Treacher Collinsi sündroom: faktid, operatsioon, põhjused, sümptomid ja mis ma olen

Treacher Collinsi sündroom on haruldane arenguhäire, mis mõjutab näo luustikku ja pehmet kudet. Selle sündroomiga inimestel võivad esineda erinevad näo defektid, sealhulgas madalad silmad, lõhenenud suu ja lühike lõug. Operatsioonid võivad aidata parandada neid defekte, kuid sündroomi põhjuseid ja täpseid sümptomeid pole siiani täielikult mõistetud. Minu eesmärk on tuua rohkem teadlikkust Treacher Collinsi sündroomist ja jagada sellega seotud fakte, et aidata inimestel mõista ja toetada neid, kes selle seisundiga elavad.

Treacher Collinsi sündroom on haruldane pärilik haigusseisundite rühm, mis mõjutab teie lapse kõrvade, silmade, põsesarnade ja lõualuude suurust, kuju ja asendit. Sündroom võib põhjustada ühte või mitut haigusseisundit, mis mõjutavad teie lapse võimet imetada või pudelist toita, kergesti hingata või kuulda. Selle sündroomiga lapsed vajavad tavaliselt elukestvat arstiabi.

Ülevaade

Treacher Collinsi sündroomi sümptomitega laps.

Mis on Treacher Collinsi sündroom (mandibulofaciaalne düsostoos)?

Treacher Collinsi sündroom on äärmiselt haruldane pärilik haigusseisundite rühm, mis mõjutab teie lapse kõrvade, silmade, põsesarnade ja lõualuude suurust, kuju ja asendit. Sündroom võib põhjustada ühte või mitut haigusseisundit, mis mõjutavad teie lapse võimet imetada või pudelist toita, kergesti hingata või kuulda.

Teie lapse sümptomid võivad ulatuda kergest ja peaaegu märkamatust kuni väga raskeni. Enamikul lastel, kellel on Treacher Collinsi sümptomid, tehakse operatsioon näoerinevuste (nt suulaelõhe) korrigeerimiseks, samuti kuulmislanguse ravi. Treacher Collinsi sündroomiga sündinud lapsed vajavad elukestvat tervishoiu jälgimist.

Kui levinud on Treacher Collinsi sündroom?

Treacher Collinsi sündroom mõjutab umbes ühte last 50 000-st kogu maailmas.

Sümptomid ja põhjused

Millised on sündroomi sümptomid või omadused?

Sündroomiga lastel on iseloomulikud näoomadused, näiteks:

• Nende hingamisteed võivad olla osaliselt ummistunud, mistõttu on raske hingata.
• Nende silmalaugudel on märgatav allapoole kaldu, mida mõnikord nimetatakse “kurbadeks silmadeks”. Võib tunduda, et nad on nutnud.
• Neil on suulaelõhe, seisund, mille puhul imikutel on sündides suuõõne avaus. Suulaelõhed võivad imikutel raskendada imetamist või pudelitest joomist.
• Nende põsesarnad näivad olevat lamedad ja väiksemad kui tüüpilistel vastsündinutel.
• Nende alalõuad on väiksemad kui enamikul vastsündinutel.
• Nende kõrvad võivad olla väiksemad kui enamikul vastsündinutel või olla erineva kujuga.
• Neil võib olla avastatud kuulmislangus vastsündinute tavapäraste kuulmiskatsete käigus. Täiendav uuring võib paljastada probleeme kolme väikese luuga, mis on teie lapse keskkõrva. Need luud edastavad heli.

Mis põhjustab Treacher Collinsi sündroomi?

Teadlased seostavad Treacher Collinsi sündroomi sünnieelsete geenimutatsioonidega. Umbes pooltel kõigist sündroomiga lastest on perekonnas keegi, kellel on sündroom. Kuid see juhtub ka juhuslikult, mis tähendab, et ühelgi pereliikmel pole sündroomi.

Kas Treacher Collinsi sündroomi saab avastada enne sündi?

Tervishoiuteenuse osutajad jälgivad teie lapse sünnieelset arengut regulaarsete ultraheliuuringutega. Teie lapse näoomadused on tavaliselt ultraheliga nähtavad teie teise trimestri alguses. Ultraheliuuringud võivad paljastada Treacher Collinsi sündroomi raskemaid vorme.

Mis juhtub, kui minu ultraheli näitab, et mu lapsel võib olla Treacher Collinsi sündroom?

See on haruldane sündroom, nii et tervishoiuteenuse osutajad näevad iga olukorda ainulaadsena. Kui teie ultraheliuuringul on märke, et teie lapsel võib olla Treacher Collinsi sündroom, on teie tervishoiuteenuse osutaja teie jaoks olemas, kui võtate teavet, esitate küsimusi ja mõtlete edasi.

Kas see sündroom mõjutab minu lapse aju?

Lastel, kelle kuulmine on sündroomist mõjutatud, võib esineda arenguhäireid, kuid puuduvad viited, et sündroom mõjutaks laste intellektuaalseid võimeid.

Diagnoos ja testid

Kuidas seda diagnoositakse?

Tervishoiuteenuse osutajad võivad teha esialgse diagnoosi vastsündinu regulaarsete läbivaatuste põhjal. Kui teie lapse sümptomid viitavad Treacher Collinsi sündroomile, võib teie tervishoiuteenuse osutaja suunata teid esialgse diagnoosi kinnitamiseks geneetikaspetsialisti juurde.

Juhtimine ja ravi

Mis on Treacher Collinsi sündroomi ravi?

Treacher Collinsi ravi on kohandatud teie lapse konkreetse olukorra ja meditsiiniliste vajadustega. Kõik sündroomiga sündinud lapsed ei vaja sama ravi. Siin on kõige levinumate haigusseisundite ravimeetodid:

• Nina: Täiendav kude või luu blokeerib teie lapse nina tagaosa, mistõttu on tal raske nina kaudu hingata. Ravi hõlmab operatsiooni täiendava luu või koe eemaldamiseks
• Alalõug: Teie lapse alalõug on seatud järsu nurga alla. Seda nimetatakse mikrognaatiaks. Umbes pooltel selle seisundiga lastest on uneapnoe. See võib mõjutada ka teie lapse söömisvõimet. Kui teie lapse hingamisprobleemid on kerged, võib abiks olla uneasendi muutmine, näiteks kui laps magab külili. Teie lapse tervishoiuteenuse osutaja võib soovitada teie lapsel kasutada ajutist toru, mida nimetatakse ninatrompetiks, või pideva positiivse hingamisteede rõhu seadet (CPAP). Raskemad hingamisprobleemid võivad vajada operatsiooni, nagu endotrahheaalsed torud või trahheotoomia. Teie lapse tervishoiuteenuse osutaja võib soovitada ka lõualuu pikendamise operatsiooni.
• Suulaelõhe: Operatsioon, et sulgeda lõhe teie lapse suu katusel.
• Näo erinevused: Neid operatsioone nimetatakse kraniofaciaalseteks rekonstruktsioonideks. Tavaliselt tehakse neid teie lapse teismeeas ja vastavalt vajadusele, et aidata teie lapse hingamist ja muid füüsilisi sümptomeid. Mitte iga laps ei taha ega vaja näo rekonstrueerimist.
• Silmad: Sündroom võib mõjutada teie lapse silmade ümbritsevat kudet ja luid, nii et teie lapse silmad kalduvad allapoole. Samuti võib see luua sälgu teie lapse alumisse silmalau. Ravi võib hõlmata operatsiooni teie lapse alumise silmalau sälgu fikseerimiseks.
• Põsesarnad: Sündroom võib põhjustada teie lapse põsesarnade tavapärasest väiksemaks muutumist või puudumist. Selle ravi võib hõlmata luu siirdamist või sünteetilisi implantaate põsesarnade taastamiseks.
• Lõuad: Teie lapse alalõug ja/või ülemine lõualuu võivad olla järsu nurga all tahapoole seatud, mis mõjutab tema söömis- ja hingamisvõimet. Selle ravi võib hõlmata korrigeerivat operatsiooni teie lapse ülemiste ja alumiste lõualuude parandamiseks, et parandada hammustust ning aidata hingamisel ja närimisel.
• Välised kõrvad: Teie lapse väliskõrv võib puududa, olla tavalisest väiksem või veidra kujuga. Selle ravi võib hõlmata operatsioone teie lapse väliskõrvade taastamiseks või ehitamiseks koe- ja luusiirikute või tehismaterjalide abil.
• Kuulmine: Sündroom võib kuulmist mõjutada kahel viisil. Teie lapsel ei pruugi tekkida kõrvakanalid, kuulmekile või väikesed luud, mis moodustavad tema keskkõrva. Või võivad teie lapsel olla veidra kujuga kuulmisstruktuurid, mis tähendab, et heli ei pääse neist läbi. Kuulmisprobleemide ravi võib hõlmata operatsiooni puuduvate kuulmisstruktuuride ehitamiseks, luu külge kinnitatud implantaate kuulmise toetamiseks, kõneteraapiat ja hariduslikku tuge.

Ärahoidmine

Kuidas ma saan vähendada riski, et mu lapsel on Treacher Collinsi sündroom?

Treacher Collinsi sündroomi põhjustavad pärilikud geneetilised mutatsioonid. Kahjuks ei ole enam kui pooltel sündroomiga diagnoositud laste perekonnas seda sündroomi esinenud. Kui teie perekonnal on sündroomi esinenud, võite kaaluda geneetilist nõustamist, et hinnata sündroomi edasikandumise riski.

Väljavaade / prognoos

Kui kaua elab Treacher Collinsi sündroomiga inimene?

Lastel, kelle sümptomeid ravitakse, on tavaliselt normaalne eluiga.

Kas Treacher Collinsi sündroomi saab ravida?

Tervishoiuteenuste osutajatel on kirurgilised ja muud ravimeetodid, mis võivad parandada Treacher Collinsi põhjustatud näoerinevusi, hingamisprobleeme ja kuulmislangust. Sündroomi ennast ei saa ravida.

Koos elamine

Minu lapsel on Treacher Collinsi sündroom. Kuidas ma nende eest hoolitsen?

Treacher Collinsi sündroom mõjutab iga last erineval viisil. Veelgi enam, sündroomist mõjutatud peredel on tõenäoliselt erinevad viisid sündroomi mõju juhtimiseks. Teisisõnu, nende seisundite raviks on palju viise, kuid mitte iga ravi ei sobi igale lapsele. Üks levinud ravijärjestus võib olla:

• Varane lapsepõlv. Hingamist soodustavad ravimeetodid, sealhulgas operatsioon.
• Esimene aasta. Suulaelõhe operatsioon, vajadusel kõrvatorud. Operatsioon alumiste silmalaugude parandamiseks. Mõned beebid võivad vajada kuulmise toetamiseks peapaela stiilis kuuldeaparaate.
• Vanus 2 kuni 3. Kõne hindamine, kui teie lapsel oli suulaelõhe operatsioon.
• Varane lapsepõlv, vanuses 4 kuni 6 aastat ja vanemad. Luuga ankurdatud kuuldeaparaadid. Operatsioon väliskõrvade taastamiseks.
• Teismelised aastad. Kui teie laps on kasvu lõpetanud, võiksite teie ja nemad kaaluda kraniofatsiaalset ehitamist.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstilt küsima?

Treacher Collinsi sündroom on haruldane geneetiline seisund, mis võib mõjutada teie lapse võimet imetada või pudelist toita, hingata, kuulda ja mõnel juhul ka välimust. Tõenäoliselt on teil küsimusi oma lapse tervise kohta, samuti küsimusi tema välimuse kohta. Siin on mõned küsimused, mida võiksite oma tervishoiuteenuse osutajalt küsida:

• Kuidas see sündroom minu last mõjutab?
• Milliseid tõsiseid haigusseisundeid see põhjustab?
• Kas mu laps vajab operatsiooni?
• Kui jah, siis millist operatsiooni ja millal tuleks see operatsioon teha?
• Kas mu lapsel on õppimisega raskusi?
• Kas mu lapsel on vaimse tervise probleeme?

Meie silmis on meie lapsed täiuslikud – ja just sellisena tahame, et maailm neid näeks. Kuid Treacher Collinsi sündroom võib maailmal raskendada oma lapsi sellisena, nagu meie neid näeme. Sündroom on haruldane geneetiline seisund, mis võib teie lapsel raskendada hingamist ja kuulmist. See põhjustab ka näo erinevusi. Kahjuks pole Treacher Collinsi sündroomi raviks võimalik ravida. Kuid tervishoiuteenuste osutajatel on palju võimalusi aidata. Hingamisraskuste ja kuulmislanguse leevendamiseks on operatsioone, samuti operatsioone, mida nimetatakse kraniofociaalseteks rekonstruktsioonideks, et aidata parandada teie lapse näo erinevusi. Sama oluline on see, et on kogemustega ja kaastundlikke tervishoiuteenuse osutajaid, kes mõistavad, et teie ja teie laps on diagnoosist paranemiseni pikal teekonnal.

Kokkuvõttes võib öelda, et Treacher Collinsi sündroom on haruldane ning keeruline seisund, mis mõjutab näo luustikku ja pehmet kudet. Selle sündroomiga inimestel võivad esineda mitmed sümptomid, nagu näo deformatsioonid, kuulmisprobleemid ja hingamisraskused. Ravi hõlmab tavaliselt mitmeid operatsioone, et parandada näo struktuuri ja korrigeerida kõrvade ja kuulmekäikude probleeme. Sündroomi täpseid põhjuseid ei ole täielikult teada, kuid geneetilised mutatsioonid mängivad olulist rolli selle arengus. Lõpuks, oluline on mõista, et Treacher Collinsi sündroomiga inimesed on ainulaadsed ja väärtuslikud ning nad vajavad toetust ja mõistmist ümbritsevalt kogukonnalt.