aidata teil sümptomeid hallata. I tüüpi neurofibromatoosi ravi ei ole võimalik. Ravi varieerub sõltuvalt sellest, kuidas teie sümptomid teid mõjutavad ja võib hõlmata järgmist:

• Kasvaja eemaldamise operatsioon.
• Vähiks arenevate kasvajate keemiaravi.
• Operatsioon või tugi (breketid) luu kasvuhäirete korral.
• Ravimid kasvaja kasvu raviks (selumetiniib).
• Sümptomite (nt ADHD) raviks kasutatavad ravimid.

Kui teil on NF1, peaksite igal aastal läbima vähemalt ühe regulaarse tervisekontrolli koos iga-aastase oftalmoloogilise (silma)kontrolliga. Lisaks peaksite tüsistuste kontrollimiseks laskma mõõta vererõhku vähemalt kord aastas.

Paljud inimesed juhivad haigusseisundi mõjusid oma vaimsele tervisele ka vaimse tervise spetsialistiga rääkides või tugirühmaga liitudes.

Kas ravil on kõrvaltoimeid?

Kõrvaltoimed sõltuvad sellest, millist ravi te vajate. Teie tervishoiuteenuse osutaja arutab teiega enne ravi alustamist võimalikke kõrvaltoimeid. Näiteks võivad operatsiooni kõrvaltoimed hõlmata verejooksu ja infektsiooni. Keemiaravi kõrvaltoimed võivad hõlmata juuste väljalangemist ja väsimust.

Hooldus Clevelandi kliinikusNeurofibromatoosi raviLeidke arst ja spetsialistidLeppige kokku aeg

Ärahoidmine

Kas 1. tüüpi neurofibromatoosi saab ära hoida?

1. tüüpi neurofibromatoosi ennetamiseks pole teada. Kui plaanite pere luua, võite küsida tervishoiuteenuse osutajalt geneetilist nõustamist. See võib aidata teil paremini mõista võimalusi saada lapsele, kellel on selline geneetiline haigus nagu NF1.

Väljavaade / prognoos

Milline on 1. tüüpi neurofibromatoosiga inimese eeldatav eluiga?

Üldiselt ei mõjuta NF1 teie eeldatavat eluiga otseselt, kui teie sümptomid on kerged. Enamikul inimestel on keskmine eluiga. Kuigi tüsistused on vähem levinud, võivad teie prognoosi mõjutada, eriti kui teil on palju kasvajaid, mida ei saa kirurgiliselt ohutult eemaldada, või kui teie kasvajad arenevad vähiks.

Koos elamine

Mida võin oodata NF1 diagnoosi korral?

NF1 mõjutab iga inimest erinevalt. Mõnel inimesel pole palju sümptomeid, mis nende igapäevaelu segavad. Teistel võib olla nägemisprobleeme või valu, mis mõjutab nende liikumist.

Paljud inimesed leiavad vaimse tervise spetsialistiga rääkimisest lohutust, kui nende sümptomid mõjutavad nende vaimset tervist ja seda, kuidas nad oma kehasse suhtuvad. Kasvajad ja sünnimärgid võivad kasvada teie kehapiirkondadele, mida teised inimesed näevad, nii et võite tunda end oma välimuse suhtes eneseteadlikuna. Tervishoiuteenuse osutaja aitab teil neid tundeid ja kõiki ebamugavusi tekitavaid sümptomeid hallata.

Millal peaksin pöörduma tervishoiuteenuse osutaja poole?

Külastage tervishoiuteenuse osutajat, kui märkate NF1 märke või sümptomeid, eriti rohkem kui kuut café au lait täppi, muutusi oma nahal ilma teadaoleva põhjuseta või nägemise muutusi. Kui saate NF1-ravi ja tunnete süvenemist või tõsiseid sümptomeid, nagu valu, andke sellest oma tervishoiuteenuse osutajale teada.

Peaksite külastama tervishoiuteenuse osutajat vähemalt kord aastas, et teha kontroll, et veenduda, kas järgmised NF1-ga mõjutatud kehaosad toimivad ootuspäraselt:

• Silmad.
• Närvisüsteem.
• Nahk.
• Kardiovaskulaarsüsteem.
• Selgroog.

Milliseid küsimusi peaksin küsima oma tervishoiuteenuse osutajalt?

• Mida võin oodata NF1 diagnoosi korral?
• Kas mu tulevased lapsed võivad selle seisundi pärida?
• Millist ravi soovitate ja kas sellel on kõrvaltoimeid?
• Kas kasvajad võivad pärast eemaldamist tagasi tulla?
• Kui sageli peaksin planeerima järelkohtumisi?

Märkus Clevelandi kliinikust

1. tüüpi neurofibromatoos, kõige levinum neurofibromatoosi tüüp, võib mõjutada paljusid erinevaid kehaosi, eriti nahka ja närvisüsteemi. Teie sümptomid võivad häirida teie igapäevast rutiini ja seda, kuidas te oma kehasse suhtute. Teie hooldusmeeskond aitab teil leida teie olukorrale sobiva ravivõimaluse. Võite leida lohutust vaimse tervise spetsialistiga rääkides, kui teie sümptomid mõjutavad teie enesehinnangut. Kui plaanite oma perekonda laiendada ja teil on teadaolev NF1 anamnees, rääkige oma teenusepakkujaga geneetilise nõustamise kohta.

Kokkuvõttes on esimese tüübi neurofibromatoos (NF1) geneetiline haigus, mis võib avalduda erinevate sümptomitega, sealhulgas nahal olevad laigud, kasvajad närvisüsteemis ja luude deformatsioonid. Siiani puudub sellele haigusele konkreetne ravim, kuid sümptomaatiline ravi ja regulaarne jälgimine võivad aidata leevendada selle haigusega seotud probleeme. Lisaks on oluline patsiendi ja nende perekonna psühholoogiline tugi ja teadlikkus sellest haigusest ning selle mõjust igapäevaelule. Täpne ravi sõltub iga patsiendi individuaalsetest vajadustest ning seda peaks jälgima spetsialist.